Mendel, Gregor - češki naravoslovec (Heinzendorf, Šlezija, 1822-Brno, Moravska, 1884). Ko je postal francoski augustin, je leta 1843 vstopil v samostan Brno; kasneje je zaključil znanstveni študij na Univerzi na Dunaju. Od leta 1854 je v Brnu poučeval fiziko in naravoslovje, med letoma 1857 in 1868 se je v samostanskem vrtu posvetil dolgim praktičnim poskusom hibridizacije graha. Po skrbnem in potrpežljivem opazovanju rezultatov so ga z jasnostjo in matematično natančnostjo navedli v pomembnih zakonih, ki se imenujejo Mendelovi zakoni. Enako velja za rastlinski svet kot za živalski svet, ti zakoni pa so bili izhodišče za ustvarjanje nove veje bioloških znanosti: genetika. Devet let je Mendel, ko je analiziral rezultate stotin in stotin umetnih opraševanj, gojil in preučil okoli 12 000 rastlin, potrpežljivo opazil vsa njegova opažanja, katerih rezultati so bili predstavljeni v kratkem memoarju Društva zgodovinskih naravoslovnih znanosti Brna leta 1865. Takrat publikacija ni bila cenjena v vsem svojem pomenu in ni vzbudila zanimanja, ki so si ga zaslužili. Zakoni, ki so jih raziskovalci ignorirali že več kot trideset let, so bili odkriti leta 1900 hkrati in neodvisno od treh botanikov: H. de Vries na Nizozemskem, C. Currensa v Nemčiji, E. von Tschermaka v Avstriji; medtem pa je študija biologije dosegla velik napredek, časi so se spremenili in odkritje je takoj imelo velik učinek.
Prvi zakon ali zakon prevlade je prav tako bolj pravilno imenovan zakon hibridne enotnosti. Mendel je vzel dve rastlini graha (ki ju je imenoval capostipiti), tako čiste pasme, eno z rumenim semenom, drugo zeleno in uporabili cvetni prah enega za oploditev drugega. Iz tega križa izhaja prva generacija graha hibridnih rastlin, torej ne več čiste pasme; vse rastline so proizvedle grah z rumenim semenom, nobena ni pokazala zelenega značaja semena. Rumeni znak, z drugimi besedami, je prevladoval nad zeleno; z drugimi besedami, rumena je bila prevladujoča, zelena, maskirana, recesivna. Obstaja tudi poseben primer, ko je nepopolna dominacija in prva generacija kaže vmesni značaj med očetovsko in materinsko; toda tudi v tem primeru bodo hibridi enaki. Mendel je pojasnil briljantne in briljantne pojave; domneval je, da so bili skupaj z gametami posredovani dejavniki, ki so odgovorni za razvoj znakov; menil je, da v vsakem organizmu določen značaj urejajo dva dejavnika, enega, ki ga mati in eden očeta, in da sta ta dva faktorja pri čistopasemskih posameznikih, ki sta različna v hibridih, enaka in da na koncu v gametah vedno obstaja le en dejavnik. . Mendel je izpostavil dva dejavnika antagonističnih znakov s črkami abecede, velike črke za dominantno, male črke za recesivno; in ker ima vsak od staršev več dejavnikov, ki jih je navedel npr. z AA grah, ki nosi prevladujoč rumeni značaj, z aa, ki nosi recesivni zeleni značaj. Hibrid, ki prejme A od enega od staršev in od drugega, bo Aa.
Tukaj je mogoče poudariti, da iz videza posameznika ne moremo vedno vedeti, ali pripada čisti rasi ali je hibrid; namesto tega je treba preučiti njegovo obnašanje na presečiščih in navzkrižnih povezavah. Pravzaprav se zdijo čisti in hibridni rumeni grah enaki; znano pa je, da je njihova genetska sestava različna, ena je AA in druga Aa. Med prehodom med rumenim grahom čiste rase (AA) boste vedno imeli le grah z rumenim semenom, ki bo med njimi prečkal rumeni grah ali pol-rumeno, ampak hibridno (Aa), v njihovem spustu pa se bodo pojavile tudi rastline z zelenimi semeni. Rumeni grah Aa, čeprav je enak, so genotipsko različni, to je v njihovi genetski sestavi. Drugi pomembni zakoni Mendela so: zakon ločevanja ali disjunkcija znakov in zakon neodvisnosti znakov.
V času Mendela še ni bilo razjasnjenih pojavov mitoze in mejoze, danes pa vemo, da v mejozi gamete prejmejo le en kromosom vsakega para in da se ti kromosomi vrnejo k paru naključno z izključno oploditvijo.
Če pomislimo (za začasno poenostavitev), da je določen faktor lokaliziran na enem paru kromosomov, vidimo, da so v evkariontskem organizmu (diploidni) dejavniki prisotni v parih, in le v gametah (haploid) obstaja en sam faktor. In kjer so prisotni v parih, so lahko enaki ali različni.
Ko sta se v zigoti združila dva enaka faktorja (če sta prevladujoča ali recesivna, GG ali gg), se za posledico posameznika reče, da je homozigoten za ta značaj, medtem ko se tisti, v katerem sta se konvergirala dva različna faktorja (Gg), imenuje heterozigotna .
Alternativni dejavniki, ki določajo značaj posameznika, se imenujejo aleli . V našem primeru sta G in g dominantni alel in recesivni alel za barvni značaj graha.
Alleles za določen lik je lahko tudi več kot dva. Zato bomo govorili o dialeličnih in polialelnih znakih, oziroma o dimorfizmu in genetskem polimorfizmu .
