opredelitev
Brachydactyly je prirojena malformacija, za katero je značilna nenormalna kratka prsta. Ta kostna disostoza se pojavi zaradi zmanjšane dolžine ali odsotnosti enega ali več falang ali zaradi ustrezne hipoplazije metatarzalne in / ali metarpalne kosti.
Brachydactyly lahko tako prizadene samo en prst ali pogosteje vse prste roke ali stopala.
Brachydactyly se lahko manifestira v izolirani obliki ali je del kompleksnih malformacijskih sindromov; pogosto ga opazimo pri bolnikih z Downovim sindromom in akondroplazijo.
Včasih je nenormalno skrajšanje okončin povezano z drugimi prirojenimi malformacijami, kot je sindaktilija (fuzija dveh ali več prstov) ali polidaktilnost (prisotnost presežnega prsta).
Možni vzroki * Brachydactyly
- ahondroplazij
- Progressive Oxygenating Fibrodysplasia
- Spherocytosis
- Downov sindrom
