Nuhalna translucenca, v NT, je presejalni test, ki ocenjuje tveganje kromosomskih nepravilnosti v prvih fazah fetalnega življenja.
Statistično gledano, interpretacija rezultatov nuhalne translucence omogoča identifikacijo 75-80% fetusov, ki jih je prizadel Downov sindrom, z odstotkom lažno pozitivnih rezultatov 5-8%.
Poleg navedbe povečanega tveganja za trisomijo 21 in drugih bolj redkih kromosomskih bolezni (kot je trisomija 18), nuhalna translucenca omogoča kvantificirati verjetnost, da plod nosi nekatere okostne in srčne malformacije.
Kdaj tečete?
Nuhalna translucenca se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti, pri čemer maternico noseče matere podvržemo seriji zvočnih valov, ki jih človeško uho ne zazna (ultrazvok). Ti valovi, ki so popolnoma neškodljivi za mater in zarodek, se različno odražajo v tkivih glede na njihovo gostoto, nato pa jih pobere ista sonda, ki jih je ustvarila, pretvori v električni signal in jih obdeluje računalnik, da zagotovi slike tkiva. preučiti.
V posteriornem predelu fetalnega vratu je območje, ki ne odseva ultrazvoka, zato je anechogeno in prosojno; na tem področju najdemo majhno fiziološko kopičenje tekočine med kožo in osnovnimi paravertebralnimi tkivi. Zbiranje te tekočine se začne pojavljati okrog 10. tedna nosečnosti in se v naslednjih tednih povečuje v debelini, nato pa se zmanjša, dokler ne izgine po 14. tednu.
Nuhalna translucenca: klinični pomen
Znanstveniki so ugotovili, da je prekomerna debelina tega prosojnega območja (imenovana plica nucale) posledica povečanega tveganja za Downov sindrom ali druge kromosomske bolezni.
Na splošno velja, da ko je večja debelina nuhalne translucence, večje je tveganje, da na plod vplivajo kromosomske nepravilnosti (zlasti pri Down sindromu in manj pogosto pri trisomiji 13 ali 18). Kljub temu pa povečanje nuhalne translucence ni vedno povezano s patologijami, vendar je lahko trenutni dogodek; poleg tega, kadar ima patološki pomen, je lahko prisoten tudi v odsotnosti kromosomskih okvar, na primer zaradi bolezni srca, presnovnih sprememb s hipoprotidemijo, prirojenih ali pridobljenih anemij (okužb), skeletnih displazij itd.
Ko govorimo o nuhalni translucenci, je pomembno vedeti, da vedno govorimo o presejalnem testu in ne o pravem diagnostičnem pregledu. Rezultat pregleda nam torej ne pove, ali je zarodek zdrav ali bolan, ampak le verjetnost, da je. Z drugimi besedami, negativnost zmanjšuje tveganje, vendar je ne razjasni, pozitivnost pa NE pomeni nujno, da bolezen prizadene plod; potrebuje nadaljnje diagnostične teste, ki se bodo izvedli s kromosomskimi preiskavami na celicah ploda po villocentezi ali amniocentezi; te preiskave se na splošno ne izvajajo neposredno kot prvi pregled, ker so obremenjene z zelo majhnim, vendar ne zanemarljivim tveganjem za splav (0, 5-1%).
Kot metoda presejanja rezultat izpita ne govori o pozitivnosti ali negativnosti, ampak - po zaslugi programske opreme, ki jo je razvila Fetalna medicinska ustanova (Fetal Medicine Foundation) v Londonu, in vrednotenja drugih parametrov (starost matere, teža, kajenje) itd.) - izraža tveganje v odstotnih statističnih izrazih (na primer 1 možen patološki primer od 1000 ali možen patološki primer od 100). Če iz študije izhaja pozitiven profil tveganja, poročila ne smemo zamenjevati s sposobnostjo testa za identifikacijo plodov, ki jih je prizadel Downov sindrom. Namesto tega pomeni, da med vsemi primeri, za katere je v poročilu "pozornost, obstaja določeno tveganje, ki zahteva nadaljnje preiskave", je vključen tudi določen odstotek zarodkov, ki jih je prizadel sindrom dna (v tem primeru 75–80%). . Pri kasnejši amniocentrični ali villocentični preiskavi bo potrjena velika večina fetusov brez kromosomske anomalije; to je zato, ker se nosečnice običajno pošljejo v te raziskave s profilom tveganja, ki je enak ali večji od 1: 250 (ena ali več možnosti pri 250, da je plod bolan).
Da bi izboljšali zanesljivost nuhalne translucence kot zgodnje presejalne metode za Downov sindrom, je preizkus zdaj vključen v tako imenovani duotest, ki je sestavljen iz hkratnega odmerjanja korionskega gonadotropina (beta-β-hCG podenota) in PAPP- A (nosečnost povezana beljakovina v plazmi = plazemski protein A, povezana z nosečnostjo).
Povečanje β-hCG in zmanjšanje PAPP-A v materni venski krvi se štejejo za indikacijo za povečano tveganje za Downov sindrom.
Koncentracije teh dveh snovi (PAPP-a in B-hCG) - pomnožene z notranjim tveganjem, ki sta odvisni od starosti matere, ter vključeni v podatke o ultrazvoku za nuhalno translucenco - omogočajo, da se prizna do 90% primerov sindroma Downa., z lažno pozitivnim odstotkom 5%. Čeprav so to ugledni odstotki, ko je ocenjeno tveganje znatno, se vedno priporoča nadaljnje invazivne diagnostične teste. Fetalna citogenetska preiskava, ki jo opravimo z villocentezo ali amniocentezo, lahko torej izključi (kot v večini primerov) ali dokončno potrdi, da je sindrom Down, Trisomy 18 in druge kromosomske anomalije.
Pregled nuhalne translucence je lahko povezan tudi z ultrazvočnim pregledom nosne kosti. Preučevanje profila ploda med ultrazvočnim pregledom med 11. in 14. tednom ima pomembne posledice za presejanje, saj v tem obdobju približno 60-70% plodov z Downovim sindromom ne kaže vidne nosne kosti.
Povišana nuhalna translucenca, tudi če je kombinirani test (ultrazvok + bi-test) negativen, je lahko povezana s povečanim tveganjem za fetalne strukturne anomalije (zlasti, kot smo že omenili, na srcu). V tem primeru je priporočljivo opraviti ultrazvok druge stopnje v 16. in / ali 20-22 tednih nosečnosti, s posebnim poudarkom na študiju srca.
Kako poteka pregled nuhalne translucence? Kako dolgo traja? Je boleče?
Včasih lahko izpit traja več kot 30-45 minut, zaradi potrebe po izvedbi večkratnih meritev s plodom v dobro uveljavljenih položajih. Iz istega razloga se od pacienta lahko zahteva, da kašlja ali spremeni položaj, da bi določil premik zarodka za pravilen pregled. Preiskavo včasih ovirajo posebni pogoji, kot so debelost mater ali obsežni fibroidi v sprednji steni maternice.
Bistveno je, da odkrivanje nuhalne prosojnosti izvedejo strokovnjaki in usposobljeni operaterji, tako da je lahko kasnejša analiza tveganja standardizirana, natančna in zanesljiva.
Ultrazvočno merjenje nuhalne translucence se lahko opravi transabdominalno ali transvaginalno; v slednjem primeru izpit omogoča pridobitev boljše ločljivosti slike in pravilnega skeniranja, lahko pa povzroči tudi določeno motnjo za nosečnico.
