splošnost
Megaloblastna anemija je hematološka bolezen, za katero je značilna prisotnost megaloblastov v kostnem mozgu in periferni krvi. Pri eritropoezi (liniji diferenciacije in zorenju serije rdečih krvnih celic) so megaloblasti veliki eritroidni prekurzorji .
Znatno povečanje ( megaloblastoza ) kaže na spremenjeno sintezo DNK, ki je klasično sekundarna zaradi pomanjkanja vitamina B12 ali folne kisline . Obe snovi sta potrebni za tvorbo rdečih krvnih celic in njihova pomanjkljivost povzroča zrelost teh pomanjkljivosti (zlasti je citoplazma prevelika glede na jedro). Posledično se ti elementi nabirajo v kostnem mozgu, kar ima za posledico megaloblastozo, medtem ko se v periferni krvi pojavi makrocitoza, pri čemer imajo rdeče krvne celice (ali eritrociti) večji od norme.
Klinično sliko megaloblastične anemije lahko podprejo tudi številne druge patološke bolezni, prirojene ali pridobljene, ki se kopičijo s pomanjkljivostjo pri dozorevanju eritroidnih prekurzorjev, kar preprečuje terminalno diferenciacijo eritrocitov.
Megaloblastno anemijo diagnosticiramo s krvno preiskavo, katere namen je predvsem oceniti povprečno telesno prostornino rdečih krvnih celic ( MCV ) in druge indekse eritrocitov .
Zdravljenje megaloblastne anemije je vedno odvisno od vzroka: če je hematološka slika povezana s pomanjkanjem vitamina B12 ali folne kisline, je naveden vnos dodatkov, ki temeljijo na teh elementih, in popravek prehrane .
Kaj
Megaloblasti: kaj so?
Megaloblasti so matične celice elementov rdeče krvne serije. Ti elementi so navadno prisotni v kostnem mozgu in so tako imenovani zaradi svoje velike velikosti.
Kaj je megaloblastna anemija?
Megaloblastna anemija vključuje heterogeno skupino bolezni, za katere je značilna prisotnost megaloblastov (nezrelih progenitornih celic makrocitov) in makrocitov (rdečih krvničk večjih od normalnih, med 9-12 µm) v krvi.
Megaloblastna anemija je posledica okvare zorenja eritroidnih prekurzorjev (tako imenovane serije rdečih krvnih celic), ki preprečuje terminalno diferenciacijo eritrocitov. Posledično se ti elementi nabirajo v kostnem mozgu, kar povzroči stanje megaloblastoze .
Če povzamemo, za hematološko sliko megaloblastne anemije je značilno:
- Makrociti v periferni krvi (v krvnem obtoku, lahko najdemo tudi megalocite, tj. Rdeče krvne celice s premerom nad 14 µm) -> makrocitoza
- Prekomerni megaloblasti v kostnem mozgu -> Megaloblastoza
Rdeče krvne celice: ključne točke
Za pravilno obravnavo te patologije je treba na kratko opozoriti na nekatere ključne točke o strukturi in normalni velikosti RDEČIH GLOBULOV (ali eritrocitov ).
- Rdeče krvne celice so krvne celice, ki prenašajo kisik iz pljuč v tkiva. Da bi lahko najbolje opravljali svojo funkcijo, morajo imeti obliko bikonkavnega diska, sploščenega jedra in ustreznih dimenzij. Kadar so večji od normalnih, se eritrociti imenujejo makrociti (ali megalociti ).
Podrobno, glede na velikost eritrocitov je mogoče razlikovati:
- Normocitoza : rdeče krvne celice so normalne velikosti, tj. Imajo premer, ki je enak 7-8 mikrometrov (µm).
- Mikrocitoza : značilen je za mikrocitične eritrocite, tj. Manjše od norme;
- Makrocitoza : je stanje, nasprotno mikrocitozi, pri kateri imajo eritrociti večji premer od 9-12 µm. Megalociti so rdeče krvne celice celo večje od makrocitov (premer večji od 14 µm).
Fizične lastnosti rdečih krvnih celic so opredeljene z indeksi rdečih krvnih celic. V laboratorijski analizi je najbolj koristen parameter kemije krvi za določitev, ali so rdeče krvne celice normalne, prevelike ali premajhne, srednji volumski volumen ( MCV ). Po definiciji makrocitoza (tj. Prisotnost v krvi makrocitov ) obstaja, kadar je povprečni volumen celice (MCV) večji od 95 femtolitrov (fL) ; pri megaloblastni anemiji je ta parameter vključen ali celo večji od razpona med 100 in 150 fL.
