splošnost
Redke bolezni so bolezni, ki, kot je mogoče ugibati iz izraza "redki", prizadenejo manjše število ljudi.
V Evropi (torej tudi v Italiji) je bolezen opredeljena kot redka, če prizadene 1 od 2.000 posameznikov, je izčrpavajoča in ima kronične ali usodne posledice za bolnika.
Trenutno so zdravniki odkrili 7.000-8.000 redkih bolezni; ta številka pa je namenjena rasti.
Seznam skoraj 8.000 redkih bolezni vključuje predvsem genetske bolezni in, drugič, okužbe, alergije, degenerativne bolezni in tumorje.
Nekaj znanih redkih bolezni so nepopolna osteogeneza, Ehlers-Danlosov sindrom, Duchennova mišična distrofija, črne koze, amiotrofična lateralna skleroza in Morgellonov sindrom.
Kaj so redke bolezni?
Redke bolezni so vse tiste bolezni, ki prizadenejo majhen odstotek prebivalstva .
Z izrazom "redka bolezen" zdravniki zato kažejo na ne zelo pogojno stanje, od katerega trpi le nekaj ljudi po vsem svetu.
Definicija redkih bolezni v svetu
Trenutno ni enotne definicije, ki bi bila sprejeta po vsem svetu in ki bi opisovala redke bolezni. Nekatere opredelitve dejansko upoštevajo le število ljudi, ki trpijo zaradi redke bolezni; druge opredelitve pa po drugi strani poleg števila prizadetih posameznikov upoštevajo tudi druge dejavnike, kot so resnost stanja (če je kronična, če je izčrpavajoča itd.) ali obstoj ustreznega zdravljenja.
Za države Evrope (torej tudi za Italijo) opredelitev, ki opisuje redke bolezni, pravi, da:
- Redke bolezni so vse tiste izčrpavajoče bolezni, potencialno smrtne ali kronične, ki prizadenejo manj kot 1 od 2.000 posameznikov.
Radovednost: definicija redkih bolezni v drugih delih sveta
- Na Japonskem so vsi pogoji, ki vplivajo na 1 od 2.500 ljudi, imenovani redke bolezni.
- V Združenih državah Amerike vse bolezni, ki prizadenejo 1 od 1500 ljudi, uporabljajo besedilo redkih bolezni.
Definicija redkih bolezni na zdravstvenem območju
V medicinski literaturi so redke bolezni opisane kot tiste bolezni s prevalenco od 1 primera na 1.000 ljudi, ki se štejejo za 1 primer na 100.000 obravnavanih ljudi.
Razširjenost pomeni: število primerov, ki so prisotni na določeni populaciji.
lastnosti
- Seznam redkih bolezni s 80% sestavljajo genetske bolezni, za preostalih 20% pa bolezni, kot so okužbe, alergije, degenerativne bolezni (npr. Nevrodegenerativne bolezni) in proliferativne bolezni, ki so bolj znane. kot tumorji ;
Redke bolezni so zato večinoma patologije, ki so posledica mutacije enega ali več genov;
- Do danes število znanih redkih bolezni niha med 7.000 in 8.000 ; vendar je treba poudariti, da je to številka, ki se še naprej povečuje, saj imajo zdravniki vedno bolj učinkovite diagnostične tehnike pri prepoznavanju stanj, ki še niso znani;
- Redke bolezni so praviloma izčrpavalne bolezni s kroničnimi / trajnimi ali smrtnimi posledicami ;
- Ker je razpoložljivost ustreznega zdravljenja v interesu nekaj bolnikov, medicinsko-znanstvena skupnost namenja malo časa in malo gospodarskih virov iskanju novih zdravil proti redkim boleznim, ki jih poznamo.
To je glavni razlog, zakaj tisti, ki trpijo za redko boleznijo, težko računajo na terapijo, ki ima druge namene kot zgolj "obvladovanje" simptomov;
- Kadar redke bolezni niso predmet znanstvenih raziskav in kadar za njih ne obstajajo ustrezne terapije, strokovnjaki definirajo omenjene pogoje z izrazom bolezni sirote .
Bolezen se imenuje sirota, kadar je redka, kadar ne izpostavlja posebnih znanstvenih interesov in končno, kadar prizadeti nimajo ustreznega zdravljenja.
epidemiologija
Po najnovejših ocenah bi bili v svetu posamezniki z redko boleznijo več kot 300 milijonov, v 70–75% pa bi bili pediatrični (z drugimi besedami bi bili otroci).
V Italiji ocene števila ljudi z redkimi boleznimi govorijo o 1–2 milijonih prizadetih posameznikov, medtem ko tisti, ki se nanašajo na odstotek pediatričnih bolnikov, poročajo, da ti predstavljajo približno 70% vseh nosilcev bolezni redke bolezni.
Ali ste vedeli, da ...
