opredelitev
Creutzfeldt-Jakobova bolezen je oblika človeške spongiformne encefalopatije, ki vodi v hitro progresivno in usodno demenco.
Patologija je odvisna od kopičenja slabo zložene in agregirane oblike določenega proteina, imenovanega PrP (prionski protein).
PrP običajno najdemo na zunanji površini plazemske membrane, zlasti nevronov, in ima žalostno značilnost, da jo je mogoče pretvoriti v zelo nepravilno izoobliko. Ta spremenjena konformacija dejansko ni samo odporna na proteolizo in se nagiba, da se zlahka kopiči, ampak kaže tudi infektivne zmogljivosti, ker pretvarja normalno zložene PrP molekule v enako spremenjeno obliko. Ta lastnost ustvarja začaran krog, ki povzroča širjenje nenormalne oblike PrP in omogoča, da se širi iz ene celice v drugo v možganih.
Modificirane beljakovine (prioni) vodijo do progresivne izgube nevronov in med boleznijo vodijo v tvorbo beljakovinskih agregatov (amorfne usedline in amiloidne plake) in mikrovakulacije možganskega tkiva, ki prevzame strukturo spužvenega tipa.
Večina primerov je sporadična; pomeni, da se Creutzfeldt-Jakobova bolezen prvič pojavi pri bolniku, običajno starejša od 40 let (v povprečju prizadene 60-letnike), iz razlogov, ki še niso znani.
Nasprotno pa ima 5–15% primerov družinski izvor. Dejansko se lahko Creutzfeldt-Jakobova bolezen pridobi z avtosomno dominantnim prenosom, preko mutacije v genu, ki kodira prionski protein (PRNP). V družinski obliki je starost nastopila prej in klinični potek je daljši.
Obstaja tudi jatrogena oblika Creutzfeldt-Jakobove bolezni, ki je povezana z nenamernim dotikom kontaminiranega biološkega materiala. Jatrogena oblika se lahko pojavi po določenih medicinsko-kirurških posegih, po transplantaciji roženice ali duralnega trupa, uporabi kontaminiranih nevrokirurških instrumentov in uporabi stereotaksičnih intracerebralnih elektrod. Še en priznan iatrogeni vzrok je priprava rastnega hormona, pripravljena iz človeških hipofiznih žlez, ki se sedaj ne uporablja zaradi pojava rekombinantne tehnologije.
Človek lahko prizadene bolezen tudi tako, da zaužije surove ali slabo kuhane dele živali, okuženih z različno obliko Creutzfeldt-Jakobove bolezni, znane kot goveja spongiformna encefalopatija (ali bolezen norih krav ).
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- afazija
- Agnosia
- halucinacije
- apraxia
- astenija
- ataksija
- Mišična atrofija in paraliza
- Mišična atrofija
- krči
- Koreja
- demenca
- depresija
- Težave pri osredotočanju
- Jezikovne težave
- dizartrija
- disfagija
- Časovna in prostorska dezorientacija
- Motnje razpoloženja
- nespečnost
- hipokinezija
- mioklonus
- nistagmus
- Izguba spomina
- Izguba koordinacije premikov
- Izguba ravnotežja
- zaspanost
- Zmedeno stanje
- tremor
- omotica
- Dvojno videnje
- Zamegljen vid
Nadaljnje navedbe
Demenca, ataksija in mioklonus so najbolj značilni simptomi Creutzfeldt-Jakobove bolezni.
Po dolgem asimptomatskem obdobju inkubacije se bolezen pojavi z omotico, zamegljenim vidom ali diplopijo, ki se čez dneve hitro poslabša. V zgodnjih fazah se pojavijo izguba spomina, vedenjske spremembe, razdražljivost, depresija, utrujenost in motnje spanja.
V vmesnih fazah Creutzfeldt-Jakobove bolezni se pojavijo apatija, zmedenost, jezikovne motnje, posturalna togost, disfunkcija ravnotežja in koordinacija (ataksija). Mioklonusni refleks, ki ga povzroča hrup ali drugi senzorični dražljaji, se razvije v prvih 6 mesecih in ostane do napredne Creutzfeldt-Jakobove bolezni. Druge pomanjkljivosti osrednjega živčevja se kažejo v konvulzijah, vizualni agnoziji, halucinacijah in različnih motoričnih motnjah (npr. Hipokinezija, distonski položaji, koreoatetični gibi in tremor).
Smrt se običajno pojavi v 1 ali 2 letih zaradi zapletov, kot je pljučnica ab ingestis.
Diagnoza Creutzfeldt-Jakobove bolezni je lahko težavna. Magnetna resonanca možganov lahko kaže abnormalnosti v bazalnih ganglijih in skorji ter atrofijo možganov. Analiza cerebrospinalne tekočine je običajno normalna, vendar je značilen protein 14-3-3 pogosto identificiran. Elektroencefalogram je atipičen in lahko pokaže značilne trifazne vrhove.
Trenutno ni na voljo učinkovitega zdravljenja za zdravljenje Creutzfeldt-Jakobove bolezni.