Vzroki in dejavniki tveganja
Megaloblastna anemija je posledica pomanjkanja ali nepravilne uporabe vitamina B12 ali folata, vendar številne bolezni, prirojene ali pridobljene, združene s pomanjkljivostmi sinteze purina ali pirimidina, lahko določijo to hematološko sliko.
Megaloblastna anemija torej kaže na neučinkovito hematopoezo v zvezi s celično linijo rdečih krvnih celic in je zlasti označena z zamudo pri sintezi DNA .
To vključuje nukleocitoplazmatsko asinhronijo eritroidnih prekurzorjev (od proeritroblasta do retikulocitov), to je celic kostnega mozga, iz katerih izhajajo rdeče krvne celice, povečanih dimenzij, s prekomerno citoplazmo glede na jedro.
V kostnem mozgu so zato opazili neučinkovito citogenezo in zgodnjo celično smrt, zato so v megaloblastičnih anemijah eritroidne celice, ki nastanejo na kostni ravni, v veliki meri uničene, ne da bi lahko dosegle cirkulacijski tok. Pri krvni sliki je ugotovljeno v povezavi z makrocitno anemijo .
Megaloblastna anemija: kaj so vzroki?
Razlogi za megaloblastno anemijo so klasično razdeljeni v dve veliki skupini, ki temeljijo na pomanjkljivem faktorju, ki je odgovoren za hematološko sliko:
- Anemija zaradi pomanjkanja folata ;
- Anemije pomanjkanja vitamina B12 (kobalamin) ;
V nekaterih primerih pa je pomanjkanje vitamina mešano. Folat in vitamin B12 sta temeljnega pomena za pravilno sintezo rdečih krvnih celic, še posebej, kadar se pojavijo hitri obrati (kot v mozgu) in v prebavnem traktu; njihov primanjkljaj je lahko posledica:
- Slaba ali slabo uravnotežena prehrana (zmanjšan vnos folne kisline in vitamina B12):
- Zloraba alkohola (ali kronični alkoholizem)
- podhranjenost
- Vegetarijanska prehrana
- Nepravilna absorpcija za želodčne ali črevesne vzroke
- Gastroenteritis, malabsorpcijski sindromi in druge bolezni prebavil, vključno s Crohnovo boleznijo in celiakijo
- Tropska smreka
- Gastrektomija in resekcije tankega črevesa
- hipotiroidizem
- skleroderma
- Uporaba zdravil (antimetaboliti)
- Folatni antagonisti, kot so inhibitorji dihidrofolat reduktaze, antiepileptiki, sulfonamidi, metotreksat in dušikov oksid
- Zdravila, ki vplivajo na sintezo DNA (antiblastični, azatioprin, tioguanin)
- Kontracepcijska terapija
- Zaviralci protonske črpalke, antagonisti receptorjev H2 in bigvanidi
- Povečane zahteve
- nosečnost
- dializo
- Kronična hemoliza in različne hematološke bolezni
- Srčna in ledvična insuficienca
- novotvorbe
- hipertiroidizem
- Prirojene napake v presnovi
- Pomanjkanje transcobalamina II
Ali ste vedeli, da ...
Pri uporabi anestezije z dušikovim oksidom se lahko pojavi akutna megaloblastična anemija.
Simptomi in komplikacije
Za megaloblastno anemijo je značilno nenormalno povečanje povprečne telesne mase rdečih krvnih celic (MCV). V tem kontekstu je poleg ugotovitve megaloblastoze in makrocitoze povprečna koncentracija hemoglobina (Hb) v rdečih krvnih celicah nižja od norme; rezultat je zmanjšana sposobnost krvi, da prenaša kisik.
Megaloblastna anemija vključuje različne klinične slike, povezane s specifičnim vzrokom, iz katerega izhaja: v nekaterih primerih je motnja skoraj asimptomatska; včasih je stanje onesposobljeno ali ogroža življenje trpečega.
Megaloblastna anemija se lahko kaže z:
- Bledica kože (poudarjena zlasti pri višini obraza);
- Utrujenost in šibkost;
- Krhkost nohtov in las;
- Izguba apetita;
- Glavobol;
- Zasoplost;
- omotica;
- palpitacije;
- Osupljiva;
- Bolečine v prsih;
- zlatenica;
- Izguba krvi in nagnjenost k krvavitvam;
- Napadi ponavljajoče se vročine;
- razdražljivost;
- Progresivna razteznost trebuha (sekundarna zaradi splenomegalije in hepatomegalije);
- hipoksija;
- hipotenzija;
- Težave s srcem in pljuči;
- Nevrološke poškodbe.
Ali ste vedeli, da ...
Pomanjkanje vitamina B12 vodi do posebne vrste anemije, ki jo imenujemo " škodljiva ". Pernicious anemija je torej vrsta megaloblastične anemije avtoimunske etiologije.
diagnoza
Kako se oblikuje diagnoza megaloblastne anemije?
Megaloblastna anemija je prisotna pri krvnih preiskavah in se lahko sumi zaradi prisotnih simptomov . Včasih pa se lahko odziv pojavi povsem naključno, saj je bolnik asimptomatski. V tem primeru se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom, da bi ocenili, ali je megaloblastna anemija prehodna ali ne, in kaj je glavni vzrok problema.
Po zbiranju anamnestičnih informacij je za boljšo karakterizacijo megaloblastne anemije koristno opraviti naslednje krvne preiskave :
- Popolna krvna slika:
- Število rdečih krvnih celic (RBC) : število eritrocitov na splošno ni nujno zmanjšano pri megaloblastni anemiji;
- Indeksi rdečih krvnih celic: ti parametri zagotavljajo koristne informacije o velikosti rdečih krvnih celic (normocitne, mikrocitne ali makrocitne anemije) in količini Hb v njih (normokromne ali hipokromne anemije). Glavni indeksi eritrocitov so: srednji telesni volumen ( MCV, ki se uporablja za določanje povprečne velikosti rdečih krvnih celic), koncentracija srednjega teleskopskega hemoglobina ( MCH ) in koncentracija srednjega teleskopskega hemoglobina ( MCHC ) sovpada s koncentracijo hemoglobina v eni rdeči krvni celici;
- Število retikulocitov : količinsko opredeljuje število mladih (nezrelih) rdečih krvnih celic v periferni krvi;
- Trombociti, levkociti in levkocitna formula ;
- Hematokrit (Hct) : odstotek celotne količine krvi, sestavljene iz rdečih krvnih celic;
- Količina hemoglobina (Hb) v krvi;
- Variabilnost velikosti rdečih krvnih celic (amplituda porazdelitve rdečih krvnih celic ali RDW, iz angleške "Razširjene širine rdečih celic").
- Mikroskopska preiskava eritrocitne morfologije in, bolj splošno, razmaza periferne krvi;
- Iskanje protiteles proti celicam parietalnega želodca ali proti intrinzičnim faktorjem;
- Serumsko železo, TIBC in serumski feritin;
- Bilirubin in LDH;
- Indeksi vnetja, vključno s C-reaktivnim proteinom;
- Vrednotenje želodčnega pH;
- Endoskopija želodčne sluznice;
- Schillingov test.
Morebitne anomalije, ugotovljene med definicijo teh parametrov, lahko opozorijo laboratorijsko osebje na prisotnost nepravilnosti v rdečih krvnih celicah; vzorec krvi se lahko dodatno analizira, da se ugotovi natančen razlog megaloblastne anemije pri bolniku. V nekaterih primerih bo morda treba pregledati vzorec, odvzet iz kostnega mozga (biopsija kostnega mozga). Sodobno pomanjkanje železa ali manjša talasemija lahko prikrije makrocitozo.
zdravljenje
Zdravljenje megaloblastične anemije je odvisno od vzroka: obvladovanje odgovornih stanj izboljša simptome in običajno določa ločljivost klinične slike. Vendar je treba opozoriti, da so nekatere dedne oblike megaloblastne anemije prirojene, zato niso ozdravljive.
Na splošno lahko zdravnik priporoči, da jemljete vitamin B12 in dodatke folata ustno, da povečate proizvodnjo normocitov. V primerih megaloblastične anemije, pri kateri je prisotno vnetno stanje želodčne membrane, je lahko indicirana tudi uporaba imunosupresivov in visokih odmerkov kortikosteroidov.
V najhujših primerih pa lahko zdravljenje megaloblastne anemije vključuje:
- Transfuzije krvi, da bi nadomestili pomanjkanje rdečih krvnih celic in se izognili zapletom, kot je srčno popuščanje;
- Presaditev kostnega mozga ali matičnih celic iz združljivih darovalcev.
Poleg specifičnih terapij je velik pomen namenjen redni telesni aktivnosti in sprejetju zdrave in uravnotežene prehrane.
