splošnost
Alfa-fenoprotein (AFP) je glikoproteinska snov, ki jo v najzgodnejših fazah nosečnosti proizvajajo najprej z rumenkasto vrečko in nato z zarodkom.
Med intrauterinim življenjem nerojeni otrok sintetizira AFP zlasti na ravni jeter z majhnim prispevkom iz ledvic in gastrointestinalnega trakta. Po rojstvu se ravni alfa-fetoproteina začnejo zmanjševati in dosežejo vrednosti, značilne za odraslega v enem letu.
Kaj
Alfa-fenoprotein je beljakovina, ki jo sintetizirajo jetra in rumenjak med fetalnim in embrionalnim razvojem. Ta beljakovina je prisotna v plazmi nerojenega otroka v velikih količinah, od drugega trimesečja nosečnosti, tako da se razkrije tudi v materini krvi.
Od trenutka rojstva naprej se vrednosti alfa-fetoproteina hitro zmanjšajo, tako da se pojavijo le v majhnih sledovih pri ženskah in pri zdravih otrocih.
Trenutno je funkcija, ki jo ta protein izvaja pri odraslih in med fetalnim razvojem, še vedno nejasna.
Gen, ki je odgovoren za njegovo izražanje, je gen AFP, ki se nahaja na kraku q kromosoma 4.
Zakaj meriš?
Pri nosečnicah se odmerek alfa-fetoproteina v krvi uporabi kot presejalni test za kakršnekoli prirojene okvare nevralne cevi (kot je spina bifida ali anencefalija). Poleg tega je pregled koristen za podporo diagnozi trisomije 21 (ali sindroma Downa ).
Dajanje alfafetoproteina poteka skupaj z estriolom in β-hCG; Kombinacija teh treh ocen se imenuje tri-test in se izvaja med petnajstim in dvajsetim tednom nosečnosti.
Če ima plod napako v zaprtju nevralne cevi, to pomeni, da je odprtina na ravni hrbtenjače, glave ali trebušne stene. Te napake povzročijo, da koncentracije, ki so višje od standardnega AFP, preidejo skozi placento in se znajdejo v presežku v krvi mater.
Kdaj je predpisano?
Odmerek alfafetoproteina je predpisan med 15. in 20. tednom nosečnosti, da bi ocenili tveganje za razvoj zarodka z malformacijami ali boleznimi, kot je na primer Downov sindrom. Če je presejanje pozitivno, so potrebni drugi testi za potrditev diagnoze, kot so ultrazvok in amniocenteza.
Normalne vrednosti
Vrednote v različnih fazah nosečnosti
Med intrauterinim življenjem je AFP glavni plazemski protein ploda in v tem smislu opravlja funkcije, podobne tistim iz albumina; njegove koncentracije v serumu se povečujejo do konca prvega trimesečja in dosežejo vrh med 3 in 13 tednom nosečnosti okoli 3 mg / ml .
Nato stopnje alfa-fetoproteina eksponentno padejo med 14. in 32. tednom, na koncu katerih znašajo približno 0, 2 mg / ml; ta spust gre z roko v roki s postopnim povečevanjem sinteze albumina (ki bo glavna beljakovinska molekula plazme), povečanja volumna krvi in zmanjšane jetrne sinteze alfa-fetoproteina.
Ne glede na amnijske koncentracije AFP, sorazmerni del te snovi doseže materinsko cirkulacijo, delno pa premaguje plodove membrane in maternične decidue (transamniotske poti) in deloma preko transplacentalne poti.
V najzgodnejših fazah nosečnosti se zdi, da se alfa-fetoprotein razprši iz fetalnega kroga v plodovnico skozi povrhnjico, ki v teh fazah še ni keratinizirana. Vendar pa takoj, ko začnejo delovati ledvične zarodek (proti koncu prvega trimesečja), alfa-fetoprotein vstopi v urin zarodka in od tam preide v plodovnico.
AFP High - Vzroki
Raziskovanje trenda koncentracij alfa-fetoproteina v amnijski tekočini in krvi pri materi je odkrilo pozitivno korelacijo med visokimi nivoji AFP in nekaterimi malformacijskimi boleznimi, zlasti v zvezi z okvarami nevralne cevi, kot je anencefalija (ki vodi do smrti fetus) in neuspeh pri zaprtju nevralne cevi (spina bifida, tj. ko vretenca ne obkroža dovolj hrbtenjače).
Dejstvo je, da je običajno amnionska koncentracija alfa-fetoproteina v primerjavi s plazemsko koncentracijo ploda še posebej nizka. Po drugi strani pa je v prisotnosti okvare nevralne cevi kontinuirana raztopina, ki nastane med tekočino in amnijsko tekočino, odvisna od prostega prehoda velikih količin AFP, tako da se koncentracija amnijona znatno poveča (skupaj z nivoji acetilholinesteraze, specifičnega encima). živčnega tkiva, ki se v teh razmerah znatno poveča).
