splošnost
Falotova tetralogija je prirojena srčna bolezen, ki spreminja strukturo srca in ogroža njeno normalno delovanje. Prizadeti bolniki so od rojstva prisotni v modrikastem videzu: gre za ti cianozo.
Edina učinkovita terapija je operacija, katere namen je odpraviti motnje srca. Brez te operacije bolnik ne more živeti normalno.
Kratek opis anatomije srca
Pred opisom Falotove tetralogije je koristno, da se spomnimo nekaterih anatomskih elementov srca, s pomočjo slike pa spomnimo bralce, da:
- Srce je razdeljeno na dve polovici, desno in levo. Desno srce je sestavljeno iz desnega atrija in desnega prekata spodaj. Levo srce je sestavljeno iz levega atrija in levega prekata spodaj. Vsak atrij je povezan z osnovnim pretokom prek ventila.
- Desni atrij prejme neoksigenizirano kri skozi votle vene in ga potisne v desni prekat.
- Desni prekat črpa kri v pljučno arterijo, ki vodi kri v pljuča. V pljučih se kri napolni s kisikom.
- Levi atrij prejme kisik s kisikom, ki se vrača iz pljuč, skozi pljučne vene in ga potisne v levi prekat.
- Levi prekat črpa kisik v organih in tkivih človeškega telesa skozi aorto .
Kaj je tetralogija Fallota
Falotova tetralogija je deformacija srca, za katero so značilne štiri anatomske anomalije. Ta malformacija je prirojena, to je prisotna v času rojstva in spremeni normalen pretok krvi, ki prehaja skozi človeško telo.
Modrikasti vidik, to je cianoza pacienta, je eden od značilnih znakov Falotove tetralogije.
Zdaj pa poglejmo, kakšne so anatomske anomalije srca, ki so odgovorne za cianozo.
Štiri anatomske anomalije. patološko fiziologijo
- Zoženje (ali stenoza) pljučnega ventila in dela desnega prekata, ki obdaja sam ventil.
Učinek: zmanjša dotok krvi v pljučno arterijo in nato doseže pljuča.
Posledice: v desnem ventriklu je stagnacija krvi in delež kisikove krvi je nižji od normalne kvote.
- Interventrikularna septalna okvara . Interventrikularni septum ločuje desni prekat od leve. Napaka je sestavljena iz luknje v septumu.
Učinek: obe prekata komunicirata med seboj.
Posledice: stagnacija ne-oksigenirane krvi iz desnega prekata in se meša s kisikovo kri (mešana kri) levega prekata. To je tako imenovani " shunt od desne proti levi".
Opomba: v medicini izraz shunt pomeni luknjo ali prehod, ki omogoča prenos tekočine iz enega oddelka v drugega.
- Biventrikularni izvor aorte (aorta a cavaliere) . Aorta zavzema drugačen položaj kot normalno srce. Je rahlo premaknjena v desno. Torej tudi zaradi luknje, prisotne v interventrikularnem septumu, komunicira neposredno z desnim prekritjem.
Učinek: mešana kri (s kisikom in brez kisika) vzame aorto in doseže tkiva človeškega telesa.
Posledice: cianotična barva.
- Hipertrofija desnega prekata . Zaradi stenoze pljučnega ventila je potrebna večja sila za potiskanje krvi brez kisika v pljuča. V ta namen mišica prekata raste in se krepi.
Učinek: stena ventrikla se zgosti.
Posledice: mišica prekata izgubi elastičnost in se strdi.
epidemiologija
Pojavnost tetralogije Fallota je 1 primer na vsakih 3600 novorojenčkov. Gre za prirojeno deformacijo najpogostejšega srca, med tistimi, ki povzročajo cianozo. Enako vpliva na moške in ženske.
vzroki
Natančen vzrok za Falotovo tetralogijo ni znan. Vendar se domnevata dve vrsti dejavnikov, ki dajejo prednost:
- Genetski dejavniki
- Okoljski dejavniki
Da bi ugotovili srčne malformacije, povezane s tetralogijo Fallota, lahko okolje in genetika delujejo posamično ali pa se združujejo in delujejo usklajeno.
GENETSKI FAKTORJI
Tetralogija Fallota je pogosto povezana z nekaterimi genetskimi boleznimi:
- DiGeorgejev sindrom
- Downov sindrom
- Fenilketonurija pri materi
Naslednja tabela prikazuje glavne značilnosti zgoraj navedenih genetskih bolezni:
| Genetska bolezen | Mesto mutacije | Vrsta mutacije |
| DiGeorgejev sindrom | Kromosom 22 | Odsotnost (delecija) dela kromosoma 22 |
| Downov sindrom | Kromosom 21 | Trisomija, to je tri kopije kromosoma 21 |
| fenilketonurija | Kromosom 12 | Točkovna mutacija nekaterih baz DNK |
OKOLJSKI DEJAVNIKI
Ugotovljeno je bilo razmerje med nekaterimi okoljskimi okoliščinami in tetralogijo Fallota. To so:
- Alkoholizem pri materah. Otrok zboli s fetalnim alkoholnim sindromom
- Nekatere virusne bolezni matere, ki se pojavijo med nosečnostjo (na primer, rdečke)
- Mati nad 40 let
- Pri nosečnicah jemljete hidantoin za lajšanje epileptičnih napadov. Otrok se rodi s fetalnim hidantoinskim sindromom
KDAJ SO MALFORMACIJE? KAJ JE DOLOČILO?
