Videli smo, da pri spolnem razmnoževanju imamo moške in ženske spolne celice. Proizvajajo jih organizmi, ki so moški oziroma ženski. Toda kako je določen seks? Na splošno je določanje spola genotipsko, to je odvisno od kromosomskega sklopa. Tudi na splošno fenotipski spol ustreza genotipskemu spolu. V obeh primerih pa lahko pride do izjem. Genetski (ali kromosomski) spol je določen z genomom. V vsaki vrsti je značilno število kromosomov (kariotip), od katerih so le nekateri odgovorni za določanje spola (gonosomi), medtem ko so drugi imenovani avtosomi. Obstaja največ dva gonosoma v normalnem diploidnem genomu: eden za haploid, to je eden za gamete.
Pri ljudeh 46 kromosomov diploidnega kompleta vsebuje dve seriji avtosomov (22 + 22 = 44) in dva gonosoma. Pri drugih vrstah so razmerja spremenljiva.
Samica ima dva X gonosoma, moški pa X in Y.
Ženske gamete bodo vedno prejemale X, medtem ko bodo spermiji enako verjetno nosili X ali Y: v prvem
v primeru, da bodo dali zygotes XX (samice), v drugi zygotes XY (moški). Tako govorimo o ženski homogametiji in moški heterogamiji, ker gamet ni v moškem enak.
Določanje spola novega organizma poteka v trenutku oploditve (singularno določanje spola). Pri drugih vrstah pa se lahko pojavijo različni pojavi.
FENOTIČNI SEKS
Na splošno, vendar ne vedno, fenotipski spol ustreza genotipskemu spolu. Obstajajo vrste, v katerih je fenotipski spol določen z okoljem (v dobro znani Bonellia viridis so zarodki, ki so vsajeni na materinski organizem, postali samci, tisti, ki so vsajeni na dnu, postajajo samice: takrat govorimo o metagamičnem določanju spola). Pri drugih vrstah se lahko posameznik najprej obnaša kot ženska in nato kot moški: fenotipski spol se spreminja s starostjo.
Fenotipski spol na splošno izhaja iz delovanja hormonov. Tudi pri ljudeh lahko sprememba normalne ravni maskulinizirajočih ali feminizirajočih hormonov (zaradi bolezni, malformacije ali zunanje administracije) določi fenotipske spolne značilnosti, ki se razlikujejo od genotipskega spola.
JEDRSKA SEKS. ORGANI BARR. TEORIJA MARY LYON
V ženskem mikroskopu opazovanje celic, obdelanih z jedrskimi barvami, razkriva prisotnost kromatinske mase, naslonjene na jedrsko membrano, ki manjka v moških celicah, imenovanih Barrjevo telo, iz imena odkritelja. Razlaga tega pojava je prišla z "teorijo Mary Lyon", po kateri celica vsebuje le en kromosom X v presnovni aktivnosti; vsak presežek X kromosoma je "inaktiviran" in ostaja spiralno celo med interhanizo, zato ga lahko opazujemo pod mikroskopom.
To potrjujejo posamezniki s karitotipom 47 [XXY (Klinefelterjev sindrom: nenormalni in sterilni moški fenotip)], ki predstavljajo telo Barra, medtem ko se pojavljajo moško.
Določitev jedrskega spola se zato lahko uporablja v več primerih: lahko razkrije Turnerjev sindrom (45; X0, ženski fenotip, Barr negativen) ali Klinefelter; lahko nakazujejo genotipski spol v primeru nedoločenega fenotipa (za obravnavo hormonskega zdravljenja v istem smislu); lahko razkrije moškega posameznika, ki se prikriva kot ženska, da zmaga športna tekmovanja v ženskih kategorijah; itd
ZNAKI, POVEZANI S SEKSOM
Pri nekaterih vrstah je določanje spola povezano z razmerjem med avtosomi in gonosomi, kar kaže, da avtosome prispevajo tudi k določanju spola. Enako lahko rečemo v nasprotni smeri: tudi gonosomi vsebujejo gene, ki določajo neseksualne znake.
V primeru človeka to še posebej velja za kromosom X in znake, katerih lokus je na tem kromosomu. V bistvu se recesivni značaj, ki ga prinaša heterozigotna ženska, ne manifestira, ampak, če se prenaša na moškega otroka, se manifestira. To se zgodi zato, ker v moškem kromosomu X manjka, vsaj v večini svoje dolžine, homolog, ki "pokriva" mutacije. V teh pogojih govorimo o hemizigotnem značaju, ki se očitno manifestira v fenotipu. Če je pogostost take recesivne lastnosti v populaciji nizka, bo primer homozigotne ženske zelo redka. Potem se bo lik manifestiral le pri 50% moških otrok heterozigotnih prevoznikov, ki jih nikoli ne bodo posredovali svojim otrokom, hčerke, ki so na splošno heterozigotne, pa tega ne bodo pokazale. Klasični primeri podobnih znakov so hemofilija (ki je prizadela samo samce habsburške cesarske družine), pa tudi barvna slepota, ki se običajno imenuje barvna slepota.
Uredil: Lorenzo Boscariol
