Kaj je Cataplexy?
Katapleksija je nenadna in prehodna izguba mišičnega tonusa, ki jo povzroča močna čustva ali kriza z rižem. Prizadeta oseba se nenadoma zruši na tla, ne da bi pri tem izgubila zavest.
vzroki
Natančen vzrok za katapleksijo ni znan, vendar je stanje močno povezano s čustvenimi dražljaji. Čustva, ki lahko sprožijo katapletični dogodek, vključujejo smeh, strah, jezo, frustracije, razdraženost, živčnost, zadrego in žalost. Takoj, ko se stimulacija zmanjša, oseba ponovno vzpostavi normalno mišično kontrolo. Čustva so lahko tudi skromna, v drugih primerih pa se napad odvija spontano, v odsotnosti očitnega vzroka.
Izguba mišičnega tonusa, ki se pojavi v katapleksiji, je podobna prekinitvi mišične aktivnosti, ki se pojavi naravno med spanjem REM: nenadna šibkost mišic v telesu je lahko posledica velike zaviranja motoričnih nevronov v hrbtenjači., ki jo povzroča disfunkcija cikla spanja in budnosti. Z uporabo živalskega modela so znanstveniki izvedeli, da je ta ista skupina nevronov neaktivna med katapleksijo.
Vloga hipokretina
Katapleksija je povezana s pomembno znižanimi ravnmi hipokretina, nevropeptida, ki se proizvaja v hipotalamusu, ki je primarno pomemben za uravnavanje spanja, in tudi stanja vzbujanja. Po mnenju nekaterih raziskovalcev bi bil avtoimunski mehanizem osnova za to izčrpanje
Drugi vidiki
Katapleksija se lahko kaže tudi kot neželeni učinek sindroma odtegnitve SSRI ("selektivni inhibitorji prevzema serotonina" spadajo v farmacevtski razred ne-tricikličnih antidepresivov).
Narkolepsija in katapleksija
Katapleksijo pogosto najdemo v povezavi z narkolepsijo, kronično nevrološko motnjo, za katero je značilna prekomerna dnevna zaspanost (hipersomnija) in nenadne krize spanja. Ko bolniki doživijo oba stanja, govorimo o Gélineaujevem sindromu .
Katapleksični napadi naredijo diagnozo narkolepsije bolj zanesljivo, zlasti ko se pojavijo znaki, kot so pretirana dnevna zaspanost (EDS), halucinacije in druge neželene manifestacije, ki spremljajo REM spanje. Pomembno pa je vedeti, da niso vsi bolniki z narkoleptiko pokazali epizode katapleksije.
Povezani pogoji
Katapleksija je lahko povezana z drugimi patološkimi stanji. Še posebej velja, da je sekundarna, če jo povzročajo posebne možganske poškodbe, ki se večinoma nahajajo v lateralnem hipotalamusu (odgovornem za zmanjšanje hipokretina). Po drugi strani pa lahko lezije možganskega debla določijo izolirane primere katapleksije; med njimi so: encefalični tumorji (na primer: astrocitom, glioblastom, gliom in subependimom) in arteriovenske malformacije. Druga stanja, v katerih je mogoče najti katapleksijo, so: ishemični dogodki, multipla skleroza, poškodba glave, paraneoplastični sindromi in okužbe, kot je encefalitis. Katapleksija se lahko pojavi tudi prehodno ali trajno zaradi poškodb hipotalamusa, ki jih povzroči operacija, zlasti v primeru posebno kompleksnih tumorskih resekcij.
simptomi
Katapleksija je izjemno nepredvidljiva, tako v smislu gravitacije kot frekvence. Izguba mišičnega tonusa se razlikuje od komaj zaznavne oslabitve mišic obraza, do odpovedi zgornjih ali spodnjih okončin, vse do popolne mišične atonije. Te nenadne manifestacije lahko povzročijo propadanje telesa in padec pacienta. Med blagimi in hudimi napadi katapleksije ostaja oseba v celoti zavestna, zato se zaveda vsega, kar se dogaja (zato je hipoteza disfunkcije spanja in budnosti: atonija mišic je preverjena kot v fazi REM, vendar je predmet buden). Katapleksija se pogosteje pojavlja v času čustvenega stresa in v primeru pomanjkanja spanja.
