Brugada sindrom

splošnost

Sindrom Brugada je bolezen srca, ki spreminja srčni ritem, povzroča palpitacije, sinkope, ventrikularne aritmije in, v najhujšem, srčnem zastoju.

Povzročljivi vzroki so lahko različne narave: nekateri bolniki dedujejo to motnjo od enega od staršev; drugi namesto tega razvijajo približno 30-40 let na povsem nerazložljiv način.

Brugada sindrom je težko diagnosticirati, ker je zelo pogosto latentna in asimptomatska. Vendar pa so kardiologi, zahvaljujoč tudi študiji patofizioloških mehanizmov, razvili elektrokardiografski pregled, ki je še posebej primeren za identifikacijo bolezni.

Edino učinkovito ter sprejemljivo terapevtsko zdravljenje je implantacija majhnega defibrilatorja blizu srca.

Kratek opomnik za srčne aritmije: kaj so?

Preden nadaljujete z opisom sindroma Brugada, je priporočljivo pregledati, kaj so srčne aritmije.

Srčna aritmija je sprememba normalnega srčnega ritma ali sinusnega ritma, ki izvira iz atrijskega sinusnega vozlišča. Pravzaprav je to atrijsko sinusno vozlišče generator električnih impulzov, ki kontraktirajo srce in skenirajo srčni utrip. To ni naključje in je zato atrijsko sinusno vozlišče opredeljeno kot prevladujoči podnožni center, da ga ločimo od drugih sekundarnih središč markerjev.

Merjenje srčnega utripa (ali srčnega utripa ) temelji na aktivnosti prekata in je izraženo v utripih na minuto . Sinusni ritem vkljucuje od 60 do 100 utripov na minuto v mirovanju.

Obstajajo tri možne spremembe in zadostuje, če je oseba prisotna samo zato, ker se pojavi aritmija. To so:

• Spremembe v pogostnosti in pravilnosti sinusnega ritma. Srčni utrip lahko postane hitrejši (preko 100 utripov na minuto → tahikardija) ali počasneje (manj kot 60 utripov na minuto → bradikardija).
• Sprememba središča prevladujočega markerja. Označevalna središča so več kot ena v srcu, toda glavni, ki določa normalnost srčnega utripa, je atrijsko sinusno vozlišče.
• Motnje širjenja (ali prevajanja) krčenja, ki spreminja srčni ritem.

ZGODOVINA

Sindrom Brugada svoje ime dolguje dvema bratoma kardiologa, Pedru in Josepu Brugadi, ki sta to natančno opisala leta 1992. V resnici pa se njegovo odkritje nanaša na nekaj let prej, natanko na leto 1988, ko je skupina italijanskih raziskovalcev je zasledila glavne značilnosti italijanskega kardiološkega časopisa.

epidemiologija

Sindrom Brugada je veliko pogostejši pri odraslih moških (od 30 do 40 let) kot pri odraslih ženskah; posledično je celo nenadna srčna smrt, ki jo povzroča ta bolezen, veliko pogostejša med moškimi kot med ženskami.

V glavnem vpliva na populacije azijskega porekla (zlasti tiste, ki prihajajo iz Tajske in Laosa).

Čeprav se le redko pojavlja med mladimi (moški in ženske brez razlikovanja), tudi za njih, kot za moške odrasle, predstavlja enega glavnih vzrokov nenadne srčne smrti ( nenadna srčna smrt pri mladih ).

vzroki

Posamezniki s sindromom Brugada imajo običajno strukturno zdravo srce, vendar ne morejo ustrezno prenašati impulzov za krčenje srca. Spomnimo se, da so kontraktilni impulzi električni v naravi, zato se Brugadin sindrom šteje za motnjo, ki jo povzroča nenormalna električna aktivnost srca.

Toda kaj določa ta anomalija?

Za določeno število bolnikov je vzrok zagotovo povezan z dedno genetsko mutacijo, ki jo prenašajo starši; za preostali del bolnikov pa je izvor bolezni neznan, ali pa ni jasen.

Kaj je genska mutacija?

Geni so kratki odseki ali zaporedja DNK s temeljnim biološkim pomenom: dejansko iz njih izvirajo beljakovine ali biološke molekule, ki so nujne za življenje.

Genetska mutacija je sprememba ali napaka v zaporedju, ki sestavlja gen. Zaradi te napake je nastali protein defekten ali popolnoma odsoten. V obeh primerih so lahko učinki škodljivi tako za življenje celice, v kateri se pojavi mutacija, kot za celoto organizma. Prirojene bolezni in neoplazme (ali tumorji) so odgovorne za eno ali več genetskih mutacij.

SINDROM BRUGADE Z ZDRAVILNIM GENETIČNIM POREKLOM

Raziskovalci so odkrili več genov, ki so odgovorni za sindrom Brugada: najbolj raziskan in najbolj znan je znan kot SCN5A in se nahaja na kromosomu 3.

