članek iz diplomske naloge dr. Boscariola Lorenza
«Genetski doping
Trenutno se bolnikom v dobro nadzorovanih okoljih daje gensko zdravljenje in vektorji, ki se uporabljajo za prenos genov, se proizvajajo v certificiranih laboratorijih, kjer se obsežno testirajo. Če smo za izboljšanje atletske uspešnosti uporabili gensko zdravljenje, je zelo verjetno, da ta (nadzorovana) okolja ne bi obstajala, zato bi se tveganja znatno povečala.
Uporaba drog ali genov, ki lahko izboljšajo učinkovitost, vedno predstavlja določeno tveganje, saj so namenjeni zdravljenju bolnih ljudi in ne povečanju učinkovitosti zdravih, kot so športniki.
Doslej so bile klinične raziskave razmeroma varne [Kimmelman J, 2005]. Zdravljenih je bilo več kot 3.000 bolnikov in le eden od teh je umrl zaradi kronične bolezni jeter in prevelikega odmerka vektorja [Raper SE et al., 2003]. Pri treh drugih bolnikih, zdravljenih zaradi sindroma imunske pomanjkljivosti, so se razvili simptomi, podobni levkemiji [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002], eden od teh pa je umrl. Od takrat so druge raziskovalne skupine obravnavale podobne bolnike s podobnimi terapevtskimi rezultati brez kakršnih koli stranskih učinkov [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. V tem primeru je cilj raziskav zdraviti bolnike z vektorji, ki jih nikoli ne moremo uporabiti za povečanje učinkovitosti.
Ljudje, ki poskušajo povečati svojo raven EPO nenaravno, prav tako povečajo verjetnost za srčni napad ali akutne možganske epizode. Povečanje rdečih krvnih celic povzroča tudi povečanje gostote krvi, ki lahko povzroči trombe; zato ni narobe misliti, da se neželeni učinki, ki so jih izpostavili bolniki, lahko pojavijo tudi pri zdravih športnikih [Lage JM et al., 2002].
Če bi bil EPO gensko uveden, bi bila raven in trajanje proizvodnje eritropoetina manj nadzorovana, tako da bi hematokrit napredoval skoraj neomejeno do patoloških ravni.
Predpostavlja se, da lahko zdravljenje z IGF-1 povzroči rast hormonsko odvisnih tumorjev.
Zato je bistveno, da ima uporaba farmakogenetsko izbranih vektorjev dobro znani in nadzorovani model genske ekspresije.
Metode odkrivanja genskega dopinga še niso natančno določene, tudi zato, ker je DNK, ki se prenaša z gensko terapijo, človeškega izvora, zato se ne razlikuje od tiste pri športnikih, ki jo uporabljajo.
Mišične terapije so omejene na mesto injiciranja ali na tkivo v neposredni bližini, zato večine genskih tehnologij na mišicah ni mogoče odkriti s klasično protidopinško analizo vzorcev urina ali krvi; potrebna bi bila biopsija mišic, vendar je preveč invazivna, da bi jo lahko razumeli kot normalno sredstvo proti dopingu.
Številne oblike genskega dopinga ne zahtevajo neposrednega vnosa genov v želeni organ; gen EPO se lahko na primer injicira v kateri koli del telesa in lokalno proizvaja beljakovino, ki bo nato vstopila v obtok. Če iščete točko za vbrizgavanje EPO, bi bilo kot iskati iglo v plastu sena!
V večini primerov pa bo gensko doping povzročil uvedbo natančne kopije endogenega gena, ki lahko povzroči nastanek beljakovine, popolnoma identične endogeni v svojih posttranslacijskih spremembah.
Nedavna publikacija kaže, da je mogoče odkriti razliko med prirojenimi beljakovinami in produktom genske terapije, ki temelji na različnem modelu glikozilacije v različnih tipih celic, vendar je treba le videti, ali je to primer za vse vrste genskega dopinga [ Lasne F et al., 2004].
Javni organi in športne organizacije, vključno z Mednarodnim olimpijskim komitejem, so od 60. let prejšnjega stoletja obsodili doping. Nedavni napredek v biologiji bo imel velik vpliv na naravo zdravil, ki so predpisana bolnikom, in bo spremenil tudi izbiro zdravil, ki se uporabljajo za izboljšanje športne uspešnosti.