Koncentracije alfafetoproteinov se lahko izmerijo tudi v krvi mater kot preprost presejalni test, da bi ugotovili tveganje nosečnosti, ki jih je treba dodatno raziskati, vključno z ultrazvokom. Ta zadnji preskus je trenutno bolj zaželen pred določanjem alfa-fetoproteina kot zgodnjega presejalnega testa, tako zaradi svoje ne zelo dobre občutljivosti kot tudi odlične sposobnosti za odkrivanje ultrazvočnih znakov kromosomopatij .
Ravni alfa-fetorpoteina v materinem serumu se nagibajo k povečanju celo v prisotnosti placentne odstranitve (abruptio placentae) .
V nasprotnem primeru, ko je v krvi krvi nizka vrednost alfa-fetoproteina, je tveganje za plod, ki trpi za Downovim sindromom, večje.
Zaradi teh dokazov je doziranje alfa-fetoproteina v materini krvi veljavno orodje za pregledovanje, kateremu je izpostavljenih veliko ogroženih žensk med 15. in 21. tednom nosečnosti. Natančneje, vrednosti alfa-fetoproteina so ovrednotene - v tako imenovanem Tri-Testu - skupaj z vrednostmi drugih biokemičnih markerjev, kot so HCG (humani horionski gonadotropin) in estriol (placentni estrogen) nekonjugirani.
Včasih je vključen tudi zaviralni odmerek, zato govorimo o štirikratnem testu.
Pri nosečnicah, ki imajo plodove z Downovim sindromom, se serumska stopnja alfa-fetoproteina in nekonjugiranega estriola zmanjša, medtem ko se deleži humanega korionskega gonadotropina povečajo.
Tudi v tem primeru ne gre za prave diagnostične teste, temveč za presejalne teste, ki nam - skupaj z materino starostjo - omogočajo količinsko opredeliti tveganje za plod, ki trpi zaradi Down sindroma. Ko se to tveganje izkaže za pomembno, so nosečnice usmerjene k ustreznim diagnostičnim testom, kot je amniocenteza.
Ravni alfa-fetoproteina v krvi nosečnice se lahko izčrpajo zaradi:
- Nepravilna gestacijska starost, saj se referenčne vrednosti med različnimi fazami nosečnosti zelo razlikujejo
- Grožnja s splavom
- Intrauterina smrt (smrt ploda)
- Večplodna nosečnost
- Odstranitev posteljice
- Okvare nevralne cevi, kot so spina bifida in anencefalija
- Kontaminacija z amnijsko tekočino (če je vzorec krvi odvzet po amniocentezi ali po vzorčenju horionske vile)
- Jetrne ali jajčne maternalne novotvorbe
- Druge redke anomalije
- Fiziološko povečanje, ki ni povezano z nobeno anomalijo
Nizka AFP - vzroki
Vrednosti alfa-fetoproteina so lahko nizke v naslednjih primerih: \ t
- Gestacijska starost je nižja od pričakovane (ko datum spočetja ni natančno znan);
- Splav še ni identificiran.
Pri nosečnicah, ki nosijo plodove s kromosomsko napako, ki bo povzročila Downov sindrom, so serumske stopnje alfa-fetoproteina in nekonjugiranega estriola nizke, medtem ko se vrednosti za humani horionski gonadotropin (hCG) in inhibin A povečajo.
Kako jo izmeriti
Test alfa-fetoproteina je laboratorijska analiza, ki vključuje izvedbo enostavnega vzorca krvi iz vene v roki. Testi AFP, hCG, Estriol in inhibin A se lahko izvajajo na istem vzorcu krvi.
priprava
Za analizo AFP je potreben vsaj 8 urni post, da se prepreči, da bi hrana vplivala na rezultat.
Interpretacija rezultatov
Rezultat mora razlagati genetski svetovalec ali zdravnik, ki lahko pojasni pomen izpita.
Vrednost alfafoproteina v krvnem obtoku je zelo odvisna od določitve gestacijske starosti zarodka . Dejansko, če ginekolog tega ni natančno izračunal, obstaja tveganje, da se vrednosti alfa-fetoproteina preveč zvišajo ali znižajo.
V materinem serumu se koncentracija AFP v krvi začne eksponentno povečevati do 32. tedna, nato pa se zmanjša le nekaj dni po rojstvu.
Visoke vrednosti alfa-fetoproteina pri nosečnicah so lahko odvisne od:
- Okvare nevralne cevi (spina bifida, anencefalija);
- Problem placente;
- Malformacije ploda (kromosomske anomalije);
- Neoplazma ali jetrna bolezen matere.
Vendar pa dejavniki, ki bi lahko povečali raven AFP, vključujejo:
- Nepravilno spoznavanje nosečnosti;
- Dvojna nosečnost.
Namesto tega so lahko nizke ravni alfa-fetoproteina povezane s kromosomskimi motnjami. Natančneje, nizka raven AFP skupaj s povečano koncentracijo HCG (bi-test) je bila povezana s povečanim tveganjem za Down-sindrom.
V vsakem primeru, ko bodo ugotovljene te nenormalne vrednosti, bo zdravnik priporočil nadaljnje teste, kot so abdominalni ultrazvok ali amniocenteza za merjenje ravni alfa-fetoproteina v amnijski tekočini.
