Ataksija Charcot-Marie Tooth: definicija
Ataksija Charcot-Marie Tooth je ena od družinskih nevroloških dednih bolezni: najprej sindrom vpliva na živce, nato pa z indukcijo poškoduje tudi mišice in druga mesta telesa. Zgoraj omenjeni ataksični sindrom ima svoje ime Jean-Martin Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tooth, trije nevrologi, ki so najprej podrobno opisali to ataksijo - čeprav niso bili prvi raziskovalci, ki so jo odkrili - konec devetnajstega stoletja.
Trenutno na žalost, kljub znanstvenemu napredku, še ni povsem rezolucijske terapije; vendar se zdi, da je medicinska stroka čedalje bolj občutljiva na ta problem in da so domnevali številne možnosti za zdravljenje, kar se še vedno preizkuša.
incidenca
V italijanski državi se ataksija Charcot-Marie-Tooth šteje za redko bolezen, vendar je najpogostejša podedovana nevrološka ataksija, ki prizadene 36 oseb na 100.000 zdravih. Do pred nekaj leti se je mislilo, da je bolezen prizadela 1 osebo na vsakih 2500 ljudi: trenutno se zdi, da je bil ta odnos zavrnjen.
Vendar pa glede na simptomatsko heterogenost ataksije ni dokazanih in dokazanih epidemioloških podatkov: pravzaprav se lahko celo v istem družinskem jedru ataksija Charcot-Marie-Tooth manifestira z različnimi simptomi.
besede
Ataksija Charcot-Marie-Tooth (CMT) je znana tudi po drugih kraticah: CM (Charcot-Marie), HMSN (dedna motorna in senzorična nevropatija), PMA (peronealna ali progresivna Muscolar atrofija) ali, bolj preprosto, kot nevropatija motorično-senzorično dedno.
Pogosto govorimo o "bolezni" ali "patologiji" Charcot-Marie-Tooth; v resnici ne bi bila povsem pravilna, saj ta ataksija vključuje heterogeno skupino motenj in bolezni, ki so včasih zelo drugačne, zato jih je težko najti.
simptomi
Iz različnih znanstvenih študij se zdi, da je najbolj znana oblika ataksije Charcot-Marie-Tooth 1A, ki jo odlikuje taktilna preobčutljivost in izguba mišičnega tonusa v nogah. Natančneje, oblika 1A ataksije Charcot-Marie-Tooth prizadene segment noge pod kolenom in le redko prizadene tudi stegno in stegenski koren. Včasih CMT vpliva tudi na roke, zlasti na podlaket.
Vse, kar združuje različne oblike ataksije Charcot-Marie-Tooth, je počasna, vendar progresivna in neustavljiva degeneracija bolezni, ki izčrpa tako, da zahteva stalno pomoč pacientu. Kadar ataksija degenerira hitreje, kot je bilo pričakovano, tj. Ko se bolnikovi simptomi poslabšajo hitreje, je verjetno vnetna ataksija nevropatske narave : samo diagnostični testi lahko potrdijo hipotezo.
Ataksija Charcot-Marie-Tooth ne vpliva na artikulacijo besede, niti na sluh ali vid; le redko je ogrožen dihalni in sečni sistem [vzeti iz www.atassia.it]
Med najpogostejšimi simptomi (vendar ne vedno prisotni) omenimo: roke v obliki krempljev in deformacije roke na splošno, skrajšanje kite, izgubo ravnotežja, motorično neusklajenost, arefleksijo (pomanjkanje refleksov), osteo-mišične bolečine, okvare živcev in mišične atrofije.
razvrstitev
Glede na heterogenost motenj, ki izhajajo iz bolezni, so bile ataksične oblike Charcot-Marie-Tooth razvrščene v pet velikih skupin, označenih s številkami od 1 do 4 za prve štiri vrste, medtem ko je zadnja, različna za prenos. Avtosomno dominantna, povezana z X kromosomom, je znana kot CMTX in prizadene 10-20% bolnikov z ataksijo Charcot-Marie-Tooth.
Uvrstitev ataksije Charcot-Marie-Tooth je precej zapletena, glede na to, da je vsaka od teh petih velikih skupin razdeljena na nadaljnje podkategorije, odvisno od povzročitelja, mutiranega gena in motenj, ki jih povzroča. Primer CMT1 je najpogostejša ataksija Charcot-Marie-Tooth, ki prizadene 80% bolnikov s CMT: tip 1 je razvrščen v dobrih pet drugih sindromov, ki so natančno diferencirani s simptomatiko in sprožitvenim vzrokom. .
Diagnoza in zdravljenje
Italijansko nevrološko društvo zagotavlja smernice za pripravo pravilne diagnoze, čeprav ni mogoče dokončno zdraviti bolnika, pri tem pa z gotovostjo identificirati spremenjeni gen ali vzrok za sprožitev. Diagnoza je uporabna, da pomaga bolniku, da se spopade z motnjami, ki jih povzroča ataksija Charcot-Marie-Tooth, in izboljša kakovost življenja, kadar je to mogoče. Obstaja tudi genetska diagnoza pred spočetjem za ljudi, ki želijo otroke.
Z makroskopskega vidika lahko opažamo očitno simetrično mišično atrofijo, ki prizadene mišice stopala, fibule in skupnega ekstenzorja prstov: mišična atrofija je odgovorna za progresivno paralizo, ki najprej prizadene stopala (na splošno, opažajo tudi žilne lezije in perforirne razjede), nato pa roke.
Z histološkega vidika namesto tega opazimo hiperplazijo Schwannovih celic, ki ji sledi progresivna sprememba mielinskih ovojnic; vezivno tkivo se zgosti in se nagiba na ravni živcev. Neizogibna posledica je degeneracija na prvi strani posteriornih vrvic in nato piramidnih svežnjev. [vzeto iz lekcij patološke anatomije, M. Stefani]
Na koncu je ataksija Charcot-Marie-Tooth izčrpavajoč sindrom v vseh pogledih, ki le redko ogroža samozadostnost prizadete osebe, čeprav je priporočena stalna pomoč.
