Vlaknasta displazija

splošnost

Vlaknasta displazija je benigni tumor, ki prizadene kosti in v slednjem povzroči zamenjavo normalne kosti z vlaknastim (ali brazgotinskim) tkivom.

Slika s strani orthoinfo.aaos.org

To je prirojena bolezen zaradi genetske mutacije, ki poteka po zanositvi, ravno v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.

Tipične klinične manifestacije so: bolečina, nagnjenost k zlomom, kostne deformacije in epizode kompresije živcev.

Vlaknasta displazija prizadene predvsem kosti lobanje in dolge kosti rok in nog.

Specifično zdravilo za fibrozno displazijo ni, ampak le simptomatsko zdravljenje.

Kratek pregled o tem, kaj je tumor

V medicini izrazi tumor in neoplazija identificirajo maso zelo aktivnih celic, ki se lahko nekontrolirano delijo in rastejo.

Govorimo o benignem tumorju, ko rast celične mase ni infiltrativna (to pomeni, da ne posega v okoliška tkiva) in celo metastazira.
Govori se o malignem tumorju, ko ima nenormalna celična masa sposobnost rasti zelo hitro in se širi na okoliška tkiva in preostanek telesa.
Izrazi maligni tumor, rak in maligna neoplazija veljajo za sinonimi.

Kaj je fibrozna displazija?

Vlaknasta displazija je benigni kostni tumor, za katerega je značilna zamenjava normalnega kostnega tkiva z vlaknastim tkivom .

Zato pri tistih, ki trpijo za fibrozno displazijo, kosti ali kosti, ki jih prizadene neoplazma, spremenijo svojo celično sestavo in izgubijo normalno celično komponento v korist vlaknate komponente, ki bi bila v fizioloških razmerah popolnoma odsotna.

Okostja skeletov, ki so najbolj prizadeta zaradi fibrozne displazije, so kosti lobanje in dolge kosti nog in rok .

KAJ JE VLAKNO TKANO?

Vlaknasto tkivo je nefunkcionalno tkivo, sestavljeno iz niza kolagenskih vlaken. Njegova tvorba je posledica hiperaktivnosti nekaterih določenih celic, ki spadajo v vezno tkivo in so znane kot fibroblasti .

Vlakno se imenuje tudi tkivo brazgotine .

VRSTE VLAKNA DISPLASIJA

Patologi priznavajo obstoj dveh vrst fibrozne displazije: monostotično fibrozno displazijo in polyostotic fibrous dysplasia .

Monostotična fibrozna displazija prizadene samo kost človeškega okostja in predstavlja najpogostejšo vrsto fibrozne displazije.
Polyostotic fibrous dysplasia prizadene več kosti kot človeški skelet. Prizadete kosti lahko pripadajo istemu okončini ali različnim okončinam.

Med dvema vrstama fibrozne displazije je z zdravstveno-kliničnega vidika najresnejša polyostotična fibrozna displazija.

epidemiologija

Vlaknasta displazija je stanje, ki večinoma prizadene mladostnike in tako imenovane mlade odrasle: v podporo temu, kar je bilo pravkar navedeno, je statistično raziskovanje pokazalo, da je manj kot 75% ljudi z fibrozno displazijo mlajših od 30 let.

vzroki

Vlaknasta displazija nastane zaradi genetske mutacije DNA, ki na ravni skeleta spremeni proizvodnjo in diferenciacijo celic, ki sestavljajo kostno tkivo.

Omenjena genska mutacija je primer, da se namesto normalnega kostnega tkiva tvori vlakneno tkivo.

KAJ JE VKLJUČEN GEN?

Genska mutacija, ki povzroča fibrozno displazijo, vpliva na gen GNAS . Gen GNAS kodira istoimensko beljakovino GNAS, ki igra temeljno vlogo v procesih proizvodnje in diferenciacije celic, ki sestavljajo kostno tkivo.

KDAJ JE MUTACIJSKO MESTO?

Vlaknasta displazija je prirojena bolezen - to je prisotna od rojstva - vendar ne dedno - se ne prenaša s strani nobenega od staršev.

To pomeni, da se mutacija, ki se pojavi med fetalnim razvojem, potem po zanositvi in ko je bodoči bolni subjekt še vedno v maternici maternice.

Znanstvene študije so pokazale, da mutacija, ki je odgovorna za fibrozno displazijo, poteka v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.

Simptomi in komplikacije

Blaga oblika fibrozne displazije ne povzroča nobenih posebnih simptomov ali znakov; namesto tega so resne oblike na splošno odgovorne za:

Bolečina s kostmi
Deformacije kosti;
Zlomi prizadete kosti ali kosti;
Epizode kompresije živcev.

ZDRUŽENJA

Značilno je, da je fibrozna displazija samotno stanje.