Statistični podatki kažejo, da vsakih 17 posameznikov obstaja eden, ki bo v določeni fazi svojega obstoja razvil bolezen, ki je vključena na seznam redkih bolezni.
Glede na število prebivalcev v Evropi en kliničen primer na 17 ljudi ustreza 7% celotne populacije.
Zanimivi podatki in drugi statistični podatki o redkih boleznih
- V Združenih državah Amerike okoli 30 milijonov ljudi trpi za redko boleznijo; v ZDA 30 milijonov posameznikov ustreza 10% celotnega prebivalstva;
- Tako kot v Združenih državah Amerike so tudi v Evropi osebe, ki trpijo zaradi redke bolezni, približno 30 milijonov;
- 30% otrok z redko bolezni umre v petem letu življenja;
- Redke bolezni so odgovorne za 35% smrti v prvem letu življenja;
- V skladu s Skladom Kakkis EveryLife, 95% redkih bolezni nima ene droge, ki bi jo odobrila FDA (ameriška vladna agencija za regulacijo hrane in farmacevtskih izdelkov);
- Približno 50% znanih redkih bolezni nima podlage za iskanje ustreznih oblik zdravljenja.
vzroki
Vzroki redkih bolezni so:
- Genetske mutacije . Genetska mutacija je stabilna sprememba značilnega zaporedja DNA, ki tvori določen gen.
Genetske mutacije so izvor najbolj redkih bolezni.
Primeri genetskih bolezni, redkih bolezni zaradi genetske mutacije so prirojene bolezni, tj. Prisotne od rojstva;
- Kromosomske spremembe . Kromosomska sprememba je stabilna anomalija, ki prizadene določen kromosom; Kromosomi, ki se nahajajo znotraj celičnega jedra, so posebne strukture, v katere je razdeljena celotna DNK.
Ker kromosomi vsebujejo več genov, so kromosomske spremembe odgovorne za spremembe v zaporedju več genov.
Tako kot redke bolezni zaradi genetske mutacije so celo redke bolezni, ki so posledica kromosomske spremembe, prirojene bolezni, ki spadajo v veliko kategorijo genskih patologij.
- Nalezljivi povzročitelji . Med infekcijskimi povzročitelji, ki povzročajo redke bolezni, so bakterije, virusi, glive in paraziti.
Redke bolezni zaradi delovanja infekcijskega povzročitelja so primeri redkih okužb .
- Alergijske reakcije . Redke bolezni, ki so posledica alergijske reakcije, so primeri redkih alergij .
- Degenerativni procesi . V degenerativnih procesih smo priča izgubi določenega organa ali tkiva normalne anatomije / histologije.
Redke bolezni zaradi degeneracije določenega organa ali tkiva so primeri redkih degenerativnih bolezni .
- Proliferativni neoplastični procesi . Neoplastični proliferativni procesi so dogodki, pri katerih obstaja pretirana in nekontrolirana rast celic, ki pripadajo določenemu tkivu ali organu.
Redke bolezni zaradi nekontrolirane proliferacije določene celične linije so primeri redkih tumorjev .
simptomi
Na splošno so redke bolezni stanja, za katera je značilna velika raznolikost simptomov in znakov, ki pogosto povzročijo, da imajo povzročitelji iste bolezni včasih zelo različne motnje.
Nekatere redke bolezni so patologije, ki se pojavijo ob rojstvu in v prvih letih življenja; druge redke bolezni pa se pojavljajo le v odrasli dobi. Način pojavljanja redke bolezni je v bistvu odvisen od vzrokov.
Pomembni primeri
Nekatere izmed najbolj znanih redkih bolezni so: Ehlers-Danlosov sindrom, progerija, Morgellonov sindrom, črne koze, Duchenenova mišična distrofija, razcepljeno nebo, hemofilija, gobavost (ali Hansenova bolezen), fibrodisplazija progresivna osificirajoča, nepopolna osteogeneza, tumor na jeziku, nevrofibromatoza, legioneloza, Angelmanov sindrom, trisomija 13 (ali Pataujev sindrom), alergijski angioitis (ali eozinofilna granulomatoza s polangioitisom) in amiotrofična lateralna skleroza (ali SLA).
Nepopolna osteogeneza
Nepopolna osteogeneza je primer redke bolezni zaradi genetske mutacije.
Nepopolna osteogeneza je medicinski izraz, ki označuje skupino genetskih bolezni, ki so odgovorne za določeno krhkost kosti in izrazito nagnjenost k zlomu.
Vzrok za nepopolno osteogenezo so mutacije proti genom, ki nadzorujejo nastajanje kolagena (beljakovine, ki je bistvenega pomena za zdravje kosti) ali drugih beljakovin, ki so bistvene za zagotavljanje moči in odpornosti na skeletni aparat človeka.
