Sorodni članki: Drepanocytosis
opredelitev
Drepanocitoza je oblika kronične hemolitične anemije, za katero je značilna sprememba, značilna za rdeče krvne celice. Zlasti pod določenimi pogoji rdeče krvne celice prevzamejo srpasto strukturo zaradi prisotnosti nenormalnega hemoglobina, imenovanega Hb S (kjer "S" pomeni "sikle", kar pomeni "srp" v angleščini).
Tako deformirane rdeče krvne celice so manj fleksibilne in se med tranzitom prilepijo na vaskularni endotelij in tako sprožijo okluzijo majhnih arteriolov in kapilar. To povzroča trombozo in fokalne ishemične pojave (včasih srčne napade) v različnih organih in tkivih.
Bolezen srpastih celic povzroča točkovna mutacija gena beta-globina, ki se prenaša z avtosomno recesivno modalnostjo, ki vključuje vstavljanje aminokislinskega valina namesto glutaminske kisline, s proizvodnjo patološkega hemoglobina S (Hb S).
Večina simptomov se pojavlja le pri homozigotnih bolnikih.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- anemija
- anisocytosis
- astenija
- mrzlica
- kardiomegalija
- cianoza
- daktilitis
- driska
- Erektilna disfunkcija
- dehidracija
- dispneja
- Bolečine v trebuhu
- Bolečina v prsnem košu
- Bolečina s kostmi
- hepatomegalija
- vročina
- Kratka sapa
- hipoksija
- hipotenzijo
- zlatenica
- Bolečina v hrbtu
- Glavobol
- bledica
- poliurija
- priapizem
- revmatizem
- Zamuda rasti
- Žvižg srca
- splenomegalija
- omedlevica
- tahikardija
- Razjede kože
- Plevralni izliv
- omotica
- bruhanje
Nadaljnje navedbe
Klinične manifestacije bolezni srpastih celic se razlikujejo po značilnostih in pojavnih časih. Vendar pa bolezen običajno povzroča kronično hemolizo in akutne vazo-okluzivne epizode (ali srpaste krize) z lokalno ishemično poškodbo.
Kronična hemolitična anemija se pojavi po postnatalnem fiziološkem upadu Hb F; to stanje na splošno ne zahteva kronične podpore transfuzije. Nekateri bolniki imajo variabilno zlatenico, bledico, bilirubinske kamne in kronične razjede perimalleolarne regije. Pri otrocih se lahko pojavi akutna sekvestracija srpastih celic v vranici, ki poslabša anemijo.
Vazokluzivne epizode se določijo z ujetjem eritrocitov v periferno mikrocirkulacijo v fazi deoksigenacije Hb S; te akutne krize lahko sprožijo infekcijske epizode, nosečnost, izpostavljenost mrazu in dehidracija. Vazokluzivne ishemične nesreče se običajno pojavijo v mišično-skeletnem sistemu, vendar tudi v vranici, centralnem živčnem sistemu, pljučih ali ledvicah, pri čemer je huda bolečina povezana s povišano telesno temperaturo in tahikardijo. Sčasoma lahko ti pojavi ogrozijo funkcionalnost katere koli tkanine ali organa.
Dolgoročne posledice bolezni srpastih celic vključujejo upočasnitev rasti in razvoja. Mnogi posamezniki razvijejo hipogonadizem in priapizem, kar je resen zaplet zaradi kavernozne blokade telesa, ki lahko povzroči erektilno disfunkcijo. Pri otrocih je pogostost hepatosplenomegalije; pri odraslih pa je zaradi ponavljajočih se infarktov, ki razpadejo v fibrozo, vranica običajno zelo majhna. Drepanositosi lahko povzročijo genitourinarne simptome, kot so hematurija, ledvična papilarna nekroza in zmanjšana sposobnost koncentracije urina (hipostenurija).
Okužbe kostnega mozga in aplazija se lahko razvijejo kot akutni zapleti in so smrtni. Pri bolezni srpastih celic lahko nalezljiva stanja povzročijo levkocitozo, vročino, bruhanje, drisko z dehidracijo in fuzijo tkiva. Te epizode so lahko tudi vzrok za osteomijelitis in meningitis.
Akutni torakalni sindrom, ki je posledica obstrukcije pljučne mikrocirkulacije, je eden glavnih vzrokov smrti. Ta zaplet se pojavi v vsaki starosti, vendar je pogostejši v otroštvu in vključuje nenadno pojavo vročine, bolečine v prsih in dispnejo. Ponavljajoče epizode povzročajo kronično pljučno hipertenzijo. Poleg tega so v kontekstu drepanocitoze pogoste kardiomegalije in sistolični šumovi.
Diagnoza temelji na kliničnih dokazih o analizi hemoglobina z elektroforetskim pregledom, krvnem razmazu in molekularni analizi.
Zdravljenje drepanocitoze lahko vključuje redne ali občasne transfuzije, analgetike in druge simptomatske terapije. Hidroksiureja lahko zmanjša pogostnost napadov.
