Arnold-Chiarijev sindrom

splošnost

Arnold-Chiarijev sindrom je zbirka znakov in simptomov, ki jih povzroča redka malformacija zadnje lobanjske lobanje; pri prizadetih subjektih ta struktura ni zelo razvita, tako da možgani izstopajo (izstopajo) iz svojega naravnega sedeža skozi okcipitalno luknjo, ki se nahaja na dnu lobanje.

Obstajajo štiri različne vrste deformacij Chiari; parameter, ki ločuje eno vrsto od drugega, je stopnja izbočenosti, torej delež vpletenega cerebelarnega materiala. Vrsta I je najmanj huda (včasih ostane asimptomatska za vse življenje), medtem ko je tip IV najbolj resen; Vendar pa je kakovost življenja ogrožena že od tipa II.

Simptomi, ki so značilni za Arnold-Chiari sindrom, so številni in segajo od glavobolov do šibkosti mišic itd.

Do danes ni zdravila, ki bi lahko popravil malformacijo v cerebelarju, vendar obstajajo zdravljenja, ki lahko vsaj delno ublažijo simptome.

Kaj je Chiari malformacija

Malarija Chiari ali Arnold-Chiarijev sindrom ali celo preprosteje Arnold-Chiari je strukturna sprememba majhnega mozga, za katero je značilno gibanje navzdol, natančno v smeri okcipitalne luknje in hrbteničnega kanala. bazalne cerebelarne poloble.

Z drugimi besedami, to je cerebelarna kila, v kateri del možganske celice štrli iz okcipitalne luknje, ki preplavlja hrbtenični kanal.

KAJ JE OCCITALNA OTROKA?

Okcipitalna luknja ali foramen magnum je velika odprtina, ki se nahaja v spodnjem delu okcipitalne kosti lobanje. Ta luknja povezuje hrbtenični kanal z lobanjsko votlino; od tega, v bistvu, podolgovatega kostnega mozga in nato hrbtenjače (potekajoče navzdol).

Temeljno stičišče za kroženje cefalorahidne tekočine (ali tekočine ) je foramen magno, ki ga prečijo vretenčne arterije ter sprednje in zadnje spinalne arterije.

POREKLO IME

Arnold-Chiarijev sindrom je dobil ime po dveh zdravnikih, ki sta ga prvič opisala, Juliusu Arnoldu in Hansu Chiariju.

Ne smemo ga zamenjevati s sindromom Budd-Chiari, ki je bolezen, ki vpliva na jetra.

vzroki

Na podlagi resnosti izbočenja in trenutka življenja, v katerem izvira, lahko deformacijo Chiari razdelimo na 4 različne tipe, ki jih označujemo s prvimi štirimi rimskimi številkami (I, II, III in IV).

Prvi dve vrsti sta v primerjavi z drugo dve pogostejši in manj resni; v resnici so tip III in tip IV zelo redki in nezdružljivi z življenjem.

ČISTILNA MALFORMACIJA TIPA I

Malarija Chiari tipa I je asimptomatska (tj. Brez očitnih simptomov), vsaj do otroštva ali pozne adolescence.

Vzrok njegovega nastanka je v zmanjšanem prostoru lobanje: v teh razmerah je del majhnega mozga (natanko cerebelarni tonzil ali tonzile, ki se nahajajo na spodnji strani) prisiljen zaradi pomanjkanja prostora zdrsniti v okcipitalno luknjo in vzemite hrbtenični kanal.

Opozorilo: več ljudi z deformacijami tipa I Chiari je v redu in vodi povsem normalno življenje. To je posledica dejstva, da anomalija cerebelarja ni tako huda, da bi povzročila simptome ali motnje. Zato zelo pogosto takšni subjekti ignorirajo svoje stanje ali se zavedajo, da je to čisto priložnost.

