splošnost
Hemohromatoza je bolezen, ki je na splošno podedovana, za katero je značilno nenormalno kopičenje železa v telesnih tkivih. Če se ne diagnosticira in ne zdravi pravočasno, lahko povzroči resne poškodbe organov, kot so jetra, trebušna slinavka, srce, pa tudi žleze spolne sfere in sklepov.
vzroki
Dedna oblika, ki je veliko pogostejša, prizadene približno eno tretjino posameznikov z določeno prevalenco pri moškem spolu; povprečna starost je približno 50 let.
Kot je bilo pričakovano, medtem ko je normalna oseba običajno absorbira 1-2 gramov železa na dan, pri bolnikih s hemokromatozo se ta količina poveča na dvojno ali celo trojno; posledično se tudi usedline železa v telesu, od standardnih 1-3 gramov, povečajo na 20-30 ali več gramov.
simptomi
Če želite izvedeti več: simptomi hemohromatoze
Najbolj značilen simptom hemokromatoze je obarvanost kože, ki pridobi odtenke, podobne bronasti (ko je bila bolezen znana kot sladkorna bolezen bronzino) in skrilasto siva, s kromatskimi spremembami, ki se nahajajo predvsem v nepokritih delih.
Simptomatologija je v vsakem primeru povezana s količino kopičenja železa v različnih tkivih in vključuje: letargijo in utrujenost, bolečine v sklepih, izgubo libida, bolečine v trebuhu, hipogonadizem in povečan obseg jeter (hepatomegalijo), presega 2 kg.
Vendar je treba povedati, da je pojav teh simptomov zelo počasen in progresiven, tako da je klinični nastop običajno po 40 letih in na začetku različno; pogosto se pojavijo simptomi zaradi naključne in občasne diagnoze hemokromatoze, na primer med rutinskimi hematološkimi testi.
diagnoza
Dejansko je mogoče diagnosticirati bolezen s preprostim krvnim testom; še posebej se bodo iskali tisti "vohunski" elementi, ki odražajo obseg usedlin železa v telesu, kot so feritin in nasičenost transferina (sideremija). Nasičenost transferina, ki je večja od 60% pri moških in 50% pri ženskah, je zelo specifičen indeks hemokromatoze pri asimptomatskih osebah.
. Diagnostično potrditev lahko podamo tudi z majhno jetrno biopsijo, ki omogoča oceno zdravja organa ob istem času ali drugih testov, vključno z genetskimi testi, ki lahko danes odkrijejo majhne mutacije, ki so povezane z nastopom bolezni ( valenca presejanja). V vsakem primeru je pomembna razširitev testa na sorodnike, da se v njih preveri morebitna preobremenitev z železom; pravzaprav je znano, da so zapleti hemokromatoze in prognoze še toliko bolj neugodni, če je prej bolezen in je diagnoza zakasnjena.
zapleti
Organ, ki najbolj trpi zaradi kopičenja železa, so jetra, tako da je v prisotnosti hemohromatoze tveganje za razvoj bolezni jeter, kot so ciroza, fibroza in karcinomi, bistveno višje kot v normalni populaciji. Tveganje, ki se še pogosteje povečuje pri običajnih pivcih, pri tistih, ki sledijo dieti, ki je še posebej bogata z železom (isto rdeče vino jo vsebuje v velikih količinah), po menopavzi (zaradi prenehanja menstrualnih izgub) ali v prisotnosti virusnega hepatitisa. .
Hkrati s cirozo ali pogosteje po njej se lahko razvije tudi sladkorna bolezen, ki odraža spremembe v trebušni slinavki.
Nega in zdravljenje
Če želite izvedeti več: Zdravila za zdravljenje hemokromatoze
Zdravljenje hemokromatoze je namenjeno odstranjevanju presežka železa, kar povzroči nepopravljivo poškodbo organov, s posebnim poudarkom na jetrnih zapletih (fibroza in ciroza); v tem pogledu je praksa periodičnih krvavitev (flebotomija) še vedno temelj zdravljenja. Vsakih 500 ml krvi se odstrani, pravzaprav se izloči 250 mg elementarnega železa, hkrati pa kostni mozeg spodbudi k spominjanju podobnih količin mineralov iz depozitov (potrebnih za eritropoezo, tj. Za sintezo novih rdečih krvnih celic). Pogostost krvavitve, ki je načeloma višja (1-2 tedenski dvigi), se nato razgradi (3-4 letno), kar pa preprečuje ponovno kopičenje železa.
Pri bolnikih s hemohromatozo obstaja tudi možnost izvajanja kelatorne terapije z jemanjem zdravil (najbolj znana je desferioksamin), ki lahko kompleksira železo in olajša izločanje urina; njihova učinkovitost pri spodbujanju mobilizacije železa iz depozitov je manj kot krvavitev, vendar so ena od redkih uporabnih alternativ ob prisotnosti anemije (kar je jasna kontraindikacija za flebotomijo). V prisotnosti hemokromatoze prehranski pristop vključuje drastično zmanjšanje živil, bogatih z železom (rdeče meso, drobovina, lupinarji) in vzdržanje alkohola (pomembna prepoved preprečevanja ali upočasnjevanja razvoja poškodb jeter); hkrati se bo spodbujal vnos celotnih živil in zelenjave, ki - zaradi visoke vsebnosti vlaknin in fitata - zmanjšujejo absorpcijo železa v črevesju.