Vendar se v nekaterih redkih primerih iz razlogov, ki še niso popolnoma jasni, zdi, da je v povezavi z:

McCune-Albrightov sindrom ;
Nekatere bolezni endokrinega sistema, vključno s: hipertiroidizmom, hiperparatiroidizmom, akromegalijo, diabetesom mellitusom in Cushingovim sindromom;
Mazabradov sindrom .

KDAJ UPORABITI ZDRAVNIKU?

Bolečine v kosteh - kot tiste, ki lahko izvirajo iz fibrozne displazije - je treba opozoriti zdravnike, kadar:

Povečanje med vožnjo, hojo, skoki itd .;
Ponoči je moteč spanec;
Z počitkom se ne izboljša;
Povzroča šepanje (če se bolečina seveda nanaša na eno od dveh spodnjih okončin).

ZAPLETI

Hude oblike fibrozne displazije so lahko vzrok različnih zapletov, med drugim:

Stalni hudi zlomi in deformacije kosti ali kosti, ki jih prizadene tumor.
Zmanjšana vidljivost / izguba in izguba sluha. To sta dva značilna zapleta hudih epizod fibrozne displazije, ki se nahajajo v kosti lobanje.
Njihov pojav ima lahko dva vzroka: lahko je posledica kompresije, na strani tumorske mase, optičnih in akustičnih živcev ali pa je posledica kostnih deformacij, ki so posledica novotvorbe, ki spreminjajo anatomijo organov vida in sluha. .
Artritis. To je značilen zaplet hudih epizod fibrozne displazije, ki se nahaja v bližini kolenskih sklepov, komolcev itd.
Pojav artritisa povzroča deformacije kosti, ki izhajajo iz neoplazme.
Sprememba malignega tumorja. Čeprav je to zelo majhna možnost, lahko fibrozna displazija prevzame značilnosti malignega tumorja kosti.

diagnoza

Za natančno diagnozo fibrozne displazije so temeljni: telesni pregled, anamneza, diagnostični slikovni testi (npr. Rentgenski žarki, jedrska magnetna resonanca, CT, scintigrafija kosti itd.) In tumorska biopsija.

DIAGNOZA ASINTOMATSKIH PRIMEROV

Na splošno se odkrivanje blažih fibroznih displazij pojavi na povsem naključen način, na primer med rentgenskimi pregledi, opravljenimi iz drugih razlogov.

zdravljenje

Kot genetska bolezen je fibrozna displazija stanje, iz katerega je nemogoče ozdraviti.

Vse to pa zdravnikom ni preprečilo razvoja zdravljenja, ki bi lahko zmanjšalo simptome in verjetnost zapletov.

OBRAVNAVA V PRIMERU FIBROY DISPLASIA LIEVE

Na splošno fibrozna displazija v blagi obliki ne zahteva nobenega zdravljenja, kot je navedeno večkrat - je asimptomatsko stanje in pogosteje kot ne, neopaženo.

Edino zdravniško priporočilo bolnikom z blago fibrozno displazijo je redno pregledovanje z rentgenskimi žarki, da se ohrani neoplastično stanje pod nadzorom in da se zavedajo kakršnih koli sprememb v slednjem.

OBRAVNAVA V PRIMERU HUDNEGA VLAKNA DISPLASIJA

Zdravljenje, predvideno za hudo fibrozno displazijo, vključuje:

Dajanje nekaterih zdravil za osteoporozo, zlasti pamidronata (bisfosfonat). Ta zdravila niso specifična za fibrozno displazijo, vendar pa z okrepitvijo kosti slednje ščitijo pred zlomi in deformacijami;
Uporaba zaščitne naramnice, ki se nanese na kosti ali kosti, ki jih prizadene tumor, da se preprečijo zlomi in omeji napredovanje deformacij;
Serija kirurških posegov za:

Pravilne deformacije;
Popravite zlom ali zlom;
Odstranite koščene dele, ki jih je prizadel tumor, da zmanjšate epizode zlomov in bolečino. V teh primerih se načrtuje tudi presaditev kosti;
Dekompresirajte optične in akustične živce, kadar se fibrozna displazija nahaja na ravni lobanjskih kosti.

NEKATERI MEDICINSKI NASVETI

Po mnenju zdravnikov so bolniki - predvsem mlajši - bolje sprejeti stanje bolnikov z fibrozno displazijo, če se o njem naučijo vse in se udeležijo podporne skupine za ljudi z isto genetsko patologijo.

prognoza

Prognoza v primeru fibrozne displazije je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti simptomov.

Čeprav je to trajno stanje, je blage fibrozne displazije stanje, s katerim je možno soobstajati in ki ne vpliva na kakovost življenja prizadetih.

Po drugi strani pa je primer hude oblike fibrozne displazije drugačen: v resnici pogosto povzroča zaplete in preprečuje, da bi bolniki vodili normalno življenje.