ČISTA MALFORMACIJA TIPA II

Malarija Chiari tipa II je prirojena bolezen, ki je prisotna od rojstva in je vedno simptomatska.

V primerjavi s tipom I je značilna večja izboklina, ki poleg možganskih tonzil vključuje tudi del cerebeluma (imenovan cerebelarni vermis ) in vensko posodo, imenovano Erofilov torkular .

Skoraj vedno, je tip II Arnold-Chiari povezan s posebno obliko spine bifide, imenovane mielomeningocele .

Med različnimi posledicami te deformacije opazimo: blokado tekočine skozi okcipitalno luknjo (ki vodi do vzpostavitve stanja, imenovane hidrocefalus ) in prekinitev živčnega signala.

Sprva se je izraz Arnold-Chiari nanašal samo na sindrom tipa II Arnold-Chiari. Zdaj se običajno uporablja za vse oblike bolezni.

MALFORMACIJA TIPA III

Malarija tipa III Chiari, ki je prisotna od rojstva, povzroča resne nevrološke težave, tako da je pogosto nezdružljiva z življenjem. V teh primerih je pravzaprav označeno, da je možganska izboklina in zato govorimo o okcipitalni encefaloceli .

Slika: syringomyelia.

Iz spletnega mesta: mdguidelines.com

Običajno so za Arnold-Chiari tipa III značilni hidrocefalus in syringomyelia ; slednje predstavlja posebno stanje, za katerega je značilna prisotnost ene ali več cist znotraj spinalnega kanala.

MALFORMACIJA TIPA IV

Tip IV Chiari malformacije je označen s pomanjkanjem razvoja dela malih možganov ( cerebelarna ageneza ).

Ta anomalija je prirojena in popolnoma nezdružljiva z življenjem.

POVEZANE BOLEZNI

Zdravniki in znanstveniki so opazili, da so med posamezniki, ki trpijo za Chiari, pogosta tudi naslednja morbidna stanja:

• hidrocefalus
• siringomielija
• Sindrom trdne kolone
• Huda ukrivljenost kolone
• Marfanov sindrom
• Ehlers-Danlosov sindrom

Je to bolezen?

Raziskovalci verjamejo, da ima lahko deformacija Chiari dedno poreklo, saj so v družinskem okolju poročali o nekaterih ponovitvah.

Vendar je treba pojasniti genetske pogoje, ki povzročajo pojav bolezni (tj. Kateri in koliko genov so vključeni) in vrsto prenosa.

epidemiologija

Natančna incidenca deformacij Chiari ni znana; to je zato, ker več ljudi z Arnold-Chiari tipa I ne kaže nobenih simptomov in se zdi povsem normalno (tako da je bolezen podcenjena).

Nekaj ​​zanesljivih epidemioloških raziskav poroča, da:

• Tip 1 je pri enem otroku simptomatiziran
• Tip II je še posebej pogost pri populacijah keltskega izvora
• Ženske so trikrat bolj prizadete kot moški

Simptomi in komplikacije

4 vrste Chiari malformacij imajo različne simptome in znake.

Spodaj je natančen opis simptomatologije, ki je značilna za tip I, II in III.

Za tip IV je nemogoče izslediti simptome, saj je to stanje, ki neizogibno vodi v smrt ploda.

ČISTILNA MALFORMACIJA TIPA I

Kadar je malformacija tipa I Chiari simptomatska, lahko povzroči:

