Kaj je Aniridia
Aniridia je prirojena bolezen, za katero je značilna popolna ali delna odsotnost šarenice. Stanje je lahko dedno, občasno ali pa je del sindroma.
Aniridia ni omejena na razvojno okvaro šarenice, vendar je pogosto povezana z vrsto očesnih zapletov, ki so prisotni od rojstva ali poznega začetka: zmanjšanje ostrine vida, makularna hipoplazija in optični živčni sistem, nistagmus, ambliopija, katarakte in roženice.
vzroki
Aniridijo povzroča genska sprememba, ki vpliva na območje AN2 kratkega kraka kromosoma 11 (11p13), ki vključuje gen PAX6, ali z izbrisom sekvenc, ki nadzorujejo njegovo izražanje. PAX6 vsebuje navodila, ki urejajo kaskado drugih dogodkov, ki so vključeni v zgodnji razvoj očesa in druge ne-očesne strukture, kot so možgani, hrbtenjača in trebušna slinavka.
Klinična izraznost bolezni je spremenljiva in je odvisna od vrste spremembe, ki vpliva na regijo 11p13 (mutacija, delecija, translokacija, vstavljanje itd.). Zdi se, da nekatere napake več zavirajo delovanje proteinskih produktov PAX6, medtem ko druge zagotavljajo zadostno gensko ekspresijo za proizvodnjo blagih fenotipov.
Aniridia izolirana. Bolezen se lahko prvič pojavi pri otroku, ki je rojen pri starših, ki niso prenašalci. Sporadične mutacije, ki povzročajo nastanek aniridije, se lahko pojavijo brez sistemske vpletenosti zaradi de novo izbrisov na kromosomu 11p13.
Sindromična aniridija. V manjšem številu primerov, če genetska okvara prizadene regijo WT1, ki meji na območje AN2, se lahko bolezen pojavi v kontekstu sindroma in je povezana z drugimi nenavodnimi nepravilnostmi, kot so nebroblastom (Wilmsov tumor) ali druge napake. razvoja.
Posledice za vid
Aniridia ima različno stopnjo hipoplazije (nepopoln razvoj), do odsotnosti šarenice v obeh očesih, povezane z drugimi bolj ali manj resnimi očesnimi lastnostmi:
- Zelo velika ali deformirana zenica določa preobčutljivost na svetlobo in bleščanje.
- Vaskularizacija in motnost roženice lahko povzročita okvare pri lomu svetlobe.
- Katarakta (motnost leče) se pojavi pri 50-80% bolnikov in lahko spremeni vid.
- Kristalna leča je lahko subluksirana (premaknjena iz običajnega sedeža).
- Slab razvoj fovee (osrednje območje mrežnice z maksimalno ostrino vida) ali vidnega živca lahko povzroči nistagmus in zmanjšanje vida.
- Več kot 50% ljudi z aniridijo razvije glavkom (visok intraokularni tlak, ki lahko povzroči trajno poškodbo mrežnice in optičnega živca).
Druge zdravstvene težave
Aniridija se lahko pojavi brez posledic za druge telesne sisteme ali kot del sindroma (skupina znakov, ki se nenehno pojavljajo skupaj).
- V Millerjevem sindromu je aniridija povezana z maligno neoplazmo ledvic: Wilmsovim tumorjem (nephroblastomom).
- Gillespiejev sindrom je kombinacija aniridije, duševne zaostalosti in težav z ravnovesjem (cerebelarna ataksija).
- WAGR sindrom se kaže v aniridiji, genitalnih anomalijah, duševni zaostalosti in Wilmsovem tumorju.
Diagnoza in zdravljenje
Glavna diagnostična značilnost aniridije je delna ali popolna odsotnost šarenice; Fovealna hipoplazija z zmanjšano ostrino vida je skoraj vedno prisotna in je povezana z zgodnjim nastopom nistagmusa. Druge očesne anomalije, običajno s poznim začetkom, določajo nadaljnje zmanjšanje vidne funkcije in jih je treba skrbno spremljati. Ta stanja vključujejo: mreno, glavkom in motnost roženice. Ko je aniridija diagnosticirana, so zato potrebni redni očesni pregledi, pogosto celo življenje. Pogostost obiskov je odvisna od kliničnega izražanja in obsega motnje. Pri otrocih z delecijo gena PAX6 se priporoča spremljanje delovanja ledvic in pogosta kontrola z ultrazvokom.
Terapevtski pristop je namenjen izboljšanju ostrine vida in farmakološki ali kirurški posegi za obvladovanje kakršnih koli zapletov, povezanih z aniridijo. Predpisovanje očal lahko popravi refrakcijske napake. Uporaba barvnih ali fotokromnih leč je namreč koristna za preprečevanje bleščanja in zmanjšanje preobčutljivosti na svetlobo.
