Sorodni članki: Thalassemias
opredelitev
Talasemije so skupina dednih anemij, za katere je značilna kvantitativna napaka v sintezi hemoglobina (Hb). Zaradi teh motenj obstajajo heterogene genetske spremembe, ki določajo ukinitev ali zmanjšanje proizvodnje ene ali več globinskih verig. Posledica tega je zmanjšanje sinteze hemoglobina, kar vodi v sliko anemije in neučinkovite eritropoeze različne stopnje.
Na osnovi manjkajoče verige se razlikujejo α-talasemija in β-talasemija. Po drugi strani pa zmanjšanje polipeptidnih verig β in δ konfigurira okvir talasemije ß-δ. Poleg tega je možna dedna obstojnost fetalnega hemoglobina (Hb F).
Talasemije so še posebej razširjene med populacijami v sredozemskem bazenu, v Afriki in jugovzhodni Aziji.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- anemija
- anisocytosis
- astenija
- kaheksija
- omotica
- kardiomegalija
- palpitacije
- dolichocephaly
- hepatomegalija
- Jasno sem povedal
- Zlomi kosti
- Hidropi Fetalni
- hipersplenizem
- hipoksija
- zlatenica
- Makrocitoza
- bledica
- revmatizem
- splenomegalija
- Razjede kože
Nadaljnje navedbe
Klinične značilnosti talasemij so odvisne od specifične genetske napake. Na splošno simptomi izvirajo iz anemije, hemolize, splenomegalije, hiperplazije kostnega mozga in možne transfuzijske in absorpcijske obremenitve z železom.
Bolnik lahko prikaže bledico, zlatenico, holelitiazo in propadanje splošnih stanj. Poleg tega lahko pride do zakasnitve razvoja telesa, značilnih sprememb kosti (okrogle in povečane lobanje, štrlečih ličnic in patoloških zlomov) in razjed na spodnjih udih zaradi kronične venske insuficience.
Možna posledica povečane absorpcije železa je hemokromatoza, stanje, ki poškoduje različne organe. Zlasti usedline železa v miokardiju lahko povzročijo srčno popuščanje, medtem ko lahko jetrna sideroza povzroči funkcionalno odpoved in cirozo.
Diagnoza talasemije je potrjena z biokemično analizo (hemokromocitometrična in hemoglobinska elektroforeza) in genetskimi testi. Zdravljenje vključuje več pristopov, vključno s transfuzijami krvi, povezanimi s kelatorno terapijo (za preprečevanje kopičenja železa), splenektomijo (če bolezen povzroča hudo anemijo ali splenomegalijo) in presaditvijo kostnega mozga ali matičnih celic s kompatibilnimi darovalci.
