Ataksija na kratko: Povzetek ataksije

• Premikanje zmanjšane ali prekomerne širine
• Nestabilno, negotovo in tresočo hojo
• Istočasni krči in krčenje antagonističnih snopov mišic
• Poškodbe v cerebelumu, hrbtenjači in perifernih živcih

Evolucija: izrazita ataksija v nogah in rokah

Degeneracija: poslabšanje glasu in artikulacija govora, mišic, sluha in vida

1. Ataksični sindrom: niz neveljavnih genetskih gibalnih bolezni
2. Ataksija: kardinalni simptom ataksičnih sindromov

Na 100.000 zdravih posameznikov

• Ataksija okončine: diagnosticirana pri bolniku v statičnem položaju
• Ataksični marec: pojavlja se med gibanjem

• Cerebelarna ataksija
• Ataksija možganov
• Občutljiva ataksija
• Labirintska ataksija

1. Sekundarna ataksija: zaradi travme, virusnih okužb, zlorabe drog ali alkohola in ponavljajoče se izpostavljenosti sevanju.

2. Dedna ataksija:

• Friedreichova ataksija
• Spino-cerebelarna ataksija
• Telangiektatska ataksija
• Občutljiva ataksija
• Ataksija Charcot-Marie
• Atrofija možganov

• Ataksija-teleagektazija in hipoksični-ishemični sindrom (navadno se pojavita v starosti dveh let).
• Avtosomno-prevladujoča cerebelarna ataksija, Friedreichova ataksija (od 2 do 5 let)
• Spino-cerebelarna ataksija, značilna za mladostnike

• Ataksija zaradi neoplastičnih in preneoplastičnih vzrokov
• Ataksija iz degenerativnih in nevrodegenerativnih vzrokov
• Ataksija okužb
• Ataksija, ki jo povzročajo presnovni primanjkljaji
• Ataksija zaradi zastrupitve z drogami

Avtosomno recesivno prenašanje: zdravi nosilci bolezni → prenos ataksije na otroka

Skupni dejavnik v vseh ataksičnih oblikah: počasna, progresivna in neustavljiva degeneracija ataksičnih simptomov

1. Začetek: neusklajeno gibanje okončin, rok in stopal
2. Razvoj bolezni: verbalna modulacija, vse bolj nestabilna in negotova bolnikova hoja, manj nadzorovana koordinacija okončin
3. Degeneracija: vpletenost dihalnih in požiralnih mišic, resni srčni zapleti in smrt

Možna degeneracija srca, dihanja in požiranja

Ataksija: posledica bolj ali manj resnih patologij: okužbe, zastrupitev z drogami, alkohol ali kemične snovi, multipla skleroza in demielinizacijske bolezni, nevrolegetativne patologije, maligne novotvorbe, emboli, anemija srpastih celic, vaskularne težave na splošno in lezije v hrbtnih kolonah

• Rombergov manever
• Molekularni test
• CT (računalniška tomografija)
• MRI (ali MRI)
• SPECT (računalniška tomografija z eno fotonsko emisijo)

• Rehabilitacija: cilji
  • Obnavljanje motornih sprememb
  • Spremljajte patološke kinetične gibe
  • Povečajte samozadostnost in samozavest bolnikov

Indeks incidence

Približno 100.000 bolnih ljudi iz te ataksije, od katerih je 1.200 italijanskih

Molekularna genetika

Mutirani gen, odgovoren za Frefreich ataksijo: FXN ali X25

simptomi

Začetek : prizadeti subjekt ne more vzdrževati določene pravilne drže za dolgo časa

Napredovanje bolezni : motnje pri izvajanju najpreprostejših dejavnosti, kot so prehranjevanje, govor, pisanje itd.

Degeneracija in zapleti : huda bolezen srca, skolioza, votlo stopalo, povečana srčna frekvenca, spremenjene elektrokardiogram in povečane stene preklopnega septuma

Diagnoza in terapije

• Molekularna diagnoza (za identifikacijo mutiranega gena)
• MRI skeniranje
• Nevrofiziološki pregledi
• Laboratorijski testi
• Letno ali polletno spremljanje glukoze v krvi
• Dajanje posebnih farmakoloških posebnosti (v primeru težav s srcem)

Razvrstitev :

• Cerebelarna ataksija z avtosomno-prevladujočim prenosom: prizadene 0.8-3.5 subjektov na 100.000 zdravih posameznikov. Poveča se okoli 30-50 let
• Cerebelarna ataksija z avtosomno-recesivnim prenosom: prizadene približno 7 primerov na 100.000 zdravih posameznikov. Začne se okrog 20 let

Začetek : hoje in posturalni primanjkljaji ter težko usklajujejo gibanje sklepov

Razvoj bolezni: poškodba očesa (atrofija očesa, nistagmus, nenormalnost zenice, pigmenta retinitisa, oftalmoplegija itd.)

Drugi simptomi: hipoplazija malih možganov, hiporefleksija, astma, emfizem, mišična spastičnost, sladkorna bolezen, govorni deficit in vedenjske motnje

Vzroki :

Vzroki za prenos cerebelarne ataksije so v genetiki in genski mutaciji

Hipotetično povezane bolezni:

Pomanjkanje vitamina E, hipogonadotropni hipogonadizem, celiakija, neoplazme, vnetne in žilne lezije, ki vplivajo na možgane

diagnoza:

• Nevrološki pregled
• MRI skeniranje
• Analiza krvi
• Molekularni testi

Učinkovito zdravljenje še ni bilo ugotovljeno. Pomembne paliativne terapije (npr. Fizioterapija)

Incidenca : precej redka bolezen, ki pa je najbolj razširjena dedna nevrološka ataksija. Zadeva 36 primerov na 100.000 zdravih

Terminologija in sinonimi:

• CM (Charcot-Marie),
• HMSN (dedna motorična in senzorična nevropatija),
• PMA (Peronealna ali progresivna Muscolar atrofija)
• Dedna motorično-senzorična nevropatija

• Taktilna preobčutljivost in izguba tonusa mišic nog (vrsta 1A Charcot-Marie-Tooth ataksija)
• Počasna, vendar progresivna in neustavljiva degeneracija bolezni
• Manj pogosti simptomi: roke v obliki krempljev in splošna deformacija rok, skrajšanje kite, izguba ravnovesja, motorična neusklajenost, arefleksija (pomanjkanje refleksov), osteo-mišične bolečine, okvare živcev in atrofija mišic

Glede na heterogenost motenj, ki izhajajo iz bolezni, so bile ataksične oblike zdravila Charcot-Marie-Tooth razvrščene v pet velikih skupin, ki so se nato razlikovale v druge podkategorije.

Diagnoza in terapije

Diagnoza poudarja:

• Simetrična mišična atrofija, ki vključuje mišice stopala, fibule in skupnega ekstenzorja prstov
• Paraliza stopal in rok
• Schwannova hiperplazija celic
• Spreminjanje mielinskih ovojnic
• Zgoščeno vezno tkivo