opredelitev
Ehlers-Danlosov sindrom je sestavljen iz niza dednih bolezni, za katere je značilno spremenjeno kodiranje, transkripcija in sinteza kolagena.Šest glavnih tipov Ehlers-Danlosovega sindroma so: klasična, hipermobilna, vaskularna, kifoskoliotična, artralgija in dermatosparaxis. Obstajajo tudi zelo redki ali težko razvrščeni obrazci.
V večini primerov je Ehlers-Danlosov sindrom posledica napačne ali zmanjšane proizvodnje kolagena in drugih sestavin vezivnega tkiva . Genetski prenos je običajno avtosomno prevladujoč, vendar se lahko Ehlers-Danlosov sindrom predstavi na heterogeni način (npr. Cifoskoliotični tip je avtosomno recesiven).
Manifestacije Ehlers-Danlosovega sindroma se zelo razlikujejo. Prevladujoči simptomi vključujejo hipermobilnost sklepov, hiperaktivnost dermisa in razpršeno krhkost tkiv. Za Ehlers-Danlosov sindrom je značilno tudi počasno in pomanjkljivo celjenje ran.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Spremembe v menstrualnem ciklusu
- Alve spremembe
- astenija
- Retrosternalno gorenje
- palpitacije
- cianoza
- Mišični krči
- dispneja
- Bolečine v trebuhu
- Bolečine v sklepih
- Bolečine v mišicah
- modrice
- Enostavnost krvavitve in modrice
- Pordele dlesni
- Otekanje sklepov
- Toplotna nestrpnost
- hyperkyphosis
- Skupno hipermobilnost
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Bolečina v hrbtu
- Glavobol
- parestezije
- Perforacija prebavil
- Carinated prsi
- pnevmotoraks
- Rektalni prolaps
- Prolaps maternice
- Zmanjšana vizija
- Raztrganje maternice
- Nosebičen
- skolioza
- tahikardija
- Prsnica z lijakom
Nadaljnje navedbe
Pri diferencialni diagnozi je pomembno razlikovati hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom (prej priznan kot "tip III") s sindromom hipereksenzibilnega sklepa, na katerega spominja. Prepoznavanje hipermobilnega Ehlers-Danlosovega sindroma je nujno, saj lahko prizadeti bolniki pokažejo hude oblike prolapsa in mitralne insuficience.
Pravilna diagnoza vaskularnega Ehlers-Danlosovega sindroma je prav tako pomembna, saj so možne spontane rupture debelega črevesa, maternice (zlasti med nosečnostjo) in vaskularnega drevesa.
Druge vrste Ehlers-Danlos (še posebej klasični fenotip) so označene z izjemno tanko kožo, tako da je videti skoraj prozorna, ohlapna (z odvečno kožnimi gubami), žametna in nagnjena k raztrganju. Pogosto obstajajo velike brazgotine "papirusni papir" na nivoju koščenih izboklin (zlasti na komolcih, kolenih in golenicah). Nad temi lezijami se lahko tvorijo subkutane fibrozne ciste (ali mehkužci).
Poleg tega je koža hiper občutljiva: lahko se raztegne za nekaj centimetrov, a ko se sprosti, se vrne v normalni položaj. Za Ehlers-Danlosov sindrom je značilna tudi nagnjenost k popačenju in dislokaciji sklepov. Poleg tega so lahko prisotne deformacije hrbtenice (skolioza ali kifoza) in prsnega koša, zgodnji osteoartritis, ploska stopala, mišična hipotonija, utrujenost in nagnjenost k krčem. V gastrointestinalnem traktu se pogosto pojavijo kile in divertikule, redke pa so tudi spontane perforacije. Možni kardiovaskularni zapleti so: lahka ekhimoza, kapilarna krhkost in nastanek krvnih žil, nagnjenost k nastanku anevrizme in disekcije, srčne valvulopatije in venske varikoze.
Diagnoza je v glavnem klinična in jo lahko podprejo specifični genetski in biokemični testi. Za Ehlers-Danlosov sindrom ni posebne terapije. Zaradi zgoraj navedenih razlogov je treba zmanjšati travmo.