Katapleksija je lahko spregledana in pogosto nediagnostirana motnja, ki lahko vpliva na najbolj osnovne dejavnosti vsakdanjega življenja.
Katapleksije ne smete zamenjevati z epileptičnimi napadi :
- Kataplektični napad : pojavlja se hitro, v obdobjih čustvene stimulacije; subjekt ohranja svoje stanje zavesti nespremenjeno in skoraj nemudoma okreva;
- Epileptična kriza : pojavlja se v času miru in stimulacije; oseba se okreva počasneje in se morda ne spomni, kaj se je zgodilo.
Trajanje kataplektičnih napadov
V večini primerov so napadi prehodni in se po nekaj sekundah ali minutah nenadoma ustavijo. Kataplektična epizoda se šteje za "tipično", kadar je kratkotrajna (<5 minut). Vendar lahko v nekaterih primerih ponavljajoči se napadi trajajo tudi do 30 minut. Redko lahko subjekt pade v spanec podaljšanega trajanja: stanje je znano kot kataplektično stanje.
Katapleksija se lahko pojavi občasno, z eno ali dvema epizodama v enem letu ali večkrat na dan.
zdravljenje
Katapleksijo redko najdemo med ambulantnim obiskom, diagnozo pa lahko postavi specialist, ki je seznanjen s tem stanjem. Meritev ravni hipokretina v cerebrospinalni tekočini lahko potrdi diagnozo.
Katapleksijo zdravimo farmakološko. Prvi izdelek, ki ga je FDA odobrila za zdravljenje katapleksije v zvezi z narkolepsijo, je Xyrem® (natrijev oksibat). Simptomi se lahko zatreti s pomočjo tricikličnih antidepresivov in zaviralcev prevzema serotonina. Kljub povezavi z narkolepsijo je treba katapleksijo v večini primerov obravnavati ločeno.
Selektivni inhibitorji prevzema serotonina (SSRI) in zaviralci ponovnega privzema serotonina in norepinefrina (SNRI) \ t
SSRI in SNRI se lahko uporabijo kot pomoč pri lajšanju simptomov katapleksije in drugih manifestacij, povezanih z REM spanjem, kot so hipnagogične halucinacije (sestavljene iz halucinacij, zlasti vizualnih, prisotnih na začetku ali koncu spanja) in paralize v spanju ( motnjo, za katero je značilna začasna nezmožnost gibanja ali govora, preden zaspi ali po prebujanju). Vključujejo fluoksetin in venlafaksin. Zaviralci ponovnega privzema serotonina (SSRI) in zaviralci prevzema serotonina in norepinefrina (SNRI) imajo manj stranskih učinkov kot triciklični.
Natrijev oksibat (Xyrem®)
To zdravilo je zelo učinkovito za katapleksijo, povezano z narkolepsijo. Natrijev oksibat izboljša nočni počitek in v velikih odmerkih pomaga tudi pri nadzoru dnevne zaspanosti. Zdravilo Xyrem® ima lahko resne neželene učinke, kot so slabost, enureza in poslabšanje hoje v spanju. Jemanje natrijevega oksibata skupaj z drugimi zdravili za spanje, narkotičnimi analgetiki ali alkoholom lahko povzroči težave z dihanjem, komo in smrtjo.
Triciklični antidepresivi
Že vrsto let so katapleksijo zdravili z zdravili, kot so imipramin, klomipramin ali protriptilin. Glavna značilnost tricikličnih antidepresivov je njihova zmožnost zaviranja ponovnega privzema noradrenalina in serotonina na ravni živčnih končičev. Vendar pa imajo lahko ti neželeni stranski učinki (npr. Suha usta in omotica), zaradi česar so jih nadomestile nove droge, kot je venlafaksin.
Nastajajoče terapije
Obetajoče zdravljenje za katapleksijo vključuje gensko zdravljenje za spodbujanje izražanja hipokretina in imunoterapije, vendar so potrebne dodatne raziskave za potrditev njihove učinkovitosti.