Skupina bolezni pod naslovom "nepopolna osteogeneza" vključuje bolj resne pogoje kot druge.
Nepopolna osteogeneza je vključena v seznam redkih bolezni, ker vpliva na novorojenega vsakih 15.000 do 20.000.
Alergijski angioit
Alergijski angioitis je primer redke bolezni zaradi alergijske reakcije.
Alergijski angioitis je vaskulitis krvnih žil majhne ali srednje velikosti, ki večinoma prizadene dihalne poti (zlasti pljuča) in se začne na podoben način kot alergija (ko je bolezen v povojih, bolniki doživljajo epizode astme in alergijski rinitis).
Alergijski angioitis ima lahko usodne posledice; v najbolj naprednih fazah se lahko nanaša na plovila, ki oskrbujejo srce in ogrožajo zdravje slednjih.
Alergijski angioitis je vključen v seznam redkih bolezni, saj na 100.000 bolnikov trpi 1-9 oseb.
Tumor na jeziku
Rak jezika je primer redke bolezni zaradi nenormalnega neoplastičnega proliferativnega procesa.
Rak jezika je posledica neoplastičnega proliferativnega procesa, ki se začne z eno od celic, ki sestavljajo tkiva jezika.
Trenutno ni jasno, ali je rak jezika odvisen od določenega vzroka; vendar pa zdravniki in znanstveniki menijo, da imajo dejavniki, kot so uživanje tobaka, zloraba alkohola, slaba ustna higiena in stalna izpostavljenost hlapom, prahu in strupenim snovem, odločilno vlogo pri pojavu zadevne bolezni. .
Rak jezika je stanje, katerega napoved je odvisna od vsaj treh dejavnikov: pravočasnosti diagnoze, lokacije neoplastične mase in splošnega zdravstvenega stanja pacienta.
Rak jezika je vključen v seznam redkih bolezni, saj ima v Evropi letno incidenco 8-10 primerov na 100.000 obravnavanih ljudi.
koze
Velike koze so primer redke bolezni zaradi infekcijskega povzročitelja.
Velike koze so zelo nalezljiva in zelo smrtonosna nalezljiva bolezen, ki je posledica delovanja virusa, znanega kot Variola major .
Velike koze so odgovorne za značilen mehurček-pustularni izpuščaj (ali izpuščaj), ki ga spremlja globoka okvara splošnega zdravja.
Črne koze so uvrščene na seznam redkih bolezni, saj je zdaj okužba izkoreninjena že več desetletij. Zadnji primer znanih črnih koz sega v leto 1977.
SLA
Amiotrofična lateralna skleroza je primer redke bolezni zaradi degenerativnega procesa, ki prizadene organ ali tkivo človeškega telesa.
Znano ne le kot ALS, ampak tudi kot Gehrigova bolezen ali bolezen motornega nevrona, je amiotrofična lateralna skleroza nevrodegenerativna bolezen, za katero je značilno postopno poslabšanje motoričnih nevronov centralnega živčnega sistema.
Ker so sposobnosti, kot so dihanje, požiranje, hoja, govor, držanje predmetov itd., Odvisne od motoneuronov v centralnem živčnem sistemu, je ALS zelo izčrpavajoč pogoj za tiste, ki trpijo zaradi njega; pravzaprav prisili tiste, ki udarijo za kolo, da dihajo s pomočjo mehanske ventilacije, da se prehranijo s cevjo itd.
Amiotrofična lateralna skleroza je zelo resna bolezen, ki je bila v obdobju od 3 do 5 let vedno smrtna.
Kljub številnim znanstvenim raziskavam na tem področju natančni vzroki za amiotrofično lateralno sklerozo niso znani.
ALS je ena tako imenovanih redkih bolezni, saj prizadene 1-2 ljudi na 100.000 letno.
Trisomija 13
Trisomija 13 je primer redke bolezni zaradi kromosomske spremembe.
Trisomija 13 je anomalija genetske dediščine (in s tem DNK), za katero je značilna prisotnost 3 kopij kromosoma 13 na celični ravni (opomba: če ni anomalij, so človeški kromosomi organizirani v parih). Pri posameznikih, ki trpijo zaradi trisomije 13, je torej na kromosomu 47 kromosomov namesto 46 kromosomov (22 parov ne-spolnih kromosomov in nekaj spolnih kromosomov).
Trenutno je vzrok, ki lahko spremeni število kopij kromosoma 13, neznan; edina gotovost je, da se kromosomska sprememba lahko pojavi pred in po srečanju jajčne celice in spermatozoida.
Trisomija 13 je zelo resna redka bolezen, ki na splošno določa smrt prizadete osebe še pred rojstvom ali v prvih 7 dneh po rojstvu.
Trisomija 13 je ena redkih bolezni, ker prizadene novorojenčka vsakih 8.000–12.000.