• Hudi glavoboli, katerih pojav je pogost po kašlju, kihanju in prekomernem naporu.
• Bolečina v vratu in / ali obrazu
• Težave z ravnovesjem
• Pogosto omotica
• Težave z govorom, kot je hripavost
• Težave z vidom, kot sta dvojni ali zamegljen vid, razširitev zenice in / ali nistagmus
• Težko požiranje (disfagija) in žvečenje
• Pri prehranjevanju nagnjenost k zadušitvi
• bruhanje
• Občutek otrplosti v rokah in nogah
• Pomanjkanje motorične koordinacije (zlasti v rokah)
• Sindrom nemirnih nog
• Tinitus (ali tinitus), to je slušna motnja, za katero je občutek, da v ušesu zaznavajo neobstoječe zvoke, kot so šumenje, brenčanje, žvižganje itd.
• Občutek šibkosti
• Bradikardija. To je medicinski izraz, ki označuje upočasnitev srčnega utripa
• Skolioza, povezana z motnjami v hrbtenjači
• Nenormalno dihanje, zlasti med spanjem (sindrom spalne apneje)

ČISTA MALFORMACIJA TIPA II

Za malarijo Chiari tipa II so značilni isti simptomi tipa I, z razliko, da imajo bolj izrazito intenzivnost in so vedno prisotni. Poleg tega, če jo spremlja mielomeningocele, povzroča tudi Arnold-Chiari tipa II:

• Bolezni črevesja in mehurja: pacient izgubi nadzor nad analnimi in mehurčnimi sfinkterji
• krči
• Ogromen corpus callosum
• Ekstremna mišična oslabelost in paraliza
• Deformacije medenice, stopal in kolen
• Težave pri hoji
• Huda skolioza

Spina bifida in mielomeningocele

Spina bifida je prirojena deformacija hrbtenice, zaradi katere možganske ovojnice, včasih tudi hrbtenjača, pridejo iz svojega sedeža (običajno so zaprte v vretencah).

Myelomeningocele je najhujša oblika spina bifide: pri bolnikih, ki so prizadeti, možganske ovojnice in hrbtenjače štrlijo (ali kile) iz hrbtenice in tvorijo štrlečo vrečko na ravni hrbta. Ta vrečka, čeprav je zaščitena s plastjo kože, je izpostavljena zunanjim žalitvam in je nenehno v nevarnosti resnih in v nekaterih primerih celo smrtnih okužb.

MALFORMACIJA TIPA III

Osebe z malarizacijo tipa III Chiari trpijo hude nevrološke težave (pogosto nezdružljive z normalnim življenjem), hidrocefalus in syringomyelia. Slednji, za katerega je značilna tvorba ene ali več cist v hrbtenjači, je lahko posledica:

• Slabost in mišična atrofija
• Izguba refleksov
• Izguba občutljivosti na bolečino in temperaturo okolja
• Okorelost hrbta, ramen, rok in nog
• Bolečina v vratu, rokah in hrbtu
• Težave v črevesju in mehurju
• Ekstremna mišična oslabelost in krči v nogah
• Bolečina in otrplost v obraz
• skolioza

KDAJ UPORABITI ZDRAVNIKU?

Tip II, III in IV Chiari deformacije so vidne že v prenatalni starosti (tj. Ko je prizadeti subjekt še vedno v maternici), z ultrazvočnim pregledom.

Glede na to, da je Chiari deformacija tipa I, je priporočljivo poiskati zdravniško pomoč takoj, ko se pojavijo značilni simptomi, o katerih so predhodno poročali. Pomembno je, da opravimo pravočasno preverjanje tudi zato, ker se lahko pojavijo tudi druge s tem povezane motnje.

ZAPLETI

Zapleti deformacije Chiari so povezani s poslabšanjem cepljenjem cerebelarne ali z morbidnimi stanji, ki so povezani s hidrocefalusom, mielomeningocele, syringomyelijo, sindromom togega stebra itd.

Poslabšanje izbokline, ki je posledica večjega pritiska lobanje na poškodbo majhnega mozga, očitno pomeni poslabšanje simptomatologije.

diagnoza

Diagnostični testi, ki omogočajo ugotavljanje stopnje izbočenja možganov skozi zatilnico (s čimer se ugotovi vrsta deformacije Chiari), so:

• Jedrska magnetna resonanca (ali NMR ). Zahvaljujoč ustvarjanju magnetnih polj zagotavlja podrobno podobo malih možganov in hrbteničnega kanala, ne da bi bolnika izpostavili škodljivemu ionizirajočemu sevanju.
• TAC . Računalniška tomografija (CT) zagotavlja jasne slike notranjih organov, vključno z možganom in hrbtenjačo. Med njegovo izvedbo je subjekt izpostavljen minimalni količini škodljivega ionizirajočega sevanja.