Malformacija se pojavi v prenatalni starosti, torej pred rojstvom. Zaradi sodobnih diagnostičnih tehnik je bilo ugotovljeno, kateri proces izvira iz štirih srčnih anomalij tetralogije Fallota. To je napačna poravnava aortno-pljučnega septuma med embrionalno fazo tvorbe srca (aortno-pljučni septum je rez, ki ločuje desno srce od levega srca; razlikuje aorto od pljučnih arterij in ločuje dva prekati).
Nepravilna poravnava aortno-pljučnega septuma določa prve tri zgoraj opisane nepravilnosti. Četrta anomalija, hipertrofija desnega prekata, je posledica drugih treh.
Simptomi, znaki in asociacije
Kot smo že omenili, anatomske anomalije srca določajo nastanek in sproščanje mešane krvi (kisikove in neoksigenirane) v obtok. Mešana kri, ki doseže tkiva človeškega telesa, določa glavni znak tetralogije Fallot: cianoza .
Drugi značilni simptomi / znaki tetralogije Fallota so številni. Zato je bilo za lažje razumevanje odločeno, da se razdelijo na:
- splošno
- srčna
- za očesne bolezni
SIMPTOMI IN SPLOŠNI ZNAKI
Cianoza določa modrikast vidik ( cianotične barve ) pacienta, bodisi novorojenčka ali odraslega. Večji je prenos ne-oksigenirane krvi iz desnega prekata v levi ventrikel (" shunt od desne proti levi"), večja je cianotična polt. Ko je cianoza huda, povzroča zadušitvene krize (zaradi pomanjkanja kisika v krvi), katerih izid je smrten.
Drugi splošni simptomi / znaki so:
- Nizka porodna teža
- vznemirjenost
- Rast in zapoznela puberteta
- Dispneja, zasoplost in utrujenost. Zlasti med dojenjem ali po dolgem jokanju
- Nagnjenost, da zavzamete položaj čepenja. Bolnik se zaveda, da bolje diha in se počuti olajšano
- Vlačenje facij zaradi pomanjkanja ( ageneze ) ali hipoplazije depresorske mišice v kotu ust.
SIMPTOMI IN ZNAKI SRCA
To so razodetja, ki jih izgovarja kardiolog. To so puhi, ali zvoki, ki prihajajo iz nepravilnega srca; Od teh zvokov je najpomembnejši pljučni sistolični šum (tj. tisti, ki nastane s prehodom krvi skozi stenotični pljučni ventil). Kardiolog lahko na podlagi svoje intenzivnosti oceni stopnjo stenoze in obseg interventrikularne luknje .
Nadaljnje podrobnosti - Merila za ocenjevanje pljučnega sistoličnega šumenja:
- Čim nižja je zvočna intenzivnost pljučnega sistoličnega šumenja, tem večja je stenoza in količina krvi, ki se prenaša v levi prekat. Cianotska polt je bolj intenzivna.
- Nasprotno pa je glasnejši šum, manjša je stenoza in količina krvi, ki se prenaša v levi prekat. Cijanotna polt je manj intenzivna.
SIMPTOMI IN OTALMOLOŠKI ZNAKI
Pri bolnikih s tetralogijo zdravila Fallot je mogoče opaziti zamašitev krvnih žil mrežnice .
DRUGE POVEZANE PORAVNAVE
V povezavi s tetralogijo zdravila Fallot se lahko pojavijo druge nepravilnosti, srčne ali ne. Ena od teh je pljučna atrezija . Zelo resna, sestavljena je iz popolne obstrukcije trakta, ki omogoča iztekanje krvi iz desnega prekata, to je pljučne arterije. Edina pot naprej je tista, ki jo ustvari interventrikularna luknja: prenos krvi (" shunt od desne proti levi") je popoln in cianoza postane huda.
Naslednja tabela prikazuje glavne povezane motnje:
| Nenormalnosti, povezane s tetralogijo Fallota: | Odstotek videza |
| Okvara atrijskega septuma (s svojim videzom govorimo o pentalogiji Fallota) | 10% |
| Aortni lok, postavljen na desno (namesto na levo) | 25% |
| Dvožilni pljučni ventil | 60% |
| Nenormalnosti koronarnih arterij | 10% |
| Pljučna atrezija (ali pseudo arterijsko deblo) | neznan |
| skolioza | neznan |
diagnoza
Cianotična polt ob rojstvu in pljučni sistolični šum so že dva veljavna namiga, ki nakazujeta tetralogijo Fallota.
Danes lahko za potrditev teh sumov uporabimo različne teste. Nekoč so bile namesto tega le nekaj alternativ in zanašali smo se na radiografijo prsnega koša z njenimi omejitvami in kontraindikacijami. Zato so možni testi za diagnozo tetralogije Fallota:
- Fetalna in transtorakalna ehokardiografija
- Elektrokardiogram (EKG)
- Ultrazvok predrojenca in tri-testi
- Krvni testi
- Rentgenska slika prsnega koša
- Merjenje ravni kisika
- Kateterizacija srca
FETALNA IN TRANSTORAKSKA EKOKARDIOGRAFIJA
Ehokardiografija je preiskava izbire za tetralogijo Fallota. Prednosti tega diagnostičnega testa so: hitrost, odsotnost škodljivega sevanja in možnost izvajanja v prednatalni dobi ( fetalna ehokardiografija ).
Zdravnik z ehokardiografijo, fetalnim in transtorakalnim zdravljenjem dobi celovit opis notranje anatomije srca: stanje interventrikularnega septuma, stenozo pljučnega ventila, položaj aorte, hipertrofijo desnega prekata.
elektrokardiogram
EKG sled jasno kaže hipertrofijo desnega prekata. Prednosti: ni invazivna.
Opomba: hipertrofija desnega prekata se pojavi kasneje