Sorodni članki: Cistinurija
opredelitev
Cistinurija je bolezen, za katero je značilna dedna okvara ledvičnih tubulov, ki zmanjšuje ali preprečuje reapsorpcijo cistina. To ima za posledico povečano izločanje te aminokisline iz urina. Cistin je slabo topen v kislinskem urinu, tako da, kadar koncentracija v urinu presega njeno topnost, se kristali oborijo, kar vodi v nastanek ledvičnih kamnov.
V večini primerov je na bazi bolezni mutacija proti genom, ki so odgovorni za transport cistina, izražen v ledvicah (proksimalni ledvični tubuli) in v črevesnem traktu. Cistinurija se prenaša kot avtosomno recesivno lastnost; to pomeni, da je za razvoj bolezni potrebna oba starša, da sta zdrava nosilca mutiranega gena (vsak od njunih otrok ima 25% možnost, da deduje dva spremenjena gena, enega od vsakega od staršev).
Cistinurije ne smemo zamenjevati s cistinozo (presnovno boleznijo, za katero je značilno kopičenje cistina v telesu zaradi okvare pri prenosu aminokisline cistina izven lizosomov).
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Ledvični kamni
- kolike
- disurija
- Bolečina v kolku
- Bolečine v trebuhu
- Bolečine v trebuhu pri palpaciji
- slabost
- nokturija
- pancitopenija
- polakisurija
- Kri v urinu
- Pena v urinu
- Strangury
- Temen urin
- Oblačni urin
- bruhanje
Nadaljnje navedbe
Cistinurija na splošno ostane asimptomatska že dolgo časa, vse do napredovanja v kamne. Zmanjšana reabsorpcija cistina v ledvičnih tubulah dejansko poveča njeno koncentracijo v urinu, iz katere sledi ponavljajoča se tvorba radiokontaktnih kamnov v ledvični medenici ali v mehurju.
Simptomi cistinurije se običajno pojavijo med 10. in 30. letom starosti in najpogosteje vključujejo ledvične kolike, slabost, bruhanje in včasih hematurijo. Pri nekaterih bolnikih lahko pride do kronične bolečine, ki je lokalizirana na eni ali obeh ledvicah.
Cistinurija poveča tveganje za kronično ledvično bolezen. Poleg tega se lahko pojavijo ponavljajoče se okužbe sečil, hidronefroza in redko odpoved ledvic zaradi obstrukcije.
Diagnoza temelji na ugotovitvi presežka cistina v urinu, ki ga najdemo pri testu natrijevega nitroprusida. Zlasti potrjena je prisotnost cistinurije, ki kaže izločanje cistina> 400 mg / dan (običajno mora biti <30 mg / dan). Po opazovanju z optičnim mikroskopom se lahko cistin v urinu predstavi kot heksagonalni kristali rjavo-rumene barve.
Terapijo sestavljajo večji vnos vode (povečanje volumna urina, zmanjšanje koncentracije cistina v urinu, s čimer se zmanjša toksičnost za ledvice) in alkalizacija urina pri pH> 7, 0 (za povečanje topnosti cistina). Ko povečanje vnosa tekočine in alkalizacije ne moreta zmanjšati nastajanja kamnov, se lahko uporabijo druga zdravila, kot so penicilamin, tiopronin in kaptopril.