Genska terapija je dovoljena izključno za klinična preskušanja zdravil za somatsko gensko terapijo pri ljudeh, pri čemer je izključena možnost, da se kakršno koli gensko zdravljenje človeške zarodne linije obravnava kot izvedljivo.
Prepoved genskega dopinga s strani Svetovne protidopinške agencije (WADA) in mednarodnih športnih zvez je močna osnova za njeno odpravo v športu, vendar pa bo odvisna tudi od tega, kako bodo športniki sprejeli različne predpise.
Večina športnikov nima dovolj znanja za popolno razumevanje potencialnega negativnega učinka genskega dopinga. Iz tega razloga bo zelo pomembno, da so oni in njihovo podporno osebje dobro izobraženi, da se prepreči njihova uporaba. Športniki se morajo tudi zavedati tveganj, povezanih z uporabo genskega dopinga, kadar se uporabljajo v nekontroliranih objektih, ne da bi ogrozili neskončni potencial, ki ga ponuja uradna genska terapija za zdravljenje resnih patologij.
Farmacevtska industrija se dobro zaveda možnosti in tveganj, ki izhajajo iz uporabe genskega dopinga, in želi sodelovati pri razvoju raziskav za odkrivanje genskih proizvodov, prisotnih v njihovih zdravilih. Najbolje je, da podpiše kodo, v kateri se zavezuje, da ne bo nikoli proizvajal ali prodajal genskih izdelkov za neterapevtsko uporabo iz kakršnega koli razloga.
Anketirali smo omejeno število ljudi iz različnih disciplin znanosti in športa, da bi dobili idejo o pojmu in možnem vplivu genskega dopinga na njih. Med anketiranimi so bili trije športni zdravniki, farmacevt, štirje vrhunski športniki in pet znanstvenikov iz akademije in farmacevtske industrije; tukaj so vprašanja:
- Ali ste seznanjeni z izrazom genetski doping?
- Kaj za vas pomeni ta izraz?
- Ali verjamete v izboljšano delovanje z uporabo genskega dopinga?
- Kakšna so po vašem mnenju tveganja za zdravje, povezana z uporabo genskega dopinga?
- Ali se že uporablja genski doping ali se bo uporabljal le v prihodnosti?
- Ali bo enostavno odkriti gensko doping?
Iz različnih odgovorov je jasno, da ljudje, ki ne prihajajo iz znanstvene skupnosti, nimajo dovolj znanja o uporabi te terapije; skupni strah je, da lahko genska terapija vpliva na potomce ali povzroči tumorje. Ljudje verjamejo, da bo odkrivanje genskega dopinga zapleteno, preventivni ukrepi pa bodo težki. Po drugi strani pa vsi vztrajajo, da bodo genetski doping uporabljali športniki takoj, ko bo na voljo, in da se bo to zgodilo v naslednjih nekaj letih.
Strokovnjaki, ki obkrožajo vrhunske športnike, so zelo zaskrbljeni zaradi možne uporabe genskega dopinga in priporočajo izobraževanje svojih športnikov in njihovega zdravstvenega osebja za podporo razvoju preventivnih protidopinških raziskav. Ti strokovnjaki so prepričani, da se bo problem uporabe genskega dopinga pri športnikih pojavil v naslednjih nekaj letih in da bo njegovo odkrivanje precej težko.
Svet športa se bo prej ali slej znašel pred pojavom genskega dopinga; natančno število let, ki jih bo treba preteči, da bi se to zgodilo, je težko oceniti, vendar se lahko domneva, da se bo to zgodilo kmalu, v naslednjih nekaj letih (olimpijske igre v Pekingu leta 2008 ali največ kasneje).
Od kolesarjenja do dvigovanja uteži, plavanja do nogometa in smučanja, bi lahko vsi športi imeli koristi od genetske manipulacije: samo izberite gen, ki izboljša vrsto zahtevane zmogljivosti! [Bernardini B., 2006].
Uredil : Lorenzo Boscariol
