Kaj je distonija?
Med motnjami gibanja - znanimi kot diskinezije - izstopa distonija, ki je odgovorna za nenamerne mišične kontrakcije in krče, ki prisilijo subjekt, da sprejme nenormalne telesne položaje ali izvede nenavadne, pogosto boleče gibe. Distonični bolnik ne more ponovno prevzeti naravnega položaja ali, drugače, lahko spremeni nenavadno lego, vendar postopoma, z nenormalnim naporom in včasih pretiranim in zamanim fizičnim trpljenjem.
Nehotene mišične kontrakcije prisilijo telo, da izvaja ponavljajoče se gibe in neprijetne in zavite položaje; obstaja okoli 13 distoničnih oblik, včasih značilnih za nekatere resne patološke oblike. Na žalost za večino distonij ni dokončnega zdravila; izboljšave pa je mogoče doseči z upravljanjem posebnih farmakoloških posebnosti, ki jih bomo analizirali med razpravo.
incidenca
Trenutno se ocenjuje, da je v ZDA 300.000 ljudi prizadetih z distonijo, v Italiji pa je bilo registriranih 20.000 distoničnih bolnikov. Bolj splošno se distonija pojavlja pri 370 osebah na milijon zdravih posameznikov.
Bolezen lahko prizadene brez razlikovanja med moškimi, ženskami in otroki vseh starosti in vseh ras; vendar so v nekaterih študijah ugotovili minimalno razširjenost žensk pri nekaterih oblikah distonije, medtem ko se pri ljudeh domneva, da so noge in roke najbolj prizadete zaradi motnje, čeprav se vsaka anatomska površina telesa šteje za potencialno tarčo motnje .
Distonija je ena najpogostejših motenj gibanja po Parkinsonovi bolezni in tremorju.
splošnost
Distonija je kronična bolezen in le redko vpliva na bolnikovo kognicijo; prav tako je malo verjetno, da je distonija neposredno povezana z zmanjšanjem pričakovane življenjske dobe posameznika. Pomembno pa je vedeti, da lahko distonija, ki se kaže kot simptom druge patologije, še vedno povzroča kratke ali dolgotrajne zaplete.
Distonija ne identificira terminalnih patologij; včasih pa se nenamerni gibi mišic pojavijo z intenzivnostjo in frekvenco, ki onemogočajo prizadetemu bolniku, in resno ogrozijo njegovo kakovost življenja. Glede na obliko distonije lahko bolezen ustvari različne stopnje bolečine in invalidnosti, lastnosti, ki so razvrščene po idealnem merilu (bolečina / invalidnost: nič - blago - srednje - hudo). Mišične kontrakcije so dolgotrajne in so odgovorne za nenormalne položaje in ponavljajoče se nenadzorovane torzijske gibe; za nekatere avtorje je torzija gibov, ki jih povzroča distonija, primerljiva z gibanjem kače [vzeta iz www.distonia.it]
Kljub večkratnim in heterogenim oblikam distonije, pri katerih pacienti izražajo gibe, položaje in težave različnih velikosti, obstajata dva prevodniška elementa, ki združujeta vse distonične oblike: pogostost in ponavljajoče se ponavljanje anomalij Nehotene mišice so diagnosticirane pri kateri koli obliki distonije (www.dystonia-foundation.org).
Pri nekaterih bolnikih klasično obliko distonije spremljajo tudi ekstravagantni premiki znotraj specifičnega konteksta. Podan je primer razumevanja koncepta: med preprostim dejanjem, kot je pisanje, bi lahko bolnik, ki trpi zaradi distonije, predstavljal dodatne bizarne atipične gibe. Gre za distonijo delovanja, pri kateri se distonični gibi poslabšajo zaradi uvajanja prostovoljnih gibanj: akcijska distonija se pojavi samo v povezavi z izvajanjem želene geste, čeprav je to preprosto (npr. Pisanje). .
Starost nastopa
"Starost začetka" distonije se nanaša na starost bolnika, pri katerem se začnejo prvi distonski simptomi. Odvisno od starosti se lahko razlikujejo dve prvi obliki distonične bolezni, od katerih bo vsaka nadalje razdeljena po splošnih značilnostih:
- Zgodnja distonija (infantilni adolescent): prve spremembe mišičnega gibanja se pojavijo v zgodnji starosti, v otroštvu ali adolescenci. Infantilne oblike distonije so precej redke; vendar se večinoma pojavijo pri 9 letih in večinoma vključujejo ud.
- Zakasnela distonija: distonija se pojavi po starosti 30 let, zlasti med 40 in 60 let. Najpogostejše so oblike distonije.
