Encefalopatije predstavljajo skupino določenih patologij, ki jih odlikuje strukturna in funkcionalna sprememba možganov.
Različni tipi encefalopatije se med seboj razlikujejo zaradi sprožitvenih vzrokov - do katerih običajno dolgujejo svoja imena - za simptome, zaplete, za zdravljenje in za prognozo.
Prirojena ali pridobljena lahko encefalopatija traja celo življenje ( trajna encefalopatija ) ali pa ima bolj ali manj pomembno mejo zdravljenja ( začasna encefalopatija ).
Oblika trajne encefalopatije, ki nastane zaradi nenormalnega kopičenja amino kisline glicina v možganih in cerebrospinalni tekočini, je tako imenovana glicinska encefalopatija .
Da bi povzročili to nenormalno kopičenje glicina, so genetske mutacije, prisotne od rojstva (prirojene), odvisne od encimskega sistema, ki je odgovoren za katabolizem glicina .
Ob sklicevanju na to, da je s katabolizmom mišljena množica presnovnih procesov, namenjenih proizvodnji enostavnejših in manj energetsko bogatih snovi, je encimski sistem, ki je odgovoren za katabolizem glicina, bolj primerno imenovan sistem cepitve in je sestavljen iz 4 različnih encimov (ali enzimske podenote).
Te 4 podenote encimov sodelujejo, da " razgradijo " glicin - biološko molekulo določene kompleksnosti - v ogljikov dioksid in amonijak - dve enostavnejši molekuli, iz katerih nastane uporabna energija za organizem.
Prisotnost genetske mutacije proti eni od 4 encimskih podenot - ki niso nič drugega kot beljakovine - vključuje neuspeh "razgradnje" glicina in posledično kopičenje v različnih tkivih in telesnih tekočinah (možgani, cerebrospinalni tekočini, jetrih itd.) .
Od kopičenja glicina v možganih in cerebrospinalni tekočini se pojavijo značilni simptomi glicinske encefalopatije: duševna zaostalost, hipotonija, letargija, napadi, cerebralne malformacije, mioklonus, diplegija, optična atrofija, paraliza pogleda itd.
epidemiologija
Druga najpogostejša bolezen metabolizma aminokislin (na prvem mestu je fenilketonurija), glicinska encefalopatija je zelo redka. Glede na statistično študijo bi dejansko vplivala na posameznika na vsakih 60.000 ali tako .GENETIKA
Sistem cepitve je sestavljen iz tako imenovanega proteina T, proteina P, proteina H in beljakovine L.Od teh 4 podenot lahko tri, če so mutirane, povzročijo glicinsko encefalopatijo.
V tem primeru je:
- Beljakovina T, ki je odgovorna za bolezen v dobrih 20% primerov
- Proteina P, ki je vključen v 75% primerov, npr
- Proteina H, ki je vključen v 1% primerov.
