splošnost
Sredozemska anemija (ali beta-talasemija ) je dedna krvna motnja .
Pri bolnikih, ki so okuženi, je manjša količina rdečih krvnih celic kot norma, pri čemer so pomanjkljivosti v sintezi hemoglobina (Hb, beljakovina, odgovorna za prenos kisika).
Obseg motnje, simptomi in posledice so zelo različni in so v osnovi odvisni od vrste genetske okvare. Dejansko obstajajo 3 različne oblike sredozemske anemije:
- Thalassemia major (ali Cooleyjeva bolezen);
- Talasemija vmesna ;
- Thalassemia minor .
V najhujših primerih je sredozemska anemija ogrožena in ogroža življenja ljudi; v drugih oblikah je skoraj asimptomatska. Obstaja tudi možnost, da postanemo zdrav nosilec, s tveganjem generiranja otrok, ki bodo razvili bolezen.
Sredozemska anemija se lahko odkrije z genetskimi testi in krvnimi preiskavami; slednji bodo pokazali prisotnost rdečih krvnih celic nepravilnih, krhkih, redkih dimenzij in manjših od norm.
Zdravljenje vključuje več pristopov, vključno z več ali manj ponavljajočimi se transfuzijami krvi, povezanimi s kelatorno terapijo (za preprečevanje kopičenja železa) in presaditvijo kostnega mozga iz združljivih darovalcev. Včasih zdravljenje ni potrebno.
Ali ste vedeli, da ...
Sredozemska anemija je dobila ime zaradi dejstva, da je bila sprva opažena med sredozemskimi populacijami. V Evropi je bolezen koncentrirana predvsem v Grčiji, turških obalah in na otokih, vključno s Sicilijo in Sardinijo.
Na našem ozemlju je območje delte reke Pad in Ciociarije med najbolj prizadetimi. Ocenjuje se, da je v Italiji približno 2, 5 milijona ljudi, ki trpijo zaradi sredozemske anemije, čeprav so večinoma zdravi nosilci.
Bolezen je razširjena tudi v srednji in jugovzhodni Aziji, v Indiji in na Kitajskem.
Kaj
Sredozemska anemija je oblika talasemije, ki jo povzroča zmanjšana ali odsotna sinteza beta-globinskih hemoglobinskih verig .
Posledice te disfunkcije so:
- Klinična slika mikrocitne in hipokromne anemije;
- Zgodnje uničenje rdečih krvnih celic (hemoliza) z različnimi ponovitvami po telesu;
- Neučinkovita eritropoeza različne spremenljivosti (kostni mozeg proizvaja majhne, krhke rdeče krvne celice, ki so predvsem revne s kisikom, ki se prenašajo v tkiva).
Vloga hemoglobina
Hemoglobin (Hb) je beljakovina v rdečih krvnih celicah, specializirana za prenos kisika v različne dele telesa. Pri zdravih odraslih se njegova koncentracija ne sme znižati pod 12 g / dl. Zmanjšanje hemoglobina, povezano z rdečimi krvnimi celicami v krvnem obtoku, vključuje simptome, ki so značilni za sredozemsko anemijo.
vzroki
Sredozemska anemija je hematološka bolezen genetskega izvora .
Klinična slika je posledica zelo heterogenih sprememb (mutacije točk, izbrisov itd.) V genu HBB (11p15.5), ki kodira beta-globine, ki so bistveni pri sintezi hemoglobina. Ne smemo pozabiti, da je ta molekula sestavljena iz štirih podenot: dveh alfa verig in dveh beta verig.
Pri sredozemski anemiji obstaja genetska aberacija, ki vključuje redko (β +) ali odsotno (β0) proizvodnjo beta verig: nastali hemoglobin je redka in poškoduje membrano rdečih krvnih celic, ki so uničene. .
razvrstitev
Obstajajo 3 različne oblike sredozemske anemije, razvrščene glede na resnost motnje:
- Thalassemia major (ali Cooleyjeva bolezen) : navadno se pojavi v starosti 2 let in za preživetje zahteva redne transfuzije krvi skozi življenje, poleg uporabe posebnih zdravil.
- Vmesna talasemija : manj huda oblika; lahko ostane latentna ali se manifestira na podoben način kot major in potrebuje občasne transfuzije za izboljšanje kakovosti življenja.
- Thalassemia minor : na splošno asimptomatska, ne zahteva posebnega zdravljenja, ampak redne preglede vrednosti krvi.
Glavni genetski mehanizmi, odgovorni za oblike sredozemske anemije | |
Vrsta mutacije | fenotip |
"Ne-smiselne" točkaste mutacije | β0-talasemija |
Mutacije eksonov / intronov ali mest v bližini teh sekvenc, s spremembami normalnega procesa nastajanja mRNA | β + in β0-talasemija |
Mutacije promotorskih sekvenc | β + talasemija |
Izbris globina (redkih) genov | β0-talasemija |
Kako se prenaša
Prenos je avtosomno recesiven, zato lahko samo sredozemska anemija prizadene le otroke, katerih starši so oba nosilca.
Zdravi nosilec sredozemske anemije: kakšna tveganja?
Zdravi nosilci sredozemske anemije so ljudje, ki predstavljajo genetsko okvaro, ki je osnova za bolezen, a so asimptomatski in vodijo normalno življenje.
Vendar pa to stanje prinaša tveganja. Če je partner zdrav (ali bolan) nosilec, se lahko rodijo otroci s sredozemsko anemijo: obstaja 25-odstotna verjetnost, da se bo otrok razvil v hudo obliko, še 25%, ki niso bolni, preostalih 50% pa prikazali rahlo sliko.
Simptomi in zapleti
Sredozemska anemija ima zelo različne klinične slike, ki so odvisne od resnosti genetske aberacije v bazi.
Blaga oblika te hematološke motnje je lahko skoraj asimptomatska.
Simptomi so hudi, zlasti v sredozemski anemiji in lahko vključujejo:
- Progresivna bledica;
- utrujenost;
- Šibkost mišic;
- Počasen razvoj in zlatenica pri otroku;
- Spremembe kosti (odebelitev lobanje, štrleče ličnice, valgusno koleno in patološki zlomi dolgih kosti);
- Anoreksija (pomanjkanje apetita);
- Preklic splošnih pogojev;
- Napadi ponavljajoče se vročine;
- driska;
- razdražljivost;
- Progresivno raztezanje trebuha (sekundarno zaradi splenomegalije in hepatomegalije).
V primeru rednih transfuzij so rast in razvoj pri otrocih s sredozemsko anemijo običajno normalni. Sčasoma pa lahko pride do zapletov zaradi preobremenitve z železom, kot so zapozneli telesni razvoj in spolno dozorevanje, hemokromatoza in jetrna sideroza.
Sredozemska anemija predisponira razvoj različnih patologij.
Najprej, da bi kompenzirali pomanjkanje rdečih krvnih celic, si bo kostni mozeg prizadeval za proizvodnjo več. Ta reakcija ima za posledico nagnjenost k tvorjenju daljših in bolj krhkih kosti s tveganjem za razvoj osteoporoze. Podoben mehanizem se nanaša na vranico, ki se bo soočila z enakimi napori. Posledica je povečanje organa, ki ga poleg tega motijo druge funkcije, kot je prispevanje k obrambi organizma pred okužbami.
Pogoste transfuzije krvi, ki jih povzroča zdravljenje hude sredozemske anemije, povzročajo kopičenje železa s tveganjem toksikoze, ki lahko poškoduje organe, kot so jetra in srce.
Med posledicami sredozemske anemije lahko opazimo tudi:
- Endokrine motnje in hormonsko neravnovesje (vključno s hipotiroidizmom, paratiroidno in nadledvično insuficienco in sladkorno boleznijo);
- Holelitiaza (kot pri anemiji srpastih celic);
- Razjede na spodnjih udih zaradi kronične venske insuficience.
