Nevrogetativna distonija
Med generaliziranimi distonijami izstopajo nekateri posebni nevrološki sindromi, za katere so značilne mišične kontrakcije in nehoteni krči ekstrapiramidnega sistema: zadevna motnja je znana kot nevregetativna ali pogosteje paroksizmalna distonija. Upoštevanje tega sindroma kot zgolj »distonije« je včasih lahko reduktivno, saj je v tej skupini kinetičnih motenj prisotna tudi atetoza, koreja, balizem in cerebelarni tremor, nenamerni in nekontrolirani gibi mišičja, ki spadajo v kategorijo diskinezij.
incidenca
Glede na redkost stanja nekateri epidemiološki podatki še vedno niso na voljo; vendar paroksizmalne distonije - ki spadajo med generalizirano distonijo, skupaj z infantilnimi - predstavljajo močno spodbudo za znanstvene raziskave. Znanstveniki bodo iskali gen, ki je vključen v manifestacijo nevrovegetativne distonije, da bi našli ustrezno zdravljenje. [vzeta iz www.distonia.it]
razvrstitev
Nevrogetativne distonije so razvrščene v dve veliki skupini: so paroksizmalna simptomatska distonija in primitivna paroksizmalna distonija. Vsaka od zgoraj navedenih kategorij pa je nadalje katalogizirana v genetsko-družinskih in sporadičnih oblikah.
Poleg tega se lahko neurovegetativna distonija, odvisno od vzrokov, trajanja in pogostnosti, razvrsti v:
- Koreogenetska paroksizmalna kineogena distonija : predstavlja najpogostejšo vrsto nevregetativne distonije in je pretežno moška bolezen. Pri tej distoniji so prsti roke skrčeni, oči so zelo široko odprte, lica so raztegnjena, raztegnjena, kakor tudi veke: ti pogoji določajo močno ekspresivno modulacijo; poleg tega oseba čuti utrujenost, apatijo, napetost in parestezijo (modulacija občutljivosti nog ali rok).
- Paroksizmalna hipnogena distonija : epileptična oblika čelnih rež. Raziskave so pokazale velike korake: gen, pripisan pri manifestaciji distonije, je bil identificiran: gre za gen, ki se nahaja na ravni kromosoma 20q.13. Uporaba antiepileptikov lahko zaceli bolnika.
- Periodična družinska ataksija (paroksizmalna dedna cerebelarna ataksija): redek potencialno omejevalni sindrom z avtosomno prevladujočim prenosom, ki je včasih značilen za vrtoglavico, miokemijo (spontani mišični krči, daljši, čeprav manj hitri kot fascikulacije) ali nistagizem (tremor očesnega jabolka).
- Paroksizmalna koreoatetotična distonija : bolezen se običajno začne v obdobju novorojenčka, v nekaterih primerih pa se lahko pojavi pri starosti 30 let. Pojav omenjene nevregetativne distonije po 30. letu starosti je redka in zelo malo verjetna; distonični napadi vplivajo predvsem na noge, roke, trup in obraz, včasih pa so povezani tudi z odstopanji oči. Prizadeti bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti, šibkosti, psevdo gluhost in mravljinčenja. Spazmi so lahko tako pogosti kot 20-krat čez dan.
- Paroksizmalna ataksija, ki se odziva na acetazolamid (ap-2) : za to distonijo so značilni vrtoglavica, dizartrija, nistagizem, ataksija, slabost in bruhanje. Pogostost in intenzivnost simptomov se med seboj močno razlikujejo: v nekaterih primerih se paroksizmalni napad zgodi le enkrat med letom, v drugih pa je celo vsakodnevni dogodek, ki se lahko degenerira v simptome. vegetativno. Na splošno je ta distonična nevregetativna oblika odvisna od presnovnih bolezni, ki lahko ogrozijo spoznanje subjekta. Zdi se, da se bolniki s paroksizmalno ataksijo pozitivno odzivajo na acetazolamid, pri čemer lahko antihipertenzivno učinkovino zmanjša njihove simptome.
terapije
Nekatere sedativne farmacevtske specialitete lahko oslabijo motnje, ki jih povzroča neurovegetativno-paroksizmalna distonija; v primeru blage distonije so lahko koristna nekatera homeopatska ali nevropatska zdravila, vendar je naloga specialistov predpisati najprimernejšo terapijo za distonično-paroksizmalne bolnike.
