splošnost
Polydactyly je prirojena fizična anomalija, za katero je značilno, da je v rokah ali stopalih (ali oboje) prisotno več prstov, večjih od 5.
Obstaja vsaj 3 vrste polydactyly:
- preassial polydactyly, v katerem se stranski prst (-i) vzhaja iz strani palca / velikega palca;
- postaksialna polidaktilnost, pri kateri izven malega prsta / petjega prsta izrastejo zunajstranski prst (-i);
- končno, osrednji polidaktilij, v katerem se iz centralnih prstov roke ali noge stopajo nadčloveški prsti ali prsti.
Obstajajo različna zdravljenja: izbira najprimernejšega je odvisna od značilnosti dodatnih prstov in od zdravnikovih ocen na diagnostičnem področju.
Spomini na genetiko
Preden nadaljujemo z opisom polydactyly, je koristno pregledati nekatere temeljne koncepte genetike.
Kaj so kromosomi? Po definiciji so kromosomi strukturne enote, v katerih je organizirana DNA. Človeške celice v svojem jedru vsebujejo 23 parov homolognih kromosomov (22 avtosomno nespolnega tipa in nekaj spolnih tipov); vsak par je drugačen od drugega, saj vsebuje specifično gensko zaporedje.
Kaj so geni? To so kratki odseki ali sekvence DNK s temeljnim biološkim pomenom: od njih so dejansko izpeljane beljakovine, to je temeljne biološke molekule za življenje. V genih obstaja "napisani" del tega, kar smo, in kaj bomo postali.
Vsak gen je prisoten v dveh različicah, aleli: alel je materinega izvora, nato pa ga prenaša mati; drugi alel je očetovskega izvora, zato ga prenaša oče.
Kaj je polydactyly?
Polydactyly je medicinski izraz, ki se nanaša na prirojeno fizično anomalijo, za katero je značilna prisotnost številnih prstov, večjih od 5, v rokah, stopalih ali oboje.
Tako je posameznik, ki je polidaktilen, oseba, ki ima v rokah in / ali nogah 6 ali več prstov.
Zdravniki se sklicujejo na "ekstra prste" z izrazi: ekstra prst (ali prsti), zunajštevilni prst (ali prsti) ali zunanji prst (ali prsti).
POREKLO IME
Beseda polydactyly izhaja iz združitve dveh izrazov grškega izvora: "polys" (πολύς), kar pomeni "veliko" "veliko" in "daxtylos" (δάκτυλος), kar pomeni "prst".
Dobesedni pomen polidaktilije je torej "veliko prstov".
SINONIMI POLYDACTYLIA
Dve sinonimi polidaktilije, ki se zelo malo uporabljata, sta: hiperdattilia (" iper- " je predpona, ki označuje preobilje) in polydactylism.
JE OSTALO OLIGODAKTILIJE
Polydactyly je stanje, ki je v nasprotju z oligodaktilijo, ki je sestavljeno iz številnih prstov v rokah in / ali stopalih, manj kot 5.
Predpona "oligo" izhaja iz grške besede "oligos" (ὀλίγος ‚), kar pomeni" malo ".
VRSTE POLYDACTYLIA
Zdravniki so menili, da je primerno polydactyly razvrstiti v tri različne vrste, odvisno od tega, kje prebivajo prst ali zunajštevilčni prsti.
Te tri vrste se imenujejo:
- Precenjeno polidaktično . Pojavi se, ko dodatni prst ali prsti vzniknejo s palcem (v roki) ali velikim prstom (v stopalu).
V tem primeru se preassial polydactyly, ki vpliva na roko, imenuje radialna preassial polydactyly (ali bolj preprosto radialna polydactyly); medtem ko je preassial polydactyly glede stopala je znan kot tibial preassial polydactyly (ali bolj na kratko polydactyly tibial).