Po drugi strani pa so ljudje, ki trpijo zaradi sredozemske anemije, bolj zaščiteni pred malarijo : ker so rdeče krvne celice majhne in redke, plazmodij ne izkorišča krvnega sistema, ki bi ga želel paraziti.
diagnoza
Če se diagnoza postavi pravočasno, nam sredozemska anemija ne preprečuje, da bi vodili skoraj normalno življenje.
Sum za sredozemsko anemijo se lahko pojavi ob obisku po rojstvu zaradi pojava simptomatologije (npr. Zlatenica in slaba rast).
Poleg simptomov diagnoza temelji na izvajanju nekaterih krvnih preiskav, da se ugotovi:
- Količina in vrsta hemoglobina;
- Število in volumen rdečih krvnih celic.
Diagnozo potrjujejo genetski testi. Poleg tega so ugotovljeni hemolitični znaki, povezani z neučinkovito eritropoezo, z indirektno hiperbilirubinemijo, hipersideremijo in hiperferitinemijo.
Prenatalna diagnoza
Med nosečnostjo je mogoče preveriti, ali se bo otrok rodil s sredozemsko anemijo s prenatalno diagnozo na horionske vilice ali amniocentezo. Prenatalni pregled je pomemben zlasti na področjih največje razširjenosti.
Za bodoče starše, ki želijo vedeti, ali so zdravi nosilci sredozemske anemije, je možno opraviti študijo hemoglobina, za katerega je potreben preprost krvni test.
terapija
Zdravljenje vključuje različne pristope, vključno z:
- Transfuzije krvi, ki nadoknadijo pomanjkanje rdečih krvnih celic, po možnosti povezane s kelatorno terapijo, da bi se izognili kopičenju železa;
- Splenektomija (če bolezen povzroča hudo anemijo ali splenomegalijo);
- Presaditev kostnega mozga ali matičnih celic iz združljivih darovalcev.
Na splošno ima velika sredozemska anemija zdravljenje z rednimi transfuzijami krvi (v povprečju vsakih 15 dni v hudih primerih), pri vmesni talasemiji pa zadostuje nekaj ciklov, kadar je hemoglobin prenizek.
Vendar pa transfuzije povzročajo kopičenje železa v telesu, kar lahko povzroči težave, zlasti v srcu in jetrih. Da bi se izognili tem poškodbam, je potrebno vzpostaviti stalno terapijo z zdravili za keliranje železa, ki je sposobna ujeti in izločiti od telesa presežek železa.
V nekaterih primerih se lahko uporabi presaditev kostnega mozga, ki je edina "dokončna" terapija za sredozemsko anemijo. Vendar pa so možnosti za iskanje združljivega darovalca omejene (približno 25%), ne da bi upoštevali kontraindikacije in tveganja te vrste intervencije, vključno z zavrnitvijo organizma. Iz teh razlogov je ta postopek običajno rezerviran za redke primere, v prisotnosti ljudi, ki trpijo za zelo hudo obliko sredozemske anemije, in z razpoložljivimi družinskimi darovalci, ki so identični HLA (bratje ali sestre bolnika).
Poleg specifičnih terapij se velik pomen pripisuje redni telesni aktivnosti in prehrani.
Zlasti je lahko koristno:
- Omejite živila živalskega izvora in bogata z železom, kot so jetra, svinjina, govedina, drobovina in školjke;
- Spremljajte obroke s čajem, da zmanjšate absorpcijo železa;
- Zaužitje živil, bogatih s kalcijem in vitaminom D, zaradi tveganja za osteoporozo;
- Vzemite dodatke folne kisline (za povečanje proizvodnje rdečih krvnih celic).
V vsakem primeru bo zdravnik lahko bolniku s talasemijo svetoval o najboljših intervencijah za obvladovanje njihovega stanja.
prognoza
Pravilna pozornost do telesne aktivnosti in prehrane, skupaj z najprimernejšo terapijo, lahko bistveno izboljša kakovost življenja ljudi, ki trpijo zaradi sredozemske anemije.
