Tourettov sindrom

splošnost

Tourettov sindrom je motnja, ki povzroča večkratne in nehotene motorične in fonične tikove. Pojavlja se v otroštvu ali v adolescenci in vpliva na socialno in izobraževalno življenje mladih pacientov.

Tiki pogosto niso edini simptomi, saj so povezani z drugimi nevropsihiatričnimi motnjami.

Na žalost ni posebnega zdravila. Vendar pa lahko uporaba določenih zdravil, psihoterapije in natančne moralne podpore zmanjša pogostost tik in nenormalnega vedenja.

Kaj je Tourettov sindrom

Tourettov sindrom je nevropsihiatrična motnja otroštva in adolescence, za katero so značilni motorični in glasovni (ali vokalni ) tiki . Ti tiki so sestavljeni iz ponavljajočih in neprostovoljnih gibanj in zvokov; poleg tega jih je težko nadzorovati in nemotivirati, to pomeni, da nimajo natančnega namena.

POVEZANE BOLEZNI

Mladi bolniki imajo pogosto pomanjkanje pozornosti, hiperaktivnost in druge vedenjske motnje . Ta združenja dodatno poslabšajo klinično sliko.

SINDROM TIC V TURNETI

Ponavljajoči se tiki so zelo pogosti v otroštvu in adolescenci. Pogosto pa ti tiki NISO povezani z določenimi nevropsihiatričnimi boleznimi. Te neprostovoljne manifestacije trajajo manj kot eno leto in nihajo: to pomeni, da pridejo in odidejo.

Tourettov sindrom je po drugi strani značilen z napornimi tiki, ki se ponavljajo večkrat podnevi in daljšim bivanjem (več kot eno leto).

STAROSTNA STAROST

V večini primerov, pri doseganju odrasle dobe, tiki izginejo ali se znatno zmanjšajo. Po adolescenci je malo ljudi še vedno prisotnih, z enako pogostnostjo, značilne motnje Tourettovega sindroma.

epidemiologija

Tourettov sindrom je zelo pogost. Prizadene približno enega od 100 ljudi in je trikrat pogostejše pri moških kot pri ženskah.

vzroki

Natančen vzrok Tourettovega sindroma ni znan. Vendar pa je bilo narejenih več hipotez o izvoru bolezni:

Genetska teorija
Nevrološka teorija
Teorija okolja

GENETIČNA TEORIJA

Ta teorija temelji na opažanju, da imajo mladi bolniki s sindromom Tourette zelo pogosto enega družinskega člana (očeta, matere ali brata) z enakimi motnjami. To nakazuje, da je v nastanku bolezni lahko vključen gen ali več kot ena. Trenutno ni nobenih namigov o tem, kaj je ta gen in kako se prenaša med starši in otroki.

NEUROLOŠKA TEORIJA

Nekatere študije trdijo, da za Tourettovim sindromom primanjkuje možganov. Te disfunkcije se nanašajo na dopamin in dopaminergični sistem : pravzaprav se zdi, da gre za limbična območja, bazalne ganglije in pred frontalni korteks, prisotne v možganih.

Opomba: dopamin je nevrotransmiter, ki se proizvaja v možganih. Ima veliko funkcij: na primer deluje na vedenje, prostovoljno gibanje, spanje, razpoloženje, motivacijo in učenje.

OKOLJSKA TEORIJA

Ni dokaza, ki bi potrdil to teorijo. Vendar pa je bilo dokazano, da obstaja povezava med Tourettovim sindromom in problematično nosečnostjo .

Težave med nosečnostjo pri nastanku Tourettovega sindroma

Dolgo delo
Stres pri materi med nosečnostjo
Nizka teža novorojenčka ob rojstvu

Še en dejavnik okolja, ki ga še proučujemo, je okužba s strepom .

Simptomi in asociacije

Če želite izvedeti več: Simptomi Tourettov sindrom

Značilni simptomi Tourettovega sindroma so motorični in fonični ( ali vokalni) tiki .

Po drugi strani pa so manj pogoste manifestacije coprolalia, palilalia, nekatera družbeno neprimerna vedenja, echolalia in ecoprassia .

Končno, kot je bilo omenjeno, Tourettov sindrom pogosto spremljajo vedenjske motnje, kot so:

Motnja hiperaktivnosti pri pomanjkanju pozornosti (ADHD, v angleščini; DDAI, v italijanščini)
Obsesivno-kompulzivna motnja (DOC)
Težave pri učenju
Samopoškodovanje
Spremembe razpoloženja

TIC MOTORS IN TONE PHONICS

Motorni tiki so nenamerni gibi, ki se izvajajo brez namena.
Fonični tiki so sestavljeni iz nenadzorovane emisije nesmiselnih zvokov.

To so manifestacije, ki zagotovo ne ostanejo neopažene: v resnici se ponavljajo na naporen način in bolnika bolijo več kot eno leto. Včasih so tako intenzivne, da otežujejo družbene odnose in šolsko dejavnost.

Iz opisov bolnikov je nujnost, ki je primerljiva s kihanjem ali praskanjem za srbenje; izvršitev čutimo kot izpust iz kopičenja napetosti.

Tiki se lahko pojavijo, ko je bolnik star med 2 in 14 let, čeprav se na splošno pojavijo pri starosti 7-8 let.

Tik motorji	Fonični (ali vokalni) tiki
Utripanje veke	Čiščenje grla
Tresenje glave	kašelj
Usmerjenost ust	vonjem
Krčenje ust	kričanje
Podaljšanje udov (npr. Brcanje)	Posnemajte zvoke živali
Ramenski posnetki

DRUGI SIMPTOMI

Premisa: nekatera medicinska besedila obravnavajo koprolalijo, palilalijo, ekolalijo in ekopracijo kot kompleksne fonične / motorične tikove.

Coprolalija je neprekinjeno izražanje obscenih in vulgarnih besed / besednih zvez.

Včasih pacient deluje le nevljudno, vendar ne obsceno. V tem primeru govorimo o ne-nespodobnem družbeno neprimernem vedenju (NOSI).

Coprolalije in NOSI so spontana dejanja, ki jih ne smemo zamenjevati z bolnikovim pomanjkanjem izobrazbe ali morale. Pogosto je Tourettov sindrom identificiran s temi dvema simptoma, vendar je prav, da navedemo, da so to redke manifestacije, ki se pojavijo le pri 10-15% bolnikov.

Palilalia je ponavljanje nekaterih lastnih besed, brez kakršnega koli razloga in neprimernega .

Ecolalia in ecoprassia sta ponavljanje besed, ki jih govorijo drugi, in ponavljanje gest, ki so jih naredili drugi. Tudi to so neupravičeni akti.

BOLEZNI, POVEZANI S SINDROMOM TURNEJE

Pri bolnikih s Tourettovim sindromom lahko pride do drugih povezanih nevropsihiatričnih motenj . V medicinskem jeziku se pogoj, da oseba pokaže dva simptoma različnega izvora, imenuje komorbidnost .

Ne obstajajo določeni podatki o pogostosti teh morbidnih združb: nekatere študije poročajo, da je od 8 do 9 primerov očitnih drugih patologij, poleg tik; druge študije pa po drugi strani govorijo o manjši pogostosti, približno 4-5 od 10 primerov.

Najpomembnejše in hudo povezane bolezni so:

Pomanjkanje pozornosti hiperaktivnostne motnje ( ADHD ali ADHD )
Obsesivno-kompulzivna motnja ( DOC )

Namesto tega so manj pogosti:

Težave pri učenju
Samopoškodovanje
Spremembe razpoloženja

Komorbidnost poslabša vstavljanje mladega pacienta v socialni in šolski kontekst.

Naslednja tabela povzema glavne značilnosti različnih bolezni, povezanih s Tourettovim sindromom.

Povezana patologija	Kratek opis
ADHD ali ADHD, motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo	Bolniki so lahko zmedeni, neprevidni in neorganizirani. Igrajo in govorijo glasno. Vedno so v gibanju in prekinejo aktivnosti ljudi okoli sebe
DOC, obsesivno-kompulzivna motnja	Anksioznost in izguba nadzora zaradi strahu pred neprimernimi gestami ali vulgarnimi besedami. Opsesije so ponavljajoča se, brezciljna dejanja: na primer, ponavljajoče se pranje rok ali štetje predmetov
Težave pri učenju	To se kaže kot disleksija in dizortografija
Samopoškodovanje	Sklonost do ugrizov, praske, udarca po glavi ali udarec
Spremembe razpoloženja	Anksioznost in depresija

diagnoza

Premisa: ni testa ali instrumentalnega pregleda, ki bi omogočal diagnozo Tourettovega sindroma. Zato se zdravniki zanašajo na natančno opazovanje simptomov in besedilo, tako imenovani " Diagnostični in statistični priročnik duševnih motenj " (v angleščini DSM) četrto izdajo. Podaja natančen opis simptomov duševnih bolezni. Njegovo posvetovanje je orodje za primerjavo, na katerega se lahko zanesemo, ko naletimo na sum Tourettovega sindroma.

NEKATERE TOČKE NAVODILA

Spodaj je nekaj osnovnih korakov v priročniku DSM, ki pomagajo pri diagnozi.

To je Tourettov sindrom, če:

Bolnik pokaže več motornih tik in eno ali več slikovnih tik
Motor in zvok traja vsaj eno leto
Pogostost tikov je v istem dnevu visoka
Remisija iz tikov ne presega treh zaporednih mesecev
Bolezni se pojavijo pred 18. letom starosti
Pojav ne sme biti posledica jemanja snovi (zdravila ali zdravila).

DIFERENCIALNA DIAGNOZA

Tik lahko povzročimo ali zamenjamo z drugimi različnimi bolezenskimi pogoji. Na primer:

epilepsija
Nenormalnosti možganov
hipotiroidizem
Droge (kokain)
Wilsonova bolezen
avtizem
Encefalitis (Sydenham, Koreja)
Huntingtonova Koreja
Klinefelterjev sindrom
droge
Tubularna skleroza

Zato je res, da ni diagnostičnega testa za Tourettov sindrom, vendar pa so lahko instrumentalni testi koristni za izključitev nekaterih prej omenjenih bolezni.

Priporočeni testi so: elektroencefalogram, možganski MRI in urinski test.

Opomba: motorični tonik ali phonic je le eden od simptomov bolezni, ki so prisotne na seznamu. Pravzaprav se vsaka od njih predstavlja z drugimi, včasih nedvoumnimi manifestacijami.

terapija

Dva prostora:

Večina bolnikov s Tourettovim sindromom ima blago obliko bolezni, ki ne zahteva posebnega zdravljenja.
V odrasli dobi, kot je bilo že omenjeno, pride do spontane remisije bolezni, včasih brez posledic.

Kar zadeva diagnozo, ni specifične terapije za Tourettov sindrom. Vendar pa je simptome mogoče ublažiti z dajanjem zdravil ter psihološko in vedenjsko nego . Te terapevtske intervencije izboljšajo kakovost življenja mladih pacientov, zlasti če so prizadete s hudimi oblikami bolezni.

Če so ti postopki neuspešni, se lahko uporabi tudi kirurgija, vendar je to nekoliko premišljena možnost, saj je negotova in zelo nevarna.

FARMAKOLOŠKA TERAPIJA

Namen je dvojen:

Zmanjšajte pogostost tikov
Vsebuje motnjo pomanjkanja pozornosti in obsesivno-kompulzivno motnjo

Za zmanjšanje tik in nekaterih obsesivnih vedenj se bolniku dajo antipsihotiki . Antipsihotiki modulirajo nekatere prenašalce možganov, nevrotransmiterje, kot so dopamin, noradrenalin in serotonin. Lahko imajo delni uspeh in resne stranske učinke.

Za delovanje na anksioznost zaradi obsesivno-kompulzivnih motenj se uporablja benzodiazepin: klonazepam . Uprava nima vedno želenih učinkov.

Končno se stimulansi, kot je metilfenidat, uporabljajo za preprečevanje pomanjkanja pozornosti.

Tabela prikazuje najbolj uporabljena zdravila v primerih Tourettovega sindroma.

antipsihotiki	namen
haloperidol risperidon pimozid aripiprazol sulpirid	Zmanjšajte pogostost tikov in nekaterih obsesivnih vedenj
benzodiazepini	namen
klonazepam	Antidepresivi, sedativi in anksiolitiki
Stimulanti pozornosti	namen
metilfenidat	Vsebuje pomanjkanje pozornosti zaradi ADHD (ali ADHD).

Opomba: trenutno ta zdravila niso registrirana za zdravljenje Tourettovega sindroma zaradi neželenih učinkov in negotovega uspeha. Nekateri so indicirani za povezane patologije, kot v primeru metilfenidata, vendar tudi v tem primeru obstajajo pogoji uporabe.

PSIHOLOŠKA IN VEDNOSTNA TERAPIJA

Glavne psihološke terapije so kognitivno-vedenjska psihoterapija ( TCC ) in tako imenovana navadna povratna vadba .

Namen je zmanjšati pogostost tikov, naučiti bolnika, da obvlada potrebo po izvedbi. Sposobnost nadzora nad tiki je ogromna pomoč pri izboljšanju vključenosti v družbeno in šolsko okolje. Na žalost ti dve psihoterapiji nista vedno uspešni.

IZOBRAŽEVANJE IN PODPORA

Družinski člani Tourettovih bolnikov igrajo ključno vlogo med potekom terapije. Pravzaprav smo videli, da so zdravljenja učinkovitejša pri tistih bolnikih, ki jih podpirajo družine. Zato je bistveno, da starši dokumentirajo ustrezno obnašanje, ki ga sprejmejo v teh primerih, in ga nato uveljavijo v praksi.

Še eno pomembno vlogo igra šola. Spodbujati mora vključevanje posameznikov s Tourettovim sindromom. Učitelji morajo podpirati pacienta, razumeti njihove težave in jim dovoliti, da se počutijo sprejete s strani drugih študentov. "Sovražno" šolsko okolje je v nasprotju s prizadevanji družin, kar otežuje okrevanje.

KIRURGIJA

To imenujemo globoka možganska stimulacija ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Kirurški poseg vključuje vstavljanje elektrod v možgane. Te elektrode stimulirajo možganska področja, za katera se sumi, da so vpletena v Tourettov sindrom.

To je metoda, ki je še vedno izpopolnjena, saj ni brez zapletov. Trenutno se izvaja le, če droge in psihoterapija ne delujejo.

prognoza

Prognoza za tiste, ki imajo Tourettov sindrom, se razlikuje od primera do primera. Poleg tega ni kliničnih preiskav, za katere se pričakuje, da se bodo razvijale.

Pri večini bolnikov, ko dosežejo odraslost, pride do spontane in skoraj popolne remisije bolezni. Prognoza je pozitivna, saj tiki postanejo redke epizode; posledično ne vplivajo na kakovost življenja bolnikov.

Vendar pa je majhen odstotek primerov, celo v odrasli dobi, pogost pogost tik in druge obsesivne motnje. Za te ljudi je lahko prizadeto socialno in delovno življenje: sprejemanje in izvajanje določene dejavnosti lahko postane zelo težko. Zato je prognoza slabša od prejšnje.

Ne smemo pa pozabiti, da ne glede na patološki potek, inteligenca in življenjska doba Tourettovih bolnikov ne trpita posledic.