Katere ženske morajo opraviti villocentesis?
V javnih objektih lahko ženske, stare 35 let ali več (na domnevni datum poroda), skupaj z nosečnicami, ki imajo indikacijo, predvideno v nacionalnem protokolu, opravijo brezplačne konzultacije z genetskim svetovanjem.
Villocentesis je pregled izbire za prepoznavanje bolezni kromosomov ali genov v prvih 3 mesecih nosečnosti. Zato je priporočljivo, če je par z velikim tveganjem za te bolezni (prejšnji otroci ali prizadeti družinski člani, napredovale starosti matere itd.) Ali če se plod po ultrazvoku (nuhalna translucenca) in bi-testu izkaže, da je pozitiven za presejalni test (torej oglas). visoko tveganje za kromosomske nepravilnosti).
Kako hitro bom dobil rezultate villocentesi? Kako zanesljivi so?
Predhodne informacije so na voljo po dveh ali treh dneh od villocentesi, za dokončno poročilo pa je treba počakati 10-15 dni. Različne čakalne dobe odražajo dve različni analitični tehniki vzorca posteljice, ki se vedno, kadar je le mogoče, izvajata skupaj.
Kromosomsko analizo je treba opraviti na celicah v delitvi in v primeru horionskih vilic uporabiti dve metodi: neposredno metodo za zgodnjo diagnozo in celično kulturo za optimizacijo diagnostične zanesljivosti. Po vzorčenju z villocentezo se vzorec razdeli na dva alikvota; en del se uporablja za neposredno analizo, drugi za analizo po kulturi.
Neposredna metoda izkorišča spontane delitve vlečenih celic; vsaka od teh celic, ki se deli večkrat, povzroči nastanek hčerinskih celic z istim kromosomskim nizom.
Po drugi strani pa se s kulturo metodo celice posejejo na posebno steklo in inkubirajo, tako da spodbujajo njihovo razmnoževanje in tvorijo relativne kolonije (agregate celic z isto kromosomsko obleko izvirne celice). Po nekaj dneh, ko bodo kolonije dovolj številne, bomo pregledali kromosom.
V odsotnosti zadostne količine horionskih resic ni možno pripraviti obeh pripravkov. Vse to zmanjšuje diagnostično zanesljivost villocenteze, ker lahko vzorčenje kontaminiramo s celicami materinega izvora; zato je namen kulture odpraviti tveganje analiziranja maternih in ne fetalnih celic s posledično nevarnostjo napačnih negativnih rezultatov. Le študija velikega števila celic lahko dejansko omogoči izogibanje diagnostični napaki.
Znova se opiramo na statistične podatke, v dveh primerih od tisoč vzorcev pa se lahko zgodi, da se celična kultura ne razvije dovolj, da bi omogočila dokončno diagnozo. V tem primeru bo po 2-4 tednih morda treba ponoviti villocentezo, čeprav je v večini primerov odločeno, da jemljemo amnijsko tekočino. Te in druge preiskave so morda potrebne tudi, če analiza dopušča dvome glede razlage (3 od 100 primerov).
Čeprav so še posebej majhne (govorimo o enem primeru na vsakih 500-1000 pregledov), ne smemo izključiti možnosti napačnih pozitivnih rezultatov ali tveganja za diagnozo nepravilnosti pri zdravih zarodkih. Po drugi strani pa je kljub očitni odsotnosti anomalij otrok pri rojstvu lahko pokazal genetske napake, ki jih ni mogoče zaznati s preučevanjem horionskih resic. Pravzaprav veliko malformacij ni povezano s kromosomskimi nepravilnostmi in se lahko na koncu zgodi le z natančnim ultrazvočnim pregledom med 19. in 22. tednom nosečnosti. Potem lahko pride do težav v zvezi z anatomijo ali drugimi funkcijami organizma, ki jih ni mogoče prepoznati pred rojstvom.
Villocentesi: kdaj opraviti pregled?
Villocenteza se izvaja po 10. gestacijskem tednu, saj je v prejšnjih obdobjih tveganje za poškodbe ploda; v resnici je bila izpostavljena povezava med vilocentezo, izvedeno pred 9. tednom, in pojavom prirojenih okvar fetusa, kot so anomalije okončin (1, 6% po 6-7 tednih, 0, 1% pri 8-9 tednih).
Običajno se zato od 11. do 13. tedna nosečnosti izvaja villocenteza; kadar je potrebno, se lahko še vedno uresniči v naslednjih obdobjih.
Villocentesi ali amniocenteza?
Glavna prednost villocentesi v primerjavi z amniocentezo je v možnosti opravljanja pregleda v zgodnji starosti, kljub temu, da je odtegnitev amnijske tekočine možna tudi med 11. in 13. tednom (praviloma se izvaja med 15. in 18., torej na začetku tretjega trimesečja nosečnosti). Poleg tega villocentesis ponuja možnost zmanjšanja čakalnih dob za diagnostične rezultate. Zato se lahko v prisotnosti resne patologije ploda zaradi villocenteze par najprej odloči prekiniti nosečnost v zgodnjem otroštvu, z manj fizičnega in duševnega stresa.
Villocenteza je primernejša za preučevanje možnih genetskih bolezni, medtem ko je amniocenteza bolj primerna za pare, pri katerih obstaja tveganje za kromosomske bolezni ali za diagnozo fetalnih okužb.
Kot je bilo pričakovano, je neuspešno tveganje, povezano z villocentezo (1%), zelo podobno tistemu pri amniocentezi (0, 5-1%). Med pogoji, ki so usmerjeni v zgodnjo diagnozo s pomočjo villocenteze, ugotavljamo prisotnost pozitivnega pregleda prvega trimesečja (duo test, plica nucale), napredovale starosti mater in ugodnega položaja placente.
Ne smemo pozabiti, da za razliko od amniocenteze villocentesis ne daje informacij o tveganju za zaprtje nevralne cevi in okvare trebušne stene (ker ne omogoča določanja alfa-fetoproteina). Zato je pomembno, da bolniku priporočite, da opravi ultrazvočni pregled, da bi preučil anatomijo ploda po 20 do 22 tednih, s posebnim poudarkom na morfologiji hrbtenice in trebuha.
Če villocentesi kažejo anomalije ploda, kakšen je maksimalni rok za prekinitev nosečnosti?
V skladu z zakonom, ki ureja prostovoljno prekinitev nosečnosti (zakon 194/78), je zahteva za prekinitev za nosečnico, ki ima diagnozo resne anomalije ploda po prvih 90 dneh in v vsakem primeru pred 22. tednom nosečnosti, predmet zdravniško ugotovitev stanja resne grožnje duševnemu zdravju nosečnice, ki je posledica nadaljevanja nosečnosti.