- Postaksialna polidaktilnost . To je, ko dodatni prst ali prsti vzniknejo s strani malega prsta roke ali najmanjšega prsta stopala.
Kot v prejšnjem primeru obstajata dva specifična pojma, ki se nanašata na postaksialno polidaktijo roke in stopala; to so: post-aksialna polnaktilnost (ali polnaktilnost ulnara) in fibularna postaksialna polidaktilnost (ali polidaktilna fibula).
- Osrednja polidaktilnost . To je, ko ekstra prst ali prsti pogoltnejo med sredinskimi prsti roke (indeksni, srednji ali prstni prst) in stopal (drugi prst, tretji prst ali četrti prst).
vzroki
Če želite izvedeti več: Polydactyly - Vzroki in simptomi
Polydactyly je posledica mutacij v genih, ki nadzorujejo pravilen razvoj prstov in nog. Na podlagi njihovih eksperimentalnih ugotovitev raziskovalci verjamejo, da so ti geni pošteno število in da med njimi obstajajo nekateri, ki - če so mutirani - povzročajo preassial polydactyly, drugi, ki povzročajo post-osno polydactyly in druge, ki določajo centralno polydactyly.
Po najnovejših genetskih študijah bi bilo polidaktično povezano s približno 39 genetskimi mutacijami .
IZOLIRAN FENOMEN ALI SINDROMNI FENOMENON?
Polidaktilija je lahko izolirana anomalija - kjer z izolacijo mislimo, da ni povezana z nobenim posebnim morbidnim stanjem - ali je lahko klinični znak določene bolezni (običajno sindrom) genetske narave.
V prvem primeru gre za pojav, ki ni posebej pomemben s kliničnega vidika, saj se šteje, da nima nevarnih posledic za zdravje bolnika; v drugem primeru pa gre za pojav, ki je na splošno povezan z drugimi simptomi, od katerih so nekateri tudi zelo resni.
V medicinskem jeziku izolirana polidaktilija vzame ime ne-sindromske polidaktije, medtem ko tisti, ki je povezan z določenim morbidnim stanjem, prevzame besedilo sindromske polidaktile .
V teh primerih pridevnik "sindromski" pomeni "ki je del sindroma" ali "ki je povezan s sindromom".
Po najnovejših znanstvenih raziskavah bi bilo vsaj 97 genetskih sindromov, za katere je značilen eden od treh vrst polidaktilije, opisanih v prejšnjem poglavju.
Opomba: po sindromu mislimo na kompleks simptomov in znakov, ki so značilni za določeno klinično sliko.
POLYDACTYLILY KOT DRUŽINSKI POGOJ
Polidaktilnost je lahko ponavljajoče se stanje znotraj iste družine.
Soočeni s takimi primeri, zdravniki govorijo o družinski polidaktiji .
Na splošno je družinska polidaktilnost izoliran pojav, torej oblika ne-sindromske polidaktije.
Genetske značilnosti ne-sindromske polydactyly in sindromske polydactyly
Na splošno se ne-sindromska polidaktilija obnaša kot avtosomno dominantna bolezen, sindromska polidaktilnost pa je avtosomno recesivna bolezen.
Avtosomno dominantna bolezen je genetsko stanje, pri katerem je zaradi realizacije specifične klinične slike zadostna mutacija samo enega od dveh alelov gena, odgovornega za patologijo; na drugi strani pa je avtosomno recesivna bolezen genetsko stanje, pri katerem je za opazovanje določene simptomatologije potrebna mutacija obeh alelov gena, ki je kriv za to bolezen.
Simptomi in komplikacije
Sindromi, ki lahko povzročijo polidaktijo
Precenjeno polidaktično- Fanconijeva anemija
- Greigov Cephalopolisindactyly
- Townes-Brocksov sindrom
- Holt-Oramov sindrom
- Greigov Cephalopolisindactyly
- Downov sindrom
- Meckelov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Meckelov sindrom
- Pallister-Hall sindrom
- Holt-Oramov sindrom
Posameznik s polydactyly lahko predstavlja nenormalnosti eni ali obema rokama, pa tudi eni ali obema nogama.
