Kaj je Down sindrom
V vsaki celici človeškega telesa je jedro, v katerem je shranjena genetska sestava. Geni so odgovorni za vse naše dedne lastnosti in so združeni v kromosome. Običajno jedro vsake celice vsebuje 23 parov kromosomov, od katerih jih je polovica podedovana od vsakega starša.
Ko je bila odkrita
Ljudje z Downovim sindromom so že stoletja omenjeni v pogodbah o umetnosti, literaturi in znanosti. Konec devetnajstega stoletja je angleški zdravnik John Langdon Down objavil natančen opis osebe z Downovim sindromom. S tem znanstvenim delom, objavljenim leta 1866, je zdravnik pridobil priznanje kot "oče" sindroma. Čeprav so drugi ljudje že prej prepoznali značilnosti sindroma, je Down prvi opisal stanje kot ločeno in ločeno entiteto.
V zadnjem času je bil dosežen precejšen napredek v medicini in znanosti, da bi zagotovili čim več znanja o bolezni. Leta 1959 je francoski zdravnik Jerome Lejeune določil Down sindrom kot kromosomsko stanje. Namesto skupnih 46 kromosomov v vsaki celici je Lejeune opazil, da imajo posamezniki z Downovim sindromom 47 kromosomov v celicah. Kasneje je bilo ugotovljeno, da so značilnosti, povezane z Downovim sindromom, vključevale popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Leta 2000 je skupina mednarodnih strokovnjakov identificirala in katalogizirala vsakega od približno 329 genov na kromosomu 21 in tako odprla vrata velik napredek na področju raziskav Down sindroma.
Koliko tipov Down sindromov obstaja?
Obstajajo tri vrste Down sindroma: ne-disjunkcijska trisomija 21, sindrom translokacije in mozaični Down sindrom.
- Trisomija 21 iz ne-disjunkcije : ponavadi jo povzroči napaka v delitvi celic, ki se imenuje "ne-disjunkcija". Ta napaka vključuje izvor zarodka s tremi kopijami kromosoma 21 namesto klasičnih dveh kopij. Zgodilo se je, da pred spočetjem ali v trenutku zanositve par kromosomov 21 v semenčici ali jajčecu ne more ločiti. Med razvojem zarodkov se ekstra kromosom nato razmnoži v vsaki celici telesa. Ta vrsta Down sindroma, ki predstavlja približno 95% primerov, se imenuje trisomija 21.
- Downov sindrom z mozaicizmom: pojavi se, ko se v enem, vendar ne v vseh, začetnih delitvah celice po oploditvi pojavi ne-disjunkcija kromosoma 21. Ko se to zgodi, obstaja mešanica dveh tipov celic, od katerih nekatere vsebujejo običajnih 46 kromosomov in druge, ki vsebujejo 47. Celice s 47 kromosomi vsebujejo dodatnih 21 kromosomov. Mosaic Down sindrom predstavlja približno 1% vseh primerov. Strokovnjaki so pokazali, da imajo osebe z mozaicizmom v primerjavi z drugimi oblikami bolezni nekaj značilnosti Downovega sindroma.
- Translokacijski Down-sindrom: predstavlja približno 4% vseh primerov sindroma Down. V translokaciji se del kromosoma 21 med delitvijo celice razgradi in pripne k drugemu kromosomu, običajno kromosomu 14. Čeprav skupno število kromosomov v celicah ostaja 46, prisotnost dodatnega dela kromosoma 21 povzroča značilnosti sindroma Downa.
vzroki
Ne glede na vrsto Down sindroma imajo vsi posamezniki, ki jih bolezen prizadene, kritičen in dodaten del kromosoma 21, ki je, kot smo videli, lahko prisotni v vseh ali samo v nekaterih telesnih celicah, odvisno od vrste. Ta dodatni genski material spreminja potek razvoja in povzroča značilnosti, povezane z Downovim sindromom.
Vzroki, ki vodijo v nedisjunkcijo, še vedno niso znani, vendar so raziskave pokazale, da se ta kromosimska anomalija povečuje s starostjo ženske. Vendar pa se zaradi višje rodnosti pri mlajših ženskah 80% otrok z Downovim sindromom rodi ženskam, mlajšim od 35 let.
Trenutno ni nobenih znanstvenih študij, ki bi pokazale, da lahko Downov sindrom povzročijo posebni okoljski dejavniki ali starševska aktivnost pred ali med obdobjem nosečnosti.
Delna ali popolna dodatna kopija kromosoma 21, ki povzroča Downov sindrom, lahko izvira iz matere in očeta. Približno 5% primerov je posledica očeta.
Verjetnost, da bo otrok navzdol
Downov sindrom se pojavlja pri ljudeh vseh ras in družbenih razredov, čeprav je verjetneje, da bodo starejše ženske rodile otroka s to boleznijo. 35-letna ženska, na primer, ima približno 350 možnosti, da bi spočela otroka z Downovim sindromom, vendar se to tveganje postopoma poveča na približno 1 od 100 do starosti 40 let. V starosti 45 let se pojavlja približno 1 na 30.
Ker mnogi pari odlašajo z možnostjo, da postanejo bolj zreli starši, se tveganje zanositve otrok z Downovim sindromom ustrezno poveča. Zato je vedno bolj pomembno genetsko svetovanje za starše. Kljub vsemu zdravniki niso vedno povsem dobro obveščeni pri svetovanju svojim pacientom o pojavnosti Downovega sindroma, napredku pri diagnozi in protokolih za oskrbo in zdravljenje prizadetih otrok.
V nadaljevanju navajamo preprost obrazec za izračun teoretičnega tveganja rojstva otroka z Downovim sindromom glede na starost mater.
Vse tri vrste Downovih sindromov so genetska stanja (povezana z geni), vendar ima samo 1% vseh primerov bolezni dedno komponento. Še posebej smo videli, da dedovanje ni vzročni dejavnik v trisomiji 21 iz ne-disjunkcije in v mozaicizmu. Nasprotno pa tretjina primerov translokacije Down sindroma kaže dedno komponento. V tem smislu se zdi, da starost matere ni povezana z nevarnostjo prenosa.
diagnoza
Prenatalna diagnoza
Obstajata dve vrsti testov, ki jih je mogoče izvesti pred rojstvom otroka: presejalni testi in diagnostični testi za Downov sindrom. Prenatalna preiskava naredi par zavedajo verjetnosti, da je plod trpi zaradi Downov sindrom. Opozoriti je treba, da večina teh testov zagotavlja le verjetnost. Diagnostični testi pa lahko zagotovijo dokončno diagnozo s skoraj 100% natančnostjo.
Večina presejalnih testov vključuje krvni test, ki ga spremlja ultrazvok. Krvni test, skupaj z materino starostjo, se uporablja za oceno verjetnosti, da bo imel otrok z Downovim sindromom. Ponavadi sledi podroben ultrazvok, ki preveri "označevalce" (morfološke značilnosti, ki bi po mnenju nekaterih raziskovalcev imele pomembno povezavo z Downovim sindromom). Trenutne tehnologije omogočajo prenatalni presejalni test, s katerim lahko poudarimo kromosomski material ploda, ki kroži v materinski krvi. Ti testi niso invazivni, ampak zagotavljajo visoko natančnost, tudi če niso vedno sposobni diagnosticirati bolezni.
Postopki, ki so na voljo za prenatalno diagnostiko Down sindroma, so vzorčenje horionskih vilic in amniocenteza. Ti postopki, ki so invazivni, lahko povzročijo splav (to se zgodi v približno 1% primerov ali manj, odvisno od spretnosti operaterja), vendar so 100% točni pri diagnozi Down sindroma. Amniocenteza se ponavadi opravi v drugem trimesečju nosečnosti po 15 tednih nosečnosti, pregled horionske vilice pa v prvem trimesečju med 9 in 11 tedni.
Downov sindrom se ob rojstvu na splošno identificira s prisotnostjo nekaterih fizikalnih lastnosti, kot so: nizek mišični tonus, eno globoko brazdo, ki teče skozi dlan roke, in nagib k drugemu očesu. Ker so te lastnosti lahko prisotne tudi pri otrocih brez sindroma Down, se opravi kromosomska analiza, imenovana kariotip, ki potrjuje ali zavrača diagnozo. Za pridobitev kariotipa je treba odvzeti vzorec krvi, iz katerega bodo pregledane otrokove celice. Posebna orodja se uporabljajo za fotografiranje kromosomov in njihovo združevanje po velikosti, številu in obliki. Po pridobitvi kariotipa lahko zdravniki diagnosticirajo Down sindrom.
Vpliv na družbo
Posamezniki, ki jih je prizadel Downov sindrom, so vedno bolj vključeni v organizirano družbo in skupnosti, kot so šola, zdravstveno varstvo, delo ter socialne in rekreacijske dejavnosti.
Za Downov sindrom so značilne kognitivne zamude, ki so lahko blage do hude, čeprav ima večina ljudi blage ali zmerne kognitivne zamude. Zaradi napredka v medicinski tehnologiji je danes povprečna življenjska doba posameznikov z Downovim sindromom daljša kot v preteklosti, pravzaprav 80% posameznikov, ki jih je bolezen prizadela, lahko živi do 60. leta starosti in mnogi živijo dlje.
