Sorodni članki: Spinalna mišična atrofija
opredelitev
Spinalna mišična atrofija je dedna nevromuskularna bolezen, za katero je značilna progresivna degeneracija motoneuronov sprednjih rogov hrbtenjače in motoričnih jeder možganskega debla. Rezultat je pomembna mišična oslabelost, ki vodi do različnih zapletov.
To patologijo povzroča genetska aberacija, ki prizadene regijo kromosoma 5 in povzroči nezadostno raven proteina, imenovanega SMN (preživetje motornega nevrona). Način prenosa spinalne mišične atrofije je na splošno avtosomno recesiven: starši so zdravi nosilci genetske okvare in predstavljajo 25% verjetnost prenosa bolezni na vsakega otroka. Vendar pa se lahko pojavijo tudi de novo odstopanja, ne da bi bilo v družini predhodnih primerov.
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- Arthrogryposis
- astenija
- Mišična atrofija in paraliza
- Mišična atrofija
- Mišični krči
- disfagija
- dispneja
- Mišična primerjava
- šibkost
- Mišična hipotrofija
- Zamuda rasti
- skolioza
- Krči mišic
Nadaljnje navedbe
Simptomi spinalne mišične atrofije se lahko začnejo v otroštvu ali odraslosti.
Bolezen se lahko kaže zlasti v treh glavnih oblikah:
- Tip I spinalna mišična atrofija (Werdnig-Hoffmannova bolezen) : je najhujša oblika; v tem primeru je bolezen simptomatska v prvih 6 mesecih življenja. Prizadeti novorojenčki imajo hipotonijo (pogosto pomembno od rojstva), razvojno zakasnitev, hiporefleksijo, lingvalne fascikulacije, izrazite težave pri sesanju in motnje pri požiranju. Mišična šibkost je skoraj vedno simetrična in vključuje najprej proksimalne okončine, nato distalne okončine (roke in noge). Bolniki z mišično atrofijo hrbtenice tipa I ne morejo sedeti brez podpore in nikoli ne dosežejo dvoma. Poleg tega ob poteku bolezni obstajajo resni in progresivni znaki respiratorne odpovedi, ki povzročijo smrt med prvim in četrtim letom starosti.
- Tip II spinalna mišična atrofija (vmesna oblika) : simptomi se običajno pojavijo med 3 in 15 meseci; nekateri prizadeti otroci pridobijo sposobnost sedenja, vendar ne morejo samostojno hoditi. Ti bolniki imajo mišično šibkost z flakcidnostjo in fascikulacijami, osteotendinoznih refleksov pa ni. Poleg tega se lahko razvijejo disfagija in zapleti dihal. Napredovanje bolezni se lahko ustavi, pri čemer ima otrok stalno mišično oslabelost in hudo skoliozo.
- Tip III spinalne mišične atrofije (bolezen Wohlfart-Kugelberg-Welander) : predstavlja najmanj hudo obliko; ponavadi nastopi med 15 meseci in 19 leti. Znaki so podobni tistim v obliki tipa I, vendar je napredovanje počasnejše in pričakovana življenjska doba je daljša ali celo normalna (slednja je odvisna od možnega razvoja respiratornih zapletov). Simetrična izguba moči in atrofija napredujeta iz proksimalnih v distalne regije in so bolj očitne na nivoju spodnjih okončin, ki nastajajo na ravni kvadricepsa in fleksorjev kolka. Roke so prizadete pozneje.
Diagnoza temelji na klinični oceni in se lahko potrdi z gensko analizo.
Zdravljenje je podporno in temelji na multidisciplinarnem pristopu, namenjenem izboljšanju kakovosti življenja. To lahko vključuje fizioterapijo, asistirano prezračevanje in gastrostomijo.
