Kaj je škratizem
Dwarfism je resna staturalna napaka, za katero - na koncu pubertete - višina ne doseže 130 cm pri moških in 125 cm pri ženskah. Kadar rast preseže te vrednosti, vendar je še vedno pod metrom in pol, pa govorimo o zmerni staturalni hipoevolucionizmu. Vendar pa glede na veliko variabilnost med različnimi etničnimi skupinami referenčne strukturne vrednosti ostajajo indikativne.
Govorimo o infantilizmu / pritlikavosti, ko hudo somatsko pomanjkanje spremlja trajnost značilnih lastnosti otroštva. Poleg tega je mogoče harmonične nanizme razlikovati od drugih disharmoničnih; v prvem primeru so telesne proporcije, intelektualni razvoj in spolnost znotraj norme, v drugem primeru pa se izgubi naravna harmonija med različnimi segmenti telesa.
Klasifikacija in vzroki
Pingping, z njegovo višino 73 cm, je že dolgo najnižji človek na svetu (na fotografiji ga vidimo pri starosti 20 let, tik pred smrtjo 13. marca 2010); Njegov pritisk je posledica bolezni, ki je znana kot nepopolna osteogeneza, ki vključuje heterogeno skupino dednih bolezni vezivnega tkiva.
Vsa ta pojasnila so potrebna za razvrstitev številnih oblik pritlikavosti.
Eden izmed najpogostejših, imenovanih hipofizni pritisk, je posledica pomanjkanja izločanja in / ali delovanja GH (somatotropnega ali rastnega hormona). Ta bolezen vodi do hudega primanjkljaja rasti, vendar niso zabeležene nobene inteligentne napake ali velike nepravilnosti pri spolnem razvoju (puberteta pa je odložena). Zato je to oblika harmoničnega pritlikavosti. Oblika izvora ščitnice je namesto tega tipičen primer neskladnega šarma: okončine so slabo razvite glede na trup in videz obraza odraža hudo duševno pomanjkljivost (mešane facijalne facije, z vekami in oteklimi ustnicami, debelim jezikom in štrlečimi iz ust) . Tudi spolni razvoj je hudo prizadet: sekundarna puberteta ne dozori v puberteti, menarhe pa se pri ženskah ne pojavijo.
Dwarfism je lahko tudi malformativen / disharmoničen; to je na primer primer akondroplazije, dedne genetske bolezni, z avtosomnim dominantnim vzorcem, ki vpliva na hrustanec in se manifestira s pogostnostjo približno enega primera od 10.000 / 20.000 živorojenih otrok. Ta pojavnost je najpogostejša med različnimi oblikami pritlikavosti (odgovornih za 7 od 10 primerov). Zgodnje varjenje konjugacijskega hrustanca spremlja kratkost okončin, zlasti proksimalnih segmentov, glede na deblo. Stegna in roke so zato izjemno kratki, medtem ko je višina sedenja skoraj normalna. Intelektualni in spolni razvoj sodita v normo; roke so kratke in kvadratne, enake dolžine kot zadnjih štirih prstov; glava je zelo obsežna in zaobljena, z vidno sprednjo stranjo.
Druge oblike pritlikavosti vključujejo nepopolno osteogenezo (kostni škratizem), mukopolisaharidozo, Hurlerov sindrom ali gargoilizem, Morquiojev sindrom, Virchow-Seckejev sindrom in Turnerjev sindrom.
zdravljenje
Če želite izvedeti več: Droge za zdravljenje pritlikavosti
Možnosti zdravljenja so podrejene vzrokom izvora; Pri otrocih in mladostnikih, ki imajo prizadetost hipofize, se lahko rast materije spodbuja z ustreznimi hormonskimi terapijami, zlasti z dnevnimi injekcijami somatotropina (rastnega hormona).
Kontroverzna kirurška tehnika osteogenetske motnje lahko namesto tega pomaga podaljšati, popraviti in stabilizirati kostne deformacije, ki spremljajo akondroplastično pritlikavost.
