Ataksija v zgodovini
Od devetnajstega stoletja se je ataksija obravnavala kot pogost simptom številnih nevroloških bolezni; šele sredi dvajsetega stoletja je bila sama po sebi priznana kot kinetična motnja. Od teh let so se razvili znanost in raziskave, pa tudi izboljšanje diagnostičnih strategij, ki so namenjene odkrivanju ataksičnega sindroma in vzrokov, ki tam prebivajo; na žalost ni ciljnih terapij, ki bi lahko popolnoma rešile ataksijo, saj je to motnja, ki nepopravljivo poškoduje možganske nevronske centre. Vendar pa obstajajo terapije, ki so koristne za spremljanje simptomov in tehnik nevromotorne rehabilitacije za degenerativne ataksije.
diagnoza
Diagnoza ataksije je v glavnem klinična in simptomatska: zdravnik obišče bolnika, opazuje simptome in preiskuje družinsko anamnezo. Na ta način lahko specialist pripravi začetno splošno diagnozo ataksičnega bolnika.
Diagnoza je sestavljena iz tako imenovanega Rombergovega manevra : pacient mora z zaprtimi očmi in pokončno držo priti v prste in ostati mirna. Zdravnik opazuje pacientove možne premike: če bolnik nagiba k takojšnjemu odprtju oči in padcu, se lahko domneva, da je možganska ataksija. Po drugi strani pa, ko je bolnik z zaprtimi očmi tako ali tako nagnjen k nihanju in padanju, je najbolj verjetna hipoteza, da oseba trpi zaradi bolezni ušesnega labirinta ali pa poteka lezija na ravni posteriornih vrvic [vzeta iz www.atassia .it].
Drug preprost diagnostični test, ki ga opravi zdravnik, je naslednji: pacient mora v pokončnem položaju najprej razširiti roko, nato pa se s prstom dotakniti konice nosu. Bolnik z ataksijo ne more opraviti tega preprostega dejanja: na splošno bolnikov prst zadene v lice ali drug del obraza. V nekaterih primerih je ukrep uspešen, vendar ataksični bolnik med gibanjem uporablja očiten napor in znano negotovost.
Klinično diagnozo (zlasti za Friedreichovo ataksijo) lahko potrdimo z možnim molekularnim testom : na splošno je prenos živčnih signalov normalen ali v drugih primerih le rahlo upočasnjen, za razliko od, namesto, od akcijski potenciali občutljivega tipa, pri katerih je škoda zelo očitna (zelo zmanjšana ali celo odsotna). Tudi možganski in slušni trunk potenciali se degenerirajo in se poškodujejo, ko napreduje ataksična bolezen.
Druga koristna diagnostična orodja so:
- CT (računalniška tomografija);
- MRI (ali magnetna resonanca, sagitalna študija s slikami), uporabna za raziskovanje možnega zmanjšanja volumna materničnega vratu;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography): diagnostična strategija, ki se uporablja pri preiskavi poznega nastanka idiopatske cerebelarne ataksije za hipotezo o možnem napredovanju patologije.
[vzeta iz pediatrične nevrologije, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
Cure
Trenutno v nevrološko-mišičnih ataksijah ni učinkovitega farmakološkega zdravljenja: v zvezi s tem je treba razumeti rehabilitacijo, ne pa govoriti o dejanskih terapijah, ki ima za cilj obnavljanje motoričnih sprememb, spremljanje. patoloških kinetičnih gibanj in predvsem povečanja bolnikove samozadostnosti in samozavesti. Nevrologi, fiziatri in ortopedi, trije referenčni podatki za ataksične bolnike, ki ne želijo prenehati z bojem in ki jih poganja želja po premagovanju bolezni, ali ki si želijo vsaj posegati v degenerativno evolucijo istega . S telesno vadbo in močjo volje je lahko kakovost življenja ataksičnega bolnika boljša, zahvaljujoč izboljšanju motoričnega delovanja in koordinaciji gibanja.
Prihodnja pričakovanja
Friedreichova ataksija predstavlja ataksično obliko, ki jo sproži pomanjkanje frataksina (mitohondrijskega proteina), katerega vzrok je mutacija gena. Pomanjkanje Frataxina povzroča neizogibno degeneracijo nevronov (spino-celična ataksija). Poleg tega pomanjkanje tega pomembnega proteina povzroča preobčutljivost na oksidativni stres, ki ga povzroča kopičenje mitohondrijskega železa, zlasti v srcu.
Ta kratek uvod je potreben, da razumemo, zakaj so nekatere hipotetične strategije zdravljenja domnevali, da temeljijo na dajanju kelatorjev železa in antioksidantov . Poudariti je treba, da so te terapije lahko koristne pri moduliranju simptomov, tako da lahko hipotetično izboljšajo pacientove življenjske razmere, tudi na jasen način; Vendar pa niti uporaba antioksidantov niti vnos železovih kelatnih snovi ne more trajno ozdraviti pacienta iz ataksije.
