Opredelitev distonije
Distonije tvorijo heterogeno skupino motorično-mišičnih motenj, ki so se na žalost pogosto poslabšale v starosti. Krči in nenamerne kontrakcije mišičja prisilijo osebo, da prevzame neudobne, nenormalne in bizarne položaje, pa tudi posturalne, včasih boleče obrise. Glede na različne vrste distonije, ki so trenutno diagnosticirane, bo ta članek namenjen izključno klasifikaciji distoničnih oblik.
Splošna razvrstitev
Distonijo lahko razvrstimo v tri velike skupine, od katerih je vsaka razdeljena na nadaljnje podkategorije, ki so povzete v tabeli *. Distonije so katalogizirane glede na:
- Lokalizacija, ki temelji na interesu različnih anatomskih mest, ki jih je prizadela distonija (fokalna distonija)
- Starost začetka motnje gibanja (generalizirana distonija)
- Vzročni vzrok (sekundarna distonija)
| Fokalne distonije ** | Generalizirana distonija | Sekundarna distonija |
|
|
|
Fokalna distonija
Razvrstili smo različne vrste fokalnih distonij: te spremembe gibanja se zdijo tipične za odrasle in skoraj ni verjetno, da bodo dojenčki prizadeti. Glede na kompleksnost teme bo celotno naslednje poglavje namenjeno osrednji distoniji.
Generalizirana distonija
Klasifikacija distonije je kompleksna in ni vedno mogoče razlikovati med eno obliko in drugo; toliko, da nekateri avtorji ne govorijo o generalizirani distoniji, ampak o generalizirani idiopatski distoniji, s čimer v tej kategoriji mešajo tudi sekundarne distonične znake.
Vendar pa imajo generalizirane oblike veliko bolj nasilen in hiter začetek kot osrednje in segmentne oblike. Če so ciljne oblike zastopane pri odraslih, so otroci, stari od 6 do 10 let, bolj izpostavljeni generalizirani distoniji. Leta 1988 je bila opravljena študija (študija primera Fahn) na vzorcu 762 distoničnih bolnikov: pokazalo se je, da jih je 14% imelo generalizirano distonijo, 52% fokalno distonijo in preostalih 34% multifokalno-segmentno distonijo.
Domneva se, da generalizirane distonije popolnoma uokvirjajo simptomatologijo deformacije mišične distonije (vzeta iz I ganglija in motenj gibanja, A. Albanese).
Sekundarna distonija
Kot smo videli, so idiopatična, simptomatska in jatrogena diskinezija razvrščeni kot distonija sekundarnega tipa. V simptomatski obliki diskinezija ni edina prisotna motnja, ker je posledica degenerativno-presnovnih bolezni, v katere so vpletena jedra možganske osnove; sicer pa pri idiopatski distoniji, pri kateri vzrok sprožitve ni popolnoma identificiran, so nehoteni mišični krči edini simptom, ki ga lahko bolniku diagnosticira [vzet iz www.distonia.it]. Diagnostika distonij idiopatskega tipa mora biti natančnejša, saj je iskanje možnih tremorjev, tikov in motoričnih ovir bistveno, ob upoštevanju treh najpomembnejših vohunskih dejavnikov idiopatskih oblik. V zadnjem času je bil identificiran gen, ki je vključen v manifestacijo nihajoče distonije, podkategorije idiopatske distonije.
Patološko evolucijo v negativnem smislu idiopatske distonije mnogi avtorji definirajo kot "nevihtno", ko se prvič pojavi v otroštvu in adolescenci. Z leti se zdi, da se simptomi distonije stabilizirajo in pri nekaterih bolnikih se zdi, da bolezen bledi in lajša simptome.
