splošnost
Morska bolezen javorjevega sirupa (MSUD iz bolezni urinskega sirupa ) je redka dedna motnja, ki vpliva na presnovo nekaterih aminokislin .
Podrobneje, za bolezen je značilna napaka v presnovi aminokislin z razvejano verigo (imenovanih tudi BCAA, iz angleških razvejanih verig ) - levcina, izoleucina in valina - kar ima za posledico dokaj hudo simptomatologijo.
Bolezen dolguje svoje ime dejstvu, da je eden od značilnih simptomov vonj, ki ga vzame urin, zelo podoben vonju javorjevega sirupa.
Kaj je to?
Kaj je bolezen javorjev sirup?
Bolezen urinskega sirupa je redka bolezen (razširjenost približno 1 / 185.000 živorojenih otrok po vsem svetu), znana tudi kot levkinoza, razvejana ketoacidurija ali pomanjkanje razvejane ketoacidne dehidrogenaze .
Zanj je značilno pomanjkanje razvejanega verige alfa-ketoacid dehidrogenaze, kompleksa encimov z več podenoti, ki so odgovorni za presnovo razvejanih aminokislin, kot so levcin, izolevcin in valin. Ta pomanjkljivost je posledica mutacij, ki se nahajajo v genih, ki kodirajo za podenote, ki sestavljajo prej omenjeni encim. Prenos je avtosomno recesiven .
Pomanjkanje zgornjega encimskega kompleksa povzroči, da pacient nabira velike količine razvejanih aminokislin in ustreznih keto kislin; lahko povzroči resno poškodbo telesa.
Bolezen se kaže že v najzgodnejših fazah življenja novorojenčka, čeprav se zdi, da so otroci z boleznijo sprva zdrave.
vzroki
Kateri so vzroki bolezni urina sirupa?
Temeljni vzroki za nastanek bolezni urina sirupa so genetske mutacije, ki se nahajajo na genih, ki kodirajo za sintezo E1a, E1b in E2 podenot kompleksa razvejane alfa-keto kisline dehidrogenaze (BCKADC). iz angleške razvejene verige keto kisline dehidrogenaze C omplex ). Podrobneje so genetske mutacije, ki so odgovorne za bolezen, najdene na BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) in DBT (1p31) genih.
Manifestacije in simptomi
Klinične manifestacije in simptomi urinskega sirupa v javorjevem sirupu
Pojav in simptomi bolezni urina pri sirupu javorja se lahko nekoliko razlikujejo glede na obliko bolnika (glej naslednje poglavje). Vendar pa se lahko bolezen pojavi v prvih dneh življenja novorojenčka ali v prvih dveh letih; v obeh primerih je otrok ob rojstvu navidezno zdrav.
Značilen simptom bolezni je vonj otroka po urinu, ki je podoben vonju javorjevega sirupa (od tod tudi ime bolezni). Drugi simptomi bolezni so:
- Akutni jok;
- Slab apetit;
- Izguba telesne teže;
- Metabolna kriza, ki se lahko manifestira z:
- Pomanjkanje energije;
- razdražljivost;
- bruhanje;
- Težave z dihanjem.
- dehidracija;
- hipotonija;
- hipoglikemija;
- opistotonus;
- krči;
- Razvojne zamude;
- Progresivna encefalopatija z letargijo.
Če ni pravočasno zdravljenje, lahko bolezen povzroči centralno respiratorno odpoved, komo in smrt.
variante
Oblike bolezni urina v sirupu
Obstajajo štiri različne vrste bolezni urina, ki se razlikujejo po resnosti simptomov in obdobju življenja otroka, v katerem se pojavlja.
Urinski sirup s klasičnim javorjevim sirupom
Klasična oblika urinske bolezni je najbolj razširjena in najbolj resna . Genetske mutacije, ki povzročajo, se večinoma nahajajo na ravni gena BCKDHA. Za njega je značilna encimska funkcionalnost razvejane alfa-ketoacidne dehidrogenaze, ki je enaka ali manjša od 2% normalne aktivnosti.
Simptomi, ki jih sproži bolezen, so enaki tistim, ki so navedeni zgoraj, in se pojavijo, ko dojenček začne jemati mleko, ki presnavlja svoje beljakovine. Če ni ustreznega zdravljenja, se koma pojavi v 7-10 dneh in posledice so tragične.