Na splošno so ekstra prste ali prsti prikrajšani za kosti, kite in sklepe; z drugimi besedami, predstavljajo samo pokritost kože in pritrjen noht.
Če imajo kosti in sklepe, delujejo kot običajni prsti; drugače nimajo nobene funkcionalne vloge.
POSTASSIAL POLYDACTYLLIA
Postaksialna polydactyly je najpogostejši tip.
V večini primerov so zunajstranski prst ali prsti osnovni, zato jim primanjkuje koščenih, tendinoznih in sklepnih elementov in so zagotovljeni le z nohtom.
Na splošno je postaksialna polydactyly klinični znak sindroma, ki ga povzročajo genetske spremembe DNK.
Epidemiološki podatki
Postaksialna polidaktilnost je še posebej razširjena v populaciji afriškega izvora.
V zvezi s tem so nekatere statistične študije pokazale, da je incidenca pri Afričanih in Afroamerikancih enaka enemu primeru na 143 novorojenčkih, kar je 10-krat večja od incidence pri posameznikih kavkaškega porekla (v enem primeru na 1.339 novorojenčkov). .
PREASSIAL POLIDACTYLIA
Preassial polydactyly je manj pogost kot postaksialni tip.
Tako kot v prejšnjem primeru je tudi prst ali prsti na splošno brez koščenih, skupnih in tetivnih struktur.
Preassial polydactyly je zelo pogosto sindromskega značaja.
Epidemiološki podatki
Preassial polydactyly prizadene eno novorojenčka vsakih 3000 ali tako.
V indijski populaciji je zelo pogosta, tako da v tej etnični skupini predstavlja drugo najbolj razširjeno anomalijo v rokah.
CENTRALNA POLIDATTILIA
Med tremi vrstami polidaktilije je osrednja ena najmanjših.
Neznan prst ali prsti lahko označijo:
- V roki, med indeksom in sredino ali med srednjim in prstnim prstom.
- V stopalu, med drugim prstom in tretjim prstom ali med tretjim prstom in četrtim prstom.
Na splošno je centralna polidaktilnost povezana s sindaktilnostjo (tj. Ko so prsti združeni) in predstavlja klinični znak genetskega sindroma.
V nekaterih primerih iz prstov izrastejo dodatni prst ali prsti: v teh primerih je običajno najbolj prizadeti osrednji prst v roki indeks in v stopalu drugi prst.
Opomba: drugi prst je prst, ki sledi velikemu prstu. Tretji, četrti in peti prst so seveda zaporedni konci na drugem prstu.
KDAJ UPORABITI ZDRAVNIKU?
Ker je polydactyly pogosto klinični znak genetske bolezni, zdravniki svetujejo staršem otroka s to nepravilnostjo, da se posvetujejo s strokovnjakom za genetiko za specialistični pregled.
ZAPLETI
Polidaktičnost lahko predstavlja grd problem, ki ga prevozniki čutijo, da bi ustvarili resne težave in vplivali na družbene odnose.
Če je še posebej resen (presežni prsti so vsaj dva ali so na posebej neudobnih mestih), se lahko bolniki zelo težko oprijemajo predmetov z rokami (če so se tu pojavili nepravilnosti) ali če najdejo čevlje. primerna za njih (če so anomalijo nosile noge).
diagnoza
Fizikalni pregled je dovolj za diagnozo polidaktilnosti in njene glavne značilnosti.
V medicini, s fizikalnim pregledom, mislimo na oceno zdravnika o simptomih in znakih, ki so bili prisotni in / ali poročani s strani bolnika.
Da bi pojasnili, ali ekstra prst ali prsti vsebujejo v sebi elemente koščene narave, zdravniki uporabijo rentgenski pregled .
