opredelitev
Rettov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj možganov in prizadene skoraj izključno dekleta. Po rojstvu se zdi, da se veliko deklet s Rettovim sindromom normalno razvije, toda površinski simptomi se pojavijo že pri starosti 6 mesecev.
vzroki
Rettov sindrom je genetska motnja, ki je v nekaj primerih podedovana. Pravzaprav se genska mutacija, ki povzroča bolezen, večinoma zgodi spontano in naključno.
Ker imajo moški drugačno kombinacijo kromosomov kot ženske, so otroci, prizadeti zaradi genetske mutacije, ki povzroča Rettov sindrom, prizadeti na uničujoče načine: mnogi od njih umrejo pred rojstvom ali zgodaj v otroštvu; pri zelo majhnem številu teh otrok se pojavi hujši Rettov sindrom. Podobno kot prizadeti otroci, ti otroci verjetno živijo v odrasli dobi, vendar še vedno tvegajo razvoj vedenjskih in zdravstvenih težav.
simptomi
Otroci s sindromom Rett se običajno rodijo po običajnem obdobju brejosti. V prvih šestih mesecih življenja se zdi, da mnogi od njih rastejo in se obnašajo normalno; po tem obdobju pa se pojavijo simptomi in znaki Rettovega sindroma.
Najbolj očitne spremembe se običajno pojavijo v starosti od 12-18 mesecev, v obdobju tednov ali mesecev. Simptomi sindroma Rett vključujejo:
- Počasni razvoj možganov po rojstvu. Običajno imajo otroci s Rettovim sindromom manjšo glavo, kar se kaže po 6 mesecih starosti. Med otrokovo rastjo je opazna tudi zamuda pri razvoju drugih delov telesa.
- Izguba normalnih gibov in usklajevanja: izguba najpogostejših gibalnih veščin (motoričnih sposobnosti) se ponavadi pojavi med 12. in 18. mesecem starosti. Prvi znaki pogosto vključujejo zmanjšanje nadzora nad roko in zmanjšanje zmožnosti lezenja ali normalne hoje. Na začetku se izguba teh sposobnosti hitro pojavi, nato pa se postopno nadaljuje.
- Izguba sposobnosti komuniciranja in razmišljanja: otroci s sindromom Rett na splošno izgubijo sposobnost govoriti in komunicirati na druge načine. Lahko postanejo nezainteresirani do drugih, do igrač in njihovega okolja. Pri nekaterih otrocih obstajajo hitre spremembe, kot je nenadna izguba govora. Sčasoma večina otrok postopoma ponovno vzpostavi stik z očmi in razvije neverbalne komunikacijske spretnosti.
- Nenormalni premiki rok: v fazi napredovanja bolezni otroci, ki jih je prizadel Rettov sindrom, razvijejo poseben način premikanja rok, kar vključuje zvijanje rok, stiskanje, stiskanje ali drgnjenje.
- Nenormalno gibanje oči: otroci s sindromom Rett pogosto nenormalno premikajo oči. Na primer, lahko dolgo gledajo, utripajo ali zapirajo eno oko naenkrat.
- Težave z dihanjem: kot so apnea, hiperventilacija, prisilni iztek zraka ali slina. Te težave se ponavadi pojavijo med budnim časom, ne pa tudi med spanjem.
- Razdražljivost: otroci z Rettovim sindromom se v obdobju rasti še posebej vznemirijo in razdražijo. Obdobja jokanja ali kričanja se lahko pojavijo nenadoma, kar lahko traja več ur.
- Nenormalno vedenje: lahko vključujejo nenadne, nenavadne, obrazne izraze in dolge napade smeha, krike, ki se pojavijo brez očitnega razloga, ali celo otroci lizajo roke ali si vzamejo lase ali obleko.
- Epileptični napadi: večina otrok s Rettovim sindromom doživlja epileptične napade med življenjem. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in lahko segajo od periodičnih mišičnih krčev do očitne epilepsije.
- Nenormalno upogibanje hrbtenice (skolioza).
- Nereden srčni utrip: to je resen problem za mnoge otroke in odrasle s sindromom Rett, ker jih ogroža.
- zaprtje
Faze Rettovega sindroma
Bolezen lahko razdelimo v štiri faze:
- Stopnja I: simptomi so subtilni in v tej prvi fazi, ki se začne med 6. in 18. mesecem starosti, so pogosto spregledani. Otroci lahko opazijo manj oči in začnejo izgubljati zanimanje za igrače; lahko tudi zamujajo pri sedenju ali plazenju.
- II. Faza: otroci z Rettovim sindromom, stari od 12 mesecev do 4 leta, postopoma izgubijo sposobnost govoriti in namerno uporabljati roke. Na tej stopnji se začnejo pojavljati ponavljajoči se gibi rok brez namena. Nekateri otroci, ki jih je prizadela Rettova bolezen, zadržijo dih ali hiperventilat. Lahko jokajo ali kričijo brez očitnega razloga. Pogosto postane težko, da se premaknejo sami.
- Faza III: terciarna stopnja predstavlja bolezensko plato. Ta faza se običajno pojavi med 2 in 10 letom starosti in lahko traja več let. Čeprav se težave s gibanjem nadaljujejo, se lahko obnašanje izboljša. Pogosto na tej stopnji otroci jokajo manj in so še manj razdražljivi. Poveča stik z očmi, običajno pa se v tej fazi izboljša uporaba rok in oči za komunikacijo.
- Stopnja IV: za zadnjo fazo Rettovega sindroma je značilna zmanjšana mobilnost, šibkost mišic in pojav skolioze. Sposobnost razumevanja in komuniciranja ter ročne spretnosti na tej stopnji običajno ne upadajo. Dejstvo je, da se lahko ponavljajoči gibi rok zmanjšajo. Čeprav se smrt lahko zgodi zgodaj, je povprečna starost ljudi s sindromom Rett 50 let. Bolniki na splošno potrebujejo oskrbo in pomoč skozi vse življenje.
Kdaj je treba poiskati zdravnika
Ker so simptomi te bolezni v zgodnjih fazah subtilni, je treba otroka pokazati zdravniku takoj, ko začnete opazovati fizične težave ali vedenjske spremembe, kot so:
- Počasna rast glave ali drugih delov otrokovega telesa;
- Zmanjšano usklajevanje ali spremembe gibanja; kot so ponavljajoča gibanja glave;
- Zmanjšanje stika z očmi ali izguba zanimanja za običajno igralno dejavnost;
- Zakasnitev govora ali zgodnja izguba govornih sposobnosti;
- Označene težave pri vedenju ali nihanje razpoloženja;
- Jasna izguba predhodno pridobljenih korakov v motoričnih sposobnostih.
Test in diagnoza
Diagnoza Rettovega sindroma vključuje vrsto skrbnih opazovanj, od ocenjevanja rasti otroka in njegovega razvoja do raziskovanja njegove medicinske in družinske zgodovine. Otrok je tudi podvržen nekaterim testom, da preveri druga stanja, ki lahko povzročijo nekatere simptome bolezni (diferencialna diagnoza). Nekateri od teh pogojev vključujejo:
- drugih genskih motenj
- avtizem
- cerebralna paraliza
- vida ali sluha
- epilepsija
- degenerativne motnje
- motnje centralnega živčnega sistema, ki jih povzroča travma ali okužba
- prenatalna poškodba možganov
Nekateri testi za diagnosticiranje Rettovega sindroma vključujejo:
- krvi in urina
- test za merjenje hitrosti impulzov med živci
- slikovnih testov, kot so MRI ali računalniško tomografija
- test sluha
- preverite pogled
- test za preverjanje možganske aktivnosti (elektroencefalogram).
Zdravnik lahko predlaga tudi DNK test za potrditev Rettovega sindroma. Na splošno, če vaš zdravnik sumi, da je sindrom Rett, boste uporabili številne uradne diagnostične kriterije.
Zdravljenje Rettovega sindroma
Zdravljenje bolezni vključuje timski pristop, ki vključuje redno zdravniško podporo, fizično in strokovno terapijo ter besedilno usposabljanje ter uporabo socialnih storitev. Zdravljenje je treba vzdrževati vse življenje.
Zdravljenje, ki lahko pomaga otrokom in odraslim s sindromom Rett, vključuje:
- zdravila: ne ozdravijo bolezni, ampak pomagajo nadzorovati nekatere simptome in znake, povezane z boleznijo, kot so napadi in okorelost mišic;
- fizioterapevt in logoped;
- prehranska podpora: ustrezna prehrana je izjemno pomembna, tako za normalno rast kot za izboljšanje duševnih in socialnih veščin. Nekateri otroci s Rettovim sindromom potrebujejo visok vnos kalorij in dobro uravnoteženo prehrano. Drugi se morajo prehranjevati skozi nazogastrično cev ali neposredno v želodec (gastrostomija).
