opredelitev
Wilsonova bolezen - znana tudi kot hepatolentikularna degeneracija - je redka in dedna genetska motnja. Ta bolezen povzroča kopičenje bakra v tkivih in organih prizadetih posameznikov.
Glavni učinki te nenormalne akumulacije se kažejo predvsem v možganih in jetrih, vendar ne samo.
Če se zdravilo Wilson ne zdravi pravilno, lahko povzroči smrtne izide.
vzroki
Ker gre za genetsko bolezen, je vzrok za to sprememba gena. Podrobneje je modifikacija gena ATP7B na kromosomu 13.
Ta gen kodira določeno beljakovino, katere naloga je spodbujanje izločanja presežnega bakra preko žolča. Zaradi te genske spremembe se zadevna beljakovina ne proizvaja, zato se baker kopiči v organih in tkivih.
simptomi
Pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo se lahko pojavijo hepatitis, jetrna ciroza, zlatenica, hepatomegalija in splenomegalija. Poleg tega se lahko pojavijo simptomi, kot so bruhanje, bolečine v trebuhu, dizartrija, disfagija, tremor, počasnost gibanja in težave pri hoji, glavoboli, šibkost in togost mišic, spremembe razpoloženja in osebnosti, težave s koncentracijo, depresija, hematurija, glikozurija. anemijo, amenorejo in Kayser-Fleischerjeve obroče.
Informacije o Wilsonovi bolezni - Droge in oskrba niso namenjene nadomestitvi neposrednega odnosa med zdravstvenim delavcem in pacientom. Vedno se posvetujte z zdravnikom in / ali specialistom, preden vzamete zdravilo Wilson - Droge in nega.
droge
Farmakološko zdravljenje Wilsonove bolezni temelji na dajanju zdravil, ki lahko tvorijo kelat bakra ali zmanjšajo njegovo absorpcijo, tako da dajejo prednost njegovi izločitvi iz telesa.
Zdravilo za zdravljenje Wilsonove bolezni je penicilamin. Poleg tega v nekaterih evropskih državah (kot na primer v Združenem kraljestvu), če se zdravljenje, ki temelji na penicilaminu, ne prenaša, se alternativno zdravljenje, ki temelji na trientinu (drugo zdravilo, ki lahko kelira \ t bakra, manj učinkovit, vendar z manj stranskimi učinki kot penicilamin).
Za zmanjšanje absorpcije bakra se običajno daje cink.
Poleg zdravljenja z drogami morajo bolniki, ki trpijo za Wilsonovo boleznijo, sprejeti tudi posebno prehrano, pri čemer morajo paziti, da ne bi jedli živil, ki vsebujejo visoke vsebnosti bakra, kot so čokolada, oreški, gobe, jetra in sadje. morje.
Če je Wilsonova bolezen povzročila nepopravljivo poškodbo jeter in / ali zdravljenje z zdravili ni učinkovito, lahko zdravnik meni, da je treba opraviti presaditev jeter.
penicilamin
Penicilamin (Pemine®) je molekula, ki je sposobna za keliranje bakra in daje prednost njegovemu izločanju skozi urin. Je zdravilo, ki je na voljo za peroralno dajanje s posebnimi indikacijami za zdravljenje Wilsonove bolezni. Ni presenetljivo, da je to zdravilo prve izbire, ki se uporablja proti tej redki genetski bolezni.
Odmerek penicilamina, ki se običajno daje pri odraslih, je 15-40 mg / kg telesne mase na dan, ki ga je treba vzeti v štirih deljenih odmerkih eno uro pred ali 2-3 ure po obroku in vedno na prazen želodec.
Pri otrocih pa je odmerek zdravila, ki se običajno uporablja, 10-30 mg / kg telesne teže, ki ga je treba vzeti v 3-4 deljenih odmerkih na enak način kot pri odraslih bolnikih.
V vsakem primeru mora natančen odmerek zdravila določiti zdravnik za vsakega bolnika.
Poleg tega je treba opozoriti, da je treba - ob upoštevanju stranskih učinkov, ki jih lahko povzroči penicilamin - njegova uporaba vedno izvajati pod strogim nadzorom zdravnika.
Cinkov acetat
Cinkov acetat (Wilzin®) je drugo zdravilo s specifičnimi terapevtskimi indikacijami za zdravljenje Wilsonove bolezni.
Cink deluje tako, da zmanjša absorpcijo bakra v črevesju, s čimer spodbuja njegovo izločanje skozi blato in posledično preprečuje njegovo kopičenje v jetrih in drugih organih in tkivih.
Cink acetat je na voljo za peroralno dajanje v obliki trdih kapsul.
Odmerek zdravila, ki ga običajno dajemo odraslim bolnikom, je 50 mg, ki ga je treba vzeti od treh do največ petkrat na dan, na prazen želodec, eno uro pred ali 2-3 uri po obroku.
Pri otrocih pa je odmerek zdravila, ki ga je treba dajati, odvisen od starosti in telesne mase bolnikov.
Tudi v tem primeru mora zdravnik natančno določiti odmerek zdravila.
Če je terapija s cinkovim acetatom predpisana v kombinaciji s terapijo s penicilaminom, je treba zdravilo dajati v presledku vsaj eno uro med enim in drugim.