Po dogovoru so generacije eksperimentalnega križa označene s simboli P, F1 in F2, kar pomeni:
P = generacija staršev;
F1 = prva generacija podružnic;
F2 = druga generacija vej.
V Mendelovem križu, rumena X zelena daje vse rumene; vsaka dva od teh, se križata, da zelena vsaka tri rumena. Rumena in zelena generacija P sta homozigotna (kot je bilo ugotovljeno z dolgim izborom). Vsak od njih daje vedno enake gamete, tako da so njihovi sinovi enako enaki, vsi heterozigotni. Ker je rumena prevladujoča nad zeleno, so heterozigoti vsi rumeni (F1).
Vendar pa s prečkanjem dveh od teh heterozigot skupaj vidimo, da lahko vsakdo podeli eno ali drugo vrsto gamet z enako verjetnostjo. Tudi zveza gamet v zigotih ima enako verjetnost (razen v posebnih primerih), za katere se zigoti štirih možnih tipov oblikujejo z enako verjetnostjo v F2: GG = homozigot, rumena; Gg = heterozigot, rumena; gG = heterozigot, rumena; gg = homozigot, zelen.
Rumena in zelena sta torej v razmerju 3: 1 v F2, saj se rumena manifestira tako dolgo, dokler je prisotna, zelena pa se kaže samo v odsotnosti rumene barve.
Da bi bolje razumeli pojav z vidika molekularne biologije, zadostuje hipoteza, da določena osnovna snov, zelena, ni spremenjena z encimom, ki ga proizvaja al g, G alele pa proizvajajo encim, ki pretvarja zeleni pigment v rumeni pigment. Če alel G ni prisoten na nobenem od dveh homolognih kromosomov, ki nosijo ta gen, grah ostane zelen.
Dejstvo, da lahko rumeni grah označimo z dvema različnima genetskima strukturama, homozigotnim GG in heterozigotnim Gg, nam daje možnost, da definiramo fenotip in genotip.
Zunanja manifestacija organizma genetskih znakov (kar vidimo), ki je bolj ali manj spremenjena z vplivi okolja, se imenuje fenotip . Sklop samo genetskih znakov, ki se lahko manifestirajo v fenotipu, se imenuje genotip .
Rumeni grah F2 ima enak fenotip, vendar variabilni genotip. Dejansko gre za 2/3 heterozigotov (nosilcev recesivnega značaja) in za 1/3 homozigotov.
Namesto, na primer, so v zelenem grahu genotip in fenotip medsebojno nespremenljivi.
Kot bomo videli, je pojav samo enega od starševskih znakov v F1 in pojav obeh znakov v razmerju 3: 1 v F2, fenomen splošne narave, ki sta predmet prvega in drugega Mendlovega zakona. Vse to se nanaša na prehod med posamezniki, ki se razlikujejo v enem samem paru alelov, za en sam genetski značaj.
Če naredite kak drug prehod, se Mendelov vzorec ponovi; na primer prehod graha z zgubanim semenom in gladko seme, v katerem prevladuje gladek alel, bomo imeli LL X 11 v P, vse LI (heterozigotne, gladke) v F1 in tri gladke za vsako nagubano v F2 (25% LL), 50% LI, 25% 11). Toda, če zdaj prečkamo dvojne homozigote, to so sorte, ki se razlikujejo v več kot enem znaku (na primer GGLL, rumena in gladka, z ggll, zelenimi in regosesi), vidimo, da bodo v F1 vsi heterozigotni z obema dominantnima, fenotipnima znakoma, vendar v F2 bo imel štiri možne fenotipske kombinacije v številčnem razmerju 9: 3: 3: 1, ki izhaja iz 16 možnih genotipov, ki ustrezajo možnim kombinacijam štirih tipov gamet (vzetih dva po dva v zigotih).
Očitno je, da se dva znaka, ki sta bila skupaj v prvi generaciji, ločita neodvisno drug od drugega v tretji. Vsak par homolognih kromosomov loči, ne glede na drugo, mejozo. In to je tisto, kar uvaja Mendelov tretji zakon.
Zdaj bomo videli kot celoto formulacijo Mendlovih treh zakonov :
1a: pravo prevladujočega položaja. Glede na nekaj alelov, če ima potomci križanja med homozigoti le enega od starševskih znakov v fenotipu, se to imenuje dominantno, drugo pa recesivno.
2a: pravo segregacije. Križanje med F1 hibridi daje tri dominantne za vsako recesivno. Fenotipsko razmerje je torej 3: 1, medtem ko je genotip 1: 2: 1 (25% dominantnih homozigotov, 50% heterozigotov, 25% recesivnih homozigotov).
Pri prehodu posameznikov, ki se razlikujejo v več kot enem paru alelov, se vsak par loči v potomcih, neodvisno od drugih, po 1. in 2. zakonu.
Ti trije zakoni, čeprav jih Mendel ni pravilno oblikoval, so priznani kot temelj evkariontske genetike. Kot vedno se dogaja v velikih bioloških načelih, splošna narava teh zakonov ne pomeni, da nimajo nobenih izjem.
Dejansko so možne izjeme toliko, da je danes običajno, da se genetika razdeli na mendelske in neo-endelske, pri čemer so v slednjih vse fenomeni, ki ne spadajo v mendelske zakone.
Medtem ko so prve izjeme dvomile o veljavnosti Mendelovih odkritij, je bilo kasneje mogoče dokazati, da so njegovi zakoni splošnega pomena, toda fenomeni, ki so v njihovi osnovi, so združeni z veliko različnimi drugimi pojavi, ki jih spreminjajo. sicer izraz.
NADALJUJ: Predvidite krvno skupino vašega otroka "
Uredil: Lorenzo Boscariol
