opredelitev
Turnerjev sindrom opisuje kompleksno genetsko bolezen, katere edini cilj je ženski spol: genetska sestava prizadete ženske ne predstavlja normalnega sparjanja obeh kromosomov X. Zaradi značilne spremembe kromosoma je definiran Turnerjev sindrom. tudi "monosomija X".
vzroki
Pri ženskah s Turnerjevim sindromom celice popolnoma ali delno nimajo X kromosoma.
Razumeti: zdrave ženske podedujejo en kromosom X od matere in en kromosom X od očeta; tako je vsaka celica v človeškem telesu sestavljena iz dveh XX kromosomov. Po drugi strani imajo ženske s Turnerjevim sindromom en kromosom X, ki deluje na celico.
simptomi
Turnerjev sindrom spreminja normalen razvoj subjekta, tako pred kot po rojstvu: pri večini prizadetih žensk so opazne posebne in skupne značilnosti, kot so nizka rast, pomanjkanje učenja in odpoved jajčnikov. Drugi znaki, ki združujejo večino samic, ki jih je prizadel Turnerjev sindrom, so: amenoreja, širok vrat, bolečine med spolnim odnosom, otekanje rok in stopal, neuspešnost rasti sramnih dlak, suho oko, suhost vagine, majhne prsi ali ploske prsi.
- Zapleti: sladkorna bolezen, motnje sluha, hipertenzija, osteoporoza, zmanjšanje življenjske dobe
Informacije o Turnerjevem sindromu - zdravila za zdravljenje Turnerjevega sindroma niso namenjene nadomestitvi neposrednega odnosa med zdravstvenim delavcem in bolnikom. Preden vzamete Turnerjev sindrom - zdravila za zdravljenje Turnerjevega sindroma, se vedno posvetujte s svojim zdravnikom in / ali specialistom.
droge
Večina deklet s Turnerjevim sindromom potrebuje posebna zdravila in redne preglede za izboljšanje kakovosti življenja: le z jemanjem ciljnih zdravil in redno rutinsko analizo lahko prizadete ženske uživajo nekaj neodvisnosti.
Dajanje zdravil, pripravljenih z rastnim hormonom, lahko spodbuja razvoj otroka, ki ga je prizadel Turnerjev sindrom med adolescenco; celo hormonsko nadomestno zdravljenje - ki se začne v starosti od 12 do 13 let dekleta - lahko zagotovo izboljša fizično prisotnost pacienta, s čimer spodbuja rast dojk, sramne dlake in vse druge spolne značilnosti, razvoj ženske. Hormonsko nadomestno zdravljenje (z estrogenom in progesteronom) je treba upoštevati vse življenje, dokler ne dosežejo starost, ki kaže na menopavzo.
Poleg farmakološkega zdravljenja so na voljo tudi dodatne vzporedne terapije:
- Spolna vzgoja: ocenjuje se, da lahko nekatere ženske s Turnerjevim sindromom zamislijo (zdravega) otroka na naraven način. V zvezi s tem so pomembne informacije o praksah kontracepcije
- Psihološke terapije: številne ženske s Turnerjevim sindromom, ki se zavedajo svoje motnje, imajo pogosto nizko samozavest in trpijo za depresijo. Dajanje zdravil za zdravljenje anksioznosti in zdravljenje depresije je včasih lahko veljavna pomoč za izboljšanje kakovosti življenja in medosebnih odnosov.
- Asistirana reprodukcija: nekatere ženske s Turnerjevim sindromom ne morejo spočeti otrok, razen s pomočjo oploditve
- Fizioterapija in elastične nogavice: ugotovljeno je, da se velik del bolnikov s Turnerjevim sindromom pritožuje zaradi oteklih gležnjev in nog. V tem primeru priporočamo uporabo elastičnih nogavic za upravljanje limfedema
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): zdravilo je formulirano z rastnim hormonom: natančen odmerek mora prilagoditi zdravnik na podlagi telesne teže in resnosti sindroma. Somatropin se daje subkutano enkrat na dan (po možnosti zvečer): priporočljivo je pogosto menjati mesto injiciranja, da bi se izognili lipoatrofiji. Zdi se, da lahko redno jemanje zdravila spodbuja rast ženske do 10 cm. Zdravljenje je treba začeti približno pri približno 12 do 24 mesecih pri deklicah, pri katerih je bila potrjena diagnoza Turnerjevega sindroma. Zdravilo se pogosto uporablja v kombinaciji z anaboličnimi steroidi.
- Oxandrolone (npr. Anavar): zdravilo - ki se uporablja tudi pri zdravljenju alkoholnega hepatitisa - spada v farmakološki razred androgena in anaboličnih steroidov. Estrogeni so zelo pomembni za zagotavljanje integritete kosti pri bolnikih s Turnerjevim sindromom. Ženske s Turnerjevim sindromom, ki niso imele spontanega ali pubertetnega puberteta, imajo zelo veliko tveganje za nastanek osteoporoze. Oxandrolon ima slabe androgene lastnosti, vendar ima izrazito anabolično sposobnost: priporočljivo je začeti zdravljenje s Turnerjevim sindromom z (približno) odmerkom 0, 125 mg / kg na dan; nato nadaljujemo z 0, 0625 mg / kg na dan. Menijo, da povezava oksandrolona z rastnim hormonom (GH) spodbuja hitrejšo rast, ki je ocenjena na približno 7-10 cm na leto: iz medicinske statistike izhaja, da monoterapija GH spodbuja rast 2-4 cm. manj kot kombinirano zdravljenje z oksandrolonom. Poleg tega je pomembno poudariti, da uporaba drog, kot je oksandrolon, spodbuja tudi razvoj sekundarnih spolnih značilnosti pri ženskah, ki jih je prizadel Turnerjev sindrom.