TAC in MRI, pred katerim poteka temeljit fizični pregled, so bistvenega pomena za ugotavljanje morebitnih bolezni, povezanih z Arnold-Chiari.

Tabela. Kako in kdaj diagnosticirati deformacijo Chiari.

zdravljenje

Malarija Chiarija je neozdravljiva.

Sagittal scan, pridobljen z magnetno resonanco FLAIR, ki kaže deformacijo Arnold-Chiarija s 7 mm kremo cerebelarne tonzile. Iz spletnega mesta: en.wikipedia.org

Vendar pa obstajajo farmakološke in kirurške terapije, ki omogočajo vsaj delno ublažitev simptomov.

FARMAKOLOŠKA TERAPIJA

Bolniki z deformacijo tipa I Chiari, ki trpijo za glavobolom in bolečino v vratu in / ali obrazu, lahko vzamejo zdravila za bolečine .

Izbira najprimernejših zdravil za posamezen primer je lečeči zdravnik; zato je dobra praksa slediti njenim navodilom.

KIRURŠKA TERAPIJA

Cilj kirurškega zdravljenja je zmanjšati kompresijo lobanje proti možganom in hrbtenjači.

Da bi to uspeli, obstaja več postopkov, kot so:

• Dekompresija posteriorne jame, med katero kirurg odstrani del zadnjega dela okcipitalne kosti.
• Dekompresija hrbtenjače, preko laminektomije (ali dekompresivne laminektomije ). Med njegovim izvajanjem kirurg odstrani plašč drugega in tretjega vratnega vretenca. Lamina je vretenčni del, ki omejuje luknjo, v kateri poteka hrbtenjača.

  Opomba: včasih se dekompresija posteriorne jame in dekompresijska laminektomija izvajata hkrati.

• Dekompresivni zarez dura mater . Z rezom dure mater ali najbolj oddaljene meninge se poveča prostor, ki je na voljo malemu mozgu, in zmanjša se pritisk proti njej. Za pokritje in zaščito razpoke, ki jo je povzročil zarez, kirurg šiva kos umetnega tkiva (ali zbranega z drugega dela telesa).
• Kirurški shunt . Dejansko gre za drenažni sistem, ki sestoji iz gibljive cevi, ki omogoča izločanje tekočine, v primeru hidrocefalusa, ali izpraznitev ciste, v primeru syringomyelia. Bolniki s hidrocefalusom bodo morda morali uporabiti kirurški šant za celo življenje.

TVEGANJA KIRURŠKE INTERVENCIJE

Tveganja, povezana z operacijo, so različna. Pravzaprav je možno, da se pojavijo krvavitve, poškodbe encefaličnih struktur in / ali hrbtenjače, infektivni meningitis, težave z celjenjem ran in končno nenavadne zbirke tekočine okoli malih možganov.

Ne pozabite, da je kakršna koli poškodba možganov ali hrbtenjače, ki se pojavi med operacijo, nepopravljiva.

Zato bo zdravnik, ki bo opravil kakršno koli intervencijo, izpostavil vsa tveganja in zaplete, ki so potrebni za postopek (-e).

prognoza

Tip II, III in IV Chiari malformacije nikoli nimajo pozitivne prognoze, saj lahko poleg tega, da so neozdravljive, povzročijo resne nevrološke pomanjkljivosti ali so celo nezdružljive z življenjem.

Primer deformacije Chiari tipa I je različen, napoved katere se spreminja glede na resnost simptomov.