splošnost
Downov sindrom je genetska motnja, znana tudi kot "trisomija 21". To ime izhaja iz dejstva, da imajo posamezniki, ki jih je prizadela ta bolezen, dodaten kromosom 21, zato imajo namesto običajnega para kromosomov tri.
Razlikujemo tri vrste Down sindroma: trisomijo 21 iz ne-disjunkcije, trisomijo 21 iz translokacije in trisomijo 21 iz mozaiicizma.
vzroki
Vzroki, ki so privedli do te genske spremembe, žal še vedno niso znani. Vendar se zdi, da obstaja določena korelacija med pojavnostjo te genetske anomalije in starostjo matere. Natančneje, zdi se, da se verjetnost, da se genska sprememba pojavi pri otroku, poveča s starostjo matere.
simptomi
Prisotnost več genskega materiala kot običajno povzroča resne težave pri fizičnem, motoričnem in duševnem razvoju novorojenčka. Zato se lahko otroci z Downovim sindromom pojavijo z duševno, motorično in govorno zakasnitvijo, avtističnim vedenjem in motnjami pozornosti.
Posamezniki z Downovim sindromom imajo tudi posebne anatomske lastnosti, kot so: mikrocefalija, nizka rast, raven in širok obrazni profil, majhna in zaokrožena ušesa, kratke in debele roke.
Poleg tega se lahko razvijejo: mišična hipotonija, srčne patologije (najpogostejše so med-ventrikularne septalne pomanjkljivosti), črevesne malformacije, spremembe vida (vključno s prirojenimi katarakti, glavkomom in strabizmom), izguba sluha, okužbe ušes, diabetes, debelost in hipotiroidizem.
Nazadnje ni nenavadno, da bolniki (tako otroci kot odrasli) s to boleznijo trpijo tudi za depresijo.
Informacije o Downovem sindromu - zdravila za zdravljenje Down sindroma niso namenjene nadomestitvi neposrednega odnosa med zdravstvenim delavcem in bolnikom. Preden vzamete zdravilo Down Syndrome - zdravila za zdravljenje Down sindroma, se vedno posvetujte s svojim zdravnikom in / ali specialistom.
droge
Na žalost ni zdravil za zdravljenje Down sindroma in terapevtske strategije, ki se lahko izvajajo, so odvisne od kliničnih manifestacij, ki se pojavijo pri vsakem posamezniku.
Ne glede na manifestirane simptome pa mora zdravljenje Down sindroma vključevati izobraževalni program, ki spodbuja razvoj, rast in socialno prilagajanje bolnikov, ki jih bolezen prizadene.
Po drugi strani pa je farmakološko zdravljenje Down sindroma namenjeno zmanjšanju njegovih kliničnih manifestacij in preprečevanju motenj, povezanih z njim, kot so npr. Glavkom, diabetes mellitus tipa 1, depresija in hipotiroidizem.
levotiroksin
Levotiroksin (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) je zdravilo, ki ga lahko uporabljamo za zdravljenje hipotiroidizma, ki je pogosto povezan z Downovim sindromom. Hipotiroidizem je pravzaprav precej pogost pogoj pri posameznikih s sindromom, tako da se pojavlja pri skoraj tretjini bolnikov.
Levotiroksin je na voljo za peroralno dajanje v obliki tablet, kapljic ali peroralnih raztopin. Odmerek zdravila, ki ga je treba vzeti, se lahko razlikuje od 25 mikrogramov do največ 200 mikrogramov zdravilne učinkovine na dan, odvisno od resnosti hipotiroidizma. Zato bo zdravnik določil najprimernejši odmerek za vsakega posameznika na strogo individualni osnovi.
Za več informacij o zdravilu za zdravljenje hipotiroidizma je priporočljivo prebrati članek z naslovom "Zdravila za zdravljenje hipotiroidizma".
fluoksetin
Fluoksetin (Prozac ®) je le eden od mnogih antidepresivnih zdravil, ki se lahko uporabljajo za zdravljenje depresije, ki se pogosto pojavlja pri bolnikih z Downovim sindromom.
Fluoksetin je antidepresiv, ki spada v razred selektivnih zaviralcev prevzema serotonina (ali SSRI) in se lahko uporablja za zdravljenje depresije pri odraslih in otrocih, starih 8 let ali več.
Odmerek fluoksetina, ki se običajno daje pri odraslih bolnikih, je 20 mg na dan, ki ga je treba jemati peroralno.
Po drugi strani pa je pri otrocih odmerek fluoksetina, ki se običajno uporablja peroralno, 10 mg na dan.
V vsakem primeru bo zdravnik določil najboljši odmerek za vsakega bolnika, zato je nujno slediti njegovim navodilom.
Za podrobnejše informacije o različnih vrstah antidepresivov, ki se uporabljajo v terapiji, glejte članek "Zdravila za zdravljenje depresije".
insulin
Insulin je zdravilo, ki se uporablja pri zdravljenju diabetes mellitusa tipa 1, ki je lahko metabolična patologija, ki se lahko razvije pri bolnikih z Downovim sindromom.
Insulin se daje kot subkutana injekcija. Obstajajo različne vrste insulina (ultra-hiter, hiter, vmesni, počasen itd.), Ki se lahko uporabljajo glede na potrebe. Za več informacij se obrnite na poseben člen "Zdravila za zdravljenje sladkorne bolezni tipa 1".
Beta blokatorji
Zdravila za blokiranje beta se lahko uporabljajo za zdravljenje glavkoma, ki se zelo pogosto pojavlja v povezavi z Downovim sindromom. Pravzaprav je ta patologija ena najpogostejših motenj vida, ki se pojavljajo pri bolnikih s trisomijo 21.
Med različnimi vrstami zaviralcev beta, ki jih lahko uporabljamo pri zdravljenju glavkoma, omenimo timolol (Droptimol®), ki se uporablja v obliki kapljic za oko. Običajno je priporočljivo začeti zdravljenje z vkapanjem kapljice kapljic za oko v oko ali v oči, ki jih bolezen prizadene. Vendar pa mora natančno količino timolola, ki ga je treba uporabiti, pogostost dajanja zdravila in trajanje zdravljenja določiti posamezni zdravnik za vsakega bolnika posebej.
Za podrobnejše informacije o zdravljenju glavkoma glejte članek z naslovom "Zdravila za zdravljenje glavkoma".