Vmesna bolezen javorjevih sirupov
Vmesna oblika MSUD je redka oblika, pri kateri je encimska aktivnost razvejanega alfa-keto kislinskega kompleksa dehidrogenaze nekoliko višja od klasične oblike in je približno 3-8% normalne aktivnosti. Simptomatologija je podobna klasični MSUD, vendar je lahko manj huda in se začne kasneje kot slednja.
Občasna bolezen javorjevega sirupa
Za intermitentno obliko urinskega sirupa javorjevega sirupa je značilna pozna pojavnost simptomov, kar kaže na prvo ali drugo leto starosti otroka.
Čeprav je po rojstvu asimptomatska oblika, lahko povzroči razvojne zamude v otroštvu. Kljub temu je v primerjavi s prej omenjenimi intermitentna oblika svetlejša in encimska aktivnost kompleksa razvejane alfa-keto kisline dehidrogenaze je nekoliko višja, kar je značilno od 8% do 15% normalne aktivnosti.
Thiamine-občutljive bolezni javorjevega sirupa
S kliničnega vidika je tiaminom občutljiva oblika MSUD podobna vmesni obliki in je tudi redka oblika . Zanj je značilno dejstvo, da se bolezen izboljšuje po dajanju določenih koncentracij tiamina (ali vitamina B1, če vam je ljubše). Podrobno, po zdravljenju s tiaminom obstaja večja toleranca na levcin. Kljub temu pa morajo bolniki še vedno upoštevati restriktivno dieto (glejte poglavje "Nega in zdravljenje").
diagnoza
Kako narediti diagnozo urinske bolezni?
Če se pri otroku pojavijo dvomljivi simptomi, se lahko diagnoza postavi takoj po rojstvu, kot del novorojenčka, ki običajno vključuje odvzem krvnega vzorca novorojenčka in izvajanje različnih analiz.
Če otrok prikaže simptome po neonatalnem obdobju, lahko diagnozo opravimo s krvnimi preiskavami ali z urino.
Če pa je na drugi strani znana družinska anamneza MSUD, je mogoče opraviti prenatalno diagnozo z izvajanjem specifičnih genetskih testov .
Nega in zdravljenje
Zdravljenje in zdravljenje proti sirupu Sirup iz javorja
Zdravljenje akutne faze obolenja urinskega sirupa je resnično nujno. V takem primeru je glavni cilj zmanjšanje ravni razvejanih aminokislin, ki krožijo v telesu. Za to je treba povečati presnovo beljakovin z dajanjem glukoze, insulina in lipidov intravensko. V nekaterih primerih je lahko potrebna tudi hemodializa.
Ko je akutna faza bolezni obvladana, je treba novorojenčka hraniti z mlekom brez BCAA (razvejane aminokisline). Prehrano brez BCAA ali v vsakem primeru z zelo nizkimi koncentracijami je treba dosledno vzdrževati skozi vse življenje bolnika .
Včasih je ortotopska presaditev jeter lahko koristno zdravljenje. Po drugi strani pa je to zelo občutljiv kirurški postopek, ki na žalost ni izvedljiv pri vsakem pacientu.
Zato je ob izključitvi možnosti omenjenega presaditve edina terapevtska strategija za bolezen urina nujna obravnava akutne faze in vzdrževanje restriktivne in stroge prehrane, povezane s stalnim spremljanjem bolnika. javorjev sirup.
Prehrana za bolezen javorjevih sirupov
Prehrana za urinski sirup iz javorjevega sirupa je omejujoča, ker zahteva močno omejitev - da se spoštuje meja prenašanja vsakega posameznika - vseh živil z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so meso, jajca in mlečni izdelki. . Hkrati pa mora prehrana bolniku zagotoviti vnos esencialnih hranil, kot so druge esencialne aminokisline, mineralne soli in vitamini.
Prehrana, ki je tako posebna in tako stroga, mora biti jasno določena za vsakega pacienta na strogo individualni osnovi, ki jo opravi zdravnik, specializiran za to vrsto patoloških sprememb.
prognoza
Kaj je Prognoza bolezni javorjevega sirupa?
Prognoza je odvisna od številnih dejavnikov, vključno z obliko MSUD, ki prizadene bolnika, zgodnjo diagnozo in kasnejše medicinsko intervencijo.
Na splošno pa je lahko napoved dobra za vse tiste bolnike, katerih bolezen je zgodaj diagnosticirana, takoj zdravljena in ki v času svojega življenja sledijo strogi prehrani.
V primeru, da se urinska bolezen javorovih sirupov ne diagnosticira zgodaj, se lahko posledice izkažejo za tragične.