Kot bo razvidno iz naslednjega poglavja, je pojasnitev notranje strukture presežnih prstov pomembna za terapevtske namene.
Tudi fizični pregled vključuje oceno družinske anamneze
Na splošno med zdravniškim pregledom zdravnik vpraša starše, če je katerakoli od njihovih sorodnikov ali so bili nosilci polydactyly. Ta preiskava je pomembna za razumevanje, ali je lahko nepravilnost znana ali ne.
GENETIČNO SVETOVANJE ZA RAZUMEVANJE VZROK
Ljudje s polidaktilnim obrezovanjem so na splošno izpostavljeni genetskemu testu, katerega cilj je iskanje genetskih mutacij in kromosomskih sprememb.
Zahvaljujoč temu testu lahko zdravniki določijo natančen vzrok za polydactyly in ali je sindrom ali ne-sindrom.
zdravljenje
Če je polydactyly estetski ali funkcionalni problem (na primer, povzroča težave pri prijemanju predmetov ali iskanju primernega par čevljev), lahko zdravniki odstranijo prst ali prste v presežku z uporabo vsaj dveh različnih vrst zdravljenja. :
- Vezava ekstra prsta e
- Kirurški poseg.
Pred opisom teh dveh metod je treba poudariti, da je izbira zdravljenja, ki jo je treba sprejeti, odvisna od značilnosti polydactyly: prisotnost struktur kosti, sklepov in tetive zahteva operacijo; odsotnost prej omenjenih elementov pa pomeni, da je nekirurško zdravilo zadostno.
PRILAGODLJIVO PRITRDITEV
Ligacija presežnih prstov je sestavljena iz uporabe zdravnika neke vrste sponke (ali čipke) na mestu izvora prstov. To preprečuje, da bi kri dosegla in ohranila živo tkivo kože, ki predstavlja ekstra prst. Ko je kožno tkivo mrtvo, je njegova odstranitev preprosta in na splošno brez zapletov.Torej, s tehniko ligiranja dodatnih prstov, zdravniki sprožijo proces suhe gangrene .
Običajno se za nekrozo (tj. Smrt) kožnega tkiva zahtevajo dva tedna. V tem času mora bolnik nositi zaščitno oblogo.
Najboljša starost za ligiranje prstov je v prvih 20 mesecih življenja.
Prednosti: je minimalno invazivna tehnika, saj ni kirurški poseg.
Slabosti: uporablja se samo za bolnike z dodatnimi prsti, ki nimajo kostnih, sklepnih ali kitajskih elementov.
HIRURŠKO ODSTRANJEVANJE
Operacija je sestavljena iz: rezov s kožo, odstranitve prstov ali prekinjenih prstov (opomba: odstranitev vključuje odstranitev struktur kosti, sklepov in kit), možno rekonstrukcijo dela roke ali stopala (na primer vezi), zaprtje kožnih zarezov in, končno, uporaba šivov in povojev.
Obstaja več kirurških pristopov, od katerih je vsak primeren za določeno vrsto polydactyly.
Poleg tega resnost anomalije vpliva tudi na izbiro najprimernejše kirurške tehnike.
Kar zadeva anestezijo, je to lahko tudi lokalna; V zvezi z bivanjem v bolnišnici pa je hospitalizacija običajno en dan.
Najboljša starost za operacijo je približno leto življenja.
Prednosti: operacija omogoča odstranitev dodatnih prstov, sestavljenih iz kosti, sklepov in kit, zato prsti s funkcionalno vlogo.
Slabosti: je invazivna rešitev in kot vsako operacijo predstavlja tveganje.
prognoza
Zdravljenje, ki je trenutno na voljo, omogoča polidaktično zdravljenje z več kot zadovoljivimi rezultati. Prognoza je torej na splošno pozitivna.
Vendar ne smemo pozabiti, da je polidaktilnost pogosto klinični znak resnih in nezdravih pogojev.