SCN5A proizvaja posebne beljakovine, zelo podobne kanalom, ki v plazemskih membranah srčnih mišičnih celic omogočajo prehod natrijevih ionov .

Zaradi finega mehanizma prehod natrijevih ionov v te celice omogoča prenos električnih impulzov za krčenje srca.

Pri bolnikih s sindromom Brugada genetskega izvora se z uporabo SCN5A pojavijo okvarjeni kanali, ki ne zagotavljajo zadostnega srčnega utripa. Mutacijo SCN5A pri teh osebah prenaša eden od staršev, ki je trpel za isto motnjo.

SINDROM BRUGADE NEZNANEGA IZVORA (OBRAZEC PRIDOBLJEN)

Del bolnikov, pri katerih je bil diagnosticiran sindrom Brugada, ima spremenjeno električno aktivnost natrijevih kanalov, ki jih vsebujejo srčne mišične celice, vendar brez genetske mutacije. Z drugimi besedami, mišične celice srca, čeprav so genetsko normalne, ne prenašajo električnih impulzov pravilno.

Prizadevanja za opredelitev alternativnega vzroka so bila večinoma zaman, saj do sedaj obravnavane hipoteze niso bile ugotovljene na noben način.

Na seznamu hipotetičnih razlogov se prikaže:

• Uporaba drog, zlasti kokaina
• Visok krvni tlak
• Angina pektoris
• Neuravnoteženost elektrolitov v krvi. Z drugimi besedami, ravni kalcija, kalija itd. nenavadno so visoki ali nizki
• Jemanje določenih zdravil

DEJAVNIKI TVEGANJA

Na podlagi statističnih podatkov, zbranih po vsem svetu, ste bolj izpostavljeni sindromu Brugada, če:

• Za njim je družinska zgodovina . Če staršev nosi Brugada sindrom, njegovi otroci so bolj izpostavljeni tveganju, da bi dobili isto bolezen srca.
• To je moški . Bolezen je pri ženskah veliko manj pogosta.
• To je azijska dirka . Najbolj izpostavljena populacija je azijska.
• Eno je prizadelo vročično stanje . Vsaka vrsta vročice, pri bolnikih s sindromom Brugada, lahko sproži vse simptome.

Simptomi in komplikacije

Za več informacij: Simptomi Sindrom Brugada

Sindrom Brugada je bolezen, ki je pogosto latentna in asimptomatska, zato jo je težko diagnosticirati. Pravzaprav se značilni simptomi in znaki, ki zajemajo omedlevico (ali sinkopo ), epileptične napade, ventrikularne aritmije, palpitacije in srčni zastoj, pojavijo izmenično, nenadoma in včasih celo smrtonosno.

ZNAK BRUGADE

Kot bomo videli v poglavju o diagnozi, bolniki s sindromom Brugada kažejo poseben elektrokardiografski vzorec (EKG), znan kot znak Brugada, ki ga ne spremljajo očitne motnje. Z drugimi besedami, znak Brugade se ne manifestira na kakršenkoli način in edini način za uresničitev njegove prisotnosti je izvedba specifičnega kardiološkega pregleda. To prispeva k varljivi naravi, o kateri smo govorili prej.

Zelo pomembno opozorilo : vsi bolniki s sindromom Brugada imajo enakozvočni znak, vendar vsi bolniki, ki imajo tak znak, niso bolni s sindromom Brugada.

To pomeni, da je, ko je znak Brugada diagnosticiran z EKG, potrebno opraviti nadaljnje preglede, da bi razumeli izvor srčne motnje.

ZAKLJUČKI: KDAJ IN ZAKAJ JE LETHAL?

Sindrom Brugada, ko izhaja iz latentnega stanja in se kaže s simptomatskega vidika, je lahko smrten, saj sproži ventrikularno fibrilacijo .

Ventrikularna fibrilacija je aritmija s hitrim in večinoma smrtnim izidom, saj povzroča hud srčni zastoj.

KDAJ UPORABITI ZDRAVNIKU?

Pri nenadnih palpitacijah, aritmijah in omedlevicah je priporočljivo nemudoma opraviti srčne preiskave. Le ti bodo lahko povedali, kaj je izvor bolezni in ali je oseba trpela zaradi hude bolezni srca ali ne.

Prav tako je zelo priporočljivo opraviti genetsko testiranje, če se zavedate, da je neposredni član vaše družine trpel (ali trpi) zaradi sindroma Brugada.

diagnoza

Diagnosticiranje sindroma Brugada, ki je latentno in asimptomatsko, sploh ni enostavno.

Fizikalni pregled lahko zagotovi koristne informacije, še posebej, če obstaja družinska anamneza sindroma Brugada, vendar zelo pogosto ni dovolj. Da bi odpravili vsak dvom, potrebujete elektrokardiogram in ehokardiogram.

Genetski testi imajo vrednost in se izvajajo le, če je hipoteza o družinskem izvoru motenj konkretna.

CILJ PREISKAVE

Ciljni pregled je sestavljen iz analize simptomov in klinične anamneze pacienta.

V primeru sindroma Brugada potrjuje srčne motnje, vendar o njihovem izvoru malo govori, saj bolezen spominja na druge bolezni srca.

Namesto tega postane zelo pomembno, če je na ramenih družinska anamneza sindroma Brugada: v teh situacijah diagnoza poteka v točno določeni smeri.

Nekaj ​​informacij o EKG

EKG ni invazivni pregled. Uporablja se za merjenje ritma in električne aktivnosti srca, skozi aplikacijo, na prsih, na rokah in na nogah, različnih elektrod, ki so povezane z elektrokardiografskim strojem.

Vse nepravilnosti v premagovanju, če so med preiskavo v teku, se takoj prepoznajo.

ehokardiogram

Ehokardiogram prikazuje srčno anatomijo in služi namenu diferencialne diagnoze. Če ima srce nekaj strukturnih anomalij (težave s srčnim ventilom, ventrikularno hipertrofijo itd.), Je mogoče sklepati, da so težave s srcem posledica ene od teh malformacij in ne sindroma Brugada (ki bo, kot se bomo spominjali, značilen iz strukturno normalnega srca).

Opomba: diferencialna diagnoza je sestavljena iz izključitve vseh tistih bolezni, ki lahko povzročijo simptome in znake, podobne sumljivim.

GENETSKI TESTI

Genetski testi se izvajajo samo takrat, ko se po fizičnem pregledu pojavi družinska zgodovina sindroma Brugada. V nasprotnem primeru so lahko DNK testi popolnoma neuporabni za diagnostične namene.

zdravljenje

Edino učinkovito terapevtsko zdravljenje pri bolnikih s sindromom Brugada je namestitev implantabilnega defibrilatorja (imenovanega tudi implantabilni kardioverter defibrilator ali ICD ).

Ta instrument, ki je nameščen na levi strani prsnega koša, je povezan s srcem s pomočjo elektrokaterija, ki oddajajo električni izcedek, kadar pride do nenormalnega povečanja srčnega ritma. Če je izcedek uspešen, električna aktivnost srca postane normalna.

Vse najpomembnejše lastnosti, povezane z vsadljivim defibrilatorjem:

To je računalnik . Vgrajeni kardioverter defibrilator (ICD) je v resnici majhen računalnik z baterijskim napajanjem, ki je zmožen nadzorovati srčni utrip in opaziti, kdaj se ta dvigne nad normalno mejo.

Slika: implantabilni kardioverter defibrilator. Vidni so vodi, ki niso nič drugega kot tanke kovinske žice, povezane s srcem.

Trajanje . V povprečju traja 7-8 let, potem pa ga je treba zamenjati.

Velikost in teža . Ima velikost žepne ure in tehta približno 70 gramov.

Kako ga prilagodite? Ko je enkrat vstavljen, mora biti defibrilator nastavljen tako, da lahko "opazi", ko srčni utrip preseže meje normalnosti. Prilagoditev se izvede preko računalniškega programerja, ki se nahaja v katerem koli specializiranem bolnišničnem (ali kliničnem) centru.

Napaka naprave . Včasih se lahko zgodi, da defibrilator oddaja neželene električne razelektritve.

Ali preprečuje ventrikularno fibrilacijo ali zastoj srca? ICD preprečuje zastoj srca, ne pa tudi ventrikularne fibrilacije. Slednje je, zlasti pri tistih, ki trpijo zaradi bolezni, kot je sindrom Brugada, nepredvidljivo.

V katerih drugih primerih se lahko uporabi? Implantabilni defibrilator se lahko uporablja v mnogih primerih. Klasične okoliščine so tiste, pri katerih ima posameznik osebno anamnezo hudih srčnih aritmij, ponavljajočih se sinkop ali srčnih zastojev, na katere je na srečo preživel.

FARMAKOLOŠKA OBRAVNAVA: KDAJ SE UPORABLJA?

Ni zdravila, ki bi nadomestila vlogo implantabilnega defibrilatorja.

Edina zdravila, ki se dajejo bolniku s sindromom Brugada, so kinidin in hidrokinidin in služita krepitvi delovanja ICD, kadar poteka ventrikularna aritmija.

prognoza

Določitev prognoze za bolnika s sindromom Brugada sploh ni enostavna, saj se bolezen, kot smo že povedali, kaže nenadoma in z včasih blagimi in včasih izrazitejšimi, če ne celo smrtonosnimi učinki.

POMEN DIAGNOZE

Diagnosticiranje bolezni je že velik korak k pozitivni prognozi ali vsaj ne negativni. Pravzaprav, če se zavedamo, katera bolezen srca trpimo, lahko sprejmete potrebne varnostne ukrepe (vsadljiv defibrilator).

PERIODIČNE PREVERJANJA

Ko je diagnoza vzpostavljena in se uporablja ICD, je priporočljivo izvajati redne kardiološke preglede, da bi spremljali napredovanje sindroma Brugada in preprečili kakršne koli zaplete.