Bolezni motoričnega nevrona

splošnost

Bolezni motoričnega nevrona so generično ime, dodeljeno skupini nevrodegenerativnih stanj, ki posebej vplivajo na dobro zdravje in dobro delovanje motoričnih nevronov.

Motorni nevroni so živčne celice, odgovorne za nadzor prostovoljnih mišic, žlez, dela srca in gladkih mišic.

Najbolj znane bolezni motoričnega nevrona so: ALS, primarna lateralna skleroza, progresivna mišična atrofija, progresivna bulbarna paraliza in pseudobulbarna paraliza.

Trenutno zdravniki ne poznajo natančnih vzrokov za vse te bolezni.

Seznam simptomov bolezni motoričnega nevrona je zelo različen in je odvisen od opravljanja nalog, ki jih opravljajo motorični nevroni. Na primer, v ALS je vključenost motoričnih nevronov popolna, zato se bolnik pritožuje zaradi težav na različnih področjih, od hoje in govora do dihanja in žvečilne sposobnosti.

Diagnoza bolezni motoričnega nevrona zahteva več testov, saj ni posebnega diagnostičnega testa.

Zaenkrat ni posebnih zdravil, ampak le simptomatsko zdravljenje.

Kaj je bolezen motornega nevrona?

Bolezen motornega nevrona je medicinski izraz za vsako progresivno nevrološko degenerativno stanje, ki posebej vpliva na živčne celice, znane kot motorni nevroni ali motorni nevroni .

V medicini se progresivno degenerativno nevrološko stanje, kot je generična nevronska bolezen, imenuje nevrodegenerativna bolezen .

KAJ SO IN KAKŠNE FUNKCIJE IZVEDAJO MOTONEURONS?

Motorni nevroni, ki izvirajo iz možganov ali hrbtenjače, so posebne živčne celice, ki s svojo mrežo aksonov nadzorujejo prostovoljne mišice, žleze, srce in gladke mišice .

Človeški živčni sistem obsega dva razreda motornih nevronov: zgornje motorne nevrone (ali prve motoneurone ) in spodnje motorne nevrone (ali druge motorne nevrone ).

Ta dva razreda motornih nevronov sta primerljiva z dvema tekmovalcema, ki sodelujeta v parni štafeti. V bistvu so zgornji motorni nevroni prvi športnik (to je tisti, ki začne pričati z pričo), saj so to točke izdelave in odhoda živčnih signalov, namenjenih prostovoljnim skeletnim mišicam, žlezam itd. Po drugi strani pa spodnji motorni nevroni predstavljajo drugega športnika (to je tisti, ki po prejemu palice prvega tekmovalca zaključi dirko), saj so sprejemni in dostavni centri za živčne signale, ki prihajajo iz zgornjih motornih nevronov.

V bistvu so torej zgornji motorni nevroni ustvarjalci tistih živčnih signalov, katerih končna dostava v prostovoljne mišice, žleze itd. je odvisno od spodnjih motoričnih nevronov.

Pri ponovnem primerjanju z dvema relejnima vodiloma je točko dovajanja med zgornjimi motornimi nevroni in spodnjimi motornimi nevroni hrbtenjača .

Pomembne funkcije so odvisne od dobrega zdravja človeških motornih nevronov, kot so dihanje, hoja, požiranje, govorjenje, držanje predmetov, sproščanje žleznih izločkov itd.

vrste

Pod besedno zvezo "bolezen motornega nevrona" se pojavljajo številne patologije, ki se vsekakor akumulirajo zaradi vpletenosti motoričnih nevronov.

Med patologije, ki spadajo v skupino bolezni motoričnih nevronov, spadajo:

• Amiotrofična lateralna skleroza, bolj znana kot ALS . Je najpogostejša in najbolj znana bolezen motornega nevrona;
• Primarna lateralna skleroza, znana tudi kot SLP ;
• Progresivna mišična atrofija ali AMP ;
• Progresivna bulbarna paraliza, znana tudi kot PBP ;
• Pseudobulbarna paraliza ;
• Spinalna mišična atrofija, imenovana tudi s kratico SMA . Njegova vključitev na seznam bolezni motoričnih nevronov je bila vedno negotova in razlog za nenehne razprave medicinsko-znanstvene skupnosti.

Nekatere od teh vrst bolezni nevronov so resnejše od drugih.

Absolutno najhujša bolezen motornega nevrona je ALS.

POMEMBNO OBVESTILO O TERMINOLOGIJI "MOTONEURONE DISEASE"

V medicini se izraz "bolezen motornega nevrona" lahko uporablja kot ime skupine nevrodegenerativnih bolezni - ki so zgoraj navedene - ali kot ena od številnih sinonimov ALS. Ni bolj pravilnega pomena od drugega; v tem članku pa je bila izbrana prva možnost.

vzroki

Bolezen motornega nevrona nastane zaradi degeneracije in atrofije motornih nevronov . Degeneracija in atrofija motoričnih nevronov postopoma slabi njihovo zdravstveno stanje in sposobnost za nadzor prostovoljnih mišic, žlez itd.

Danes, kljub številnim študijam o tej temi, vzroki procesov degeneracije in atrofije motoričnih nevronov (zato tudi vzroki za generično bolezen motornega nevrona) ostajajo skrivnost, razen patoloških oblik genetskega dedovanja (npr. SMA, nekaterih podtipov SLA itd.).

SLA

Pri ALS degeneracija in atrofija motornih nevronov vplivata tako na zgornje motorne nevrone kot tudi na spodnje motorne nevrone.

PRIMARNA LATERALNA SKLEROZA

Pri primarni lateralni sklerozi degeneracija motoričnih nevronov in atrofija vplivata le na zgornje motorne nevrone.

PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY

Pri progresivni mišični sklerozi proces degeneracije in atrofije motoričnih nevronov vključuje le spodnje motorne nevrone.

PROGRESSIVE BULBAL PARALIZA

Pri progresivni bulbarni paralizi večina znanstvenih dokazov kaže, da degeneracija in atrofija motoričnih nevronov večinoma vključujejo nižje motorne nevrone.

PSEUDOBULBAR PARALIZA

Pri pseudobulbarni paralizi se proces degeneracije in atrofije motoričnih nevronov nanaša na zgornje motorne nevrone možganskega debla, ki so del ti kortikobulbarnega trakta.

SMA

Pri SMA so degeneracija in atrofija motoričnih nevronov usmerjeni na nekatere nižje motoneurone.

Simptomi, znaki in zapleti

Možni simptomi in znaki bolezni motoričnega nevrona so:

• Občutek šibkosti in mehkobe razpršene po različnih delih telesa (npr. Trup, roke, roke, čeljusti, noge, noge itd.);
• Težave z žvečenjem in požiranjem ter spastičnost jezika;
• Težave pri hoji, težave z ravnovesjem in prisotnost spastičnosti v udih;
• Potresi v rokah;
• Nezmožnost oprijema z rokami;
• Ponavljajoči mišični krči in fascikulacije;
• Težave pri ohranjanju visoke glave;
• Težavnost vzdrževanja pokončnega drža;
• Nerazložen govor (disartrija);
• Izguba refleksov;
• Težave z dihanjem.

Da bi se izognili dvomom, je pomembno poudariti, da je obseg simptomatske slike odvisen od vrste prisotne bolezni motoričnega nevrona. Na primer, ALS vključuje vse zgoraj naštete klinične manifestacije, medtem ko pseudobulbarna paraliza vključuje le klinične manifestacije, povezane s sposobnostjo požiranja, sposobnostjo žvečenja, jezikom in jezikom.

ZAPLETI

Zaradi progresivne in neizogibne degeneracije motoričnih nevronov vsaka bolezen motornega nevrona vključuje v več ali manj dolgih časih resne zaplete, od katerih imajo nekateri smrtni izid.

Zadevni zapleti dejansko ustrezajo izrazitemu poslabšanju različnih zgoraj navedenih simptomov .

Zato težave s hojo postanejo popolna nezmožnost uporabe nog (bolniki v tem stanju, dejansko potrebujejo invalidski voziček); disartrija postane popolna odsotnost uporabe besede (za komuniciranje, nekateri bolniki uporabljajo določene elektronske naprave); težave z žvečenjem in požiranjem se poslabšajo do te mere, da bolnik potrebuje medicinsko podporo za umetno prehrano; težave z dihanjem postanejo popolna nezmožnost dihanja (bolniki potrebujejo stalno podporo za spontano dihanje); in tako naprej.

Vsaka bolezen motornega nevrona ima zelo različne čase in načine evolucije simptomov.

Na primer, v primeru ALS se končna stopnja bolezni pojavi po 1-3 letih po pojavu prvih simptomov; v bulbarni progresivni paralizi, že po 6 mesecih; pri primarni lateralni sklerozi, po eni ali dveh desetletjih; v WAP, po 2-4 letih; itd

GLAVNI VZROK SMRTI

Pri večini bolnikov s potencialno smrtno nevronsko boleznijo (npr. ALS ali progresivna bulbarna paraliza) pride do smrti zaradi hude respiratorne odpovedi ali hude pljučnice .

diagnoza

Trenutno ni zelo specifičnega diagnostičnega testa, ki bi dopuščal določitev določene bolezni motornega nevrona z gotovostjo.

Zato morajo zdravniki za diagnosticiranje bolezni motoričnega nevrona uporabiti različne teste, od katerih so nekateri namenjeni tudi izključitvi patologij s podobnimi simptomi (diferencialna diagnoza).

Preskusi za diagnozo bolezni motoričnega nevrona vključujejo:

• Fizični pregled;
• Elektromiografija in testiranje hitrosti prevajanja živcev;
• Laboratorijski testi na kri in urin;
• Slikanje z magnetno resonanco in / ali CT skeniranje možganov in hrbtenjače (za diferencialno diagnozo);
• Mišična biopsija (za diferencialno diagnozo);
• Lumbalna punkcija (za diferencialno diagnozo).

terapija

Trenutno je katera koli bolezen motornega nevrona neozdravljiva bolezen, v smislu, da ni zdravil, ki bi lahko zaustavila progresivno degeneracijo motornih nevronov, niti, še manj, zdravljenja, ki lahko zdravijo degenerirane motorne nevrone.

Edino zdravljenje, na katerega se lahko ljudje z motorično nevronsko boleznijo zanašajo, so simptomatske (ali simptomatske ) terapije . Kot je mogoče uganiti, je simptomatsko zdravljenje terapija, namenjena lajšanju enega ali več simptomov, da bi izboljšali kakovost življenja bolnika.

Simptomatske terapije za bolezni motoričnega nevrona se razlikujejo glede na prisotne simptome: na primer, če bolezen motornega nevrona ogrozi hoje in sposobnosti žvečenja in požiranja, bo bolnik potreboval podporo za hojo ali premik (npr. Bergle ali stol na kolesih ) in podporo prehrani (npr. umetna prehrana ) \ t

Učinkovitost simptomatskih terapij je odvisna od resnosti prisotne bolezni motoričnega nevrona: obstajajo bolezni motoričnih nevronov, katerih simptomatologija je zdravljivejša kot v drugih primerih.

prognoza

Bolezni motoričnega nevrona povzročajo nepopravljivo in neozdravljivo poškodbo živčnega sistema, močno vplivajo na kakovost življenja bolnikov in so v nekaterih oblikah smrtne.

Vse to pojasnjuje, zakaj zdravniki ob prisotnosti generične bolezni motoričnega nevrona običajno opisujejo neugodno prognozo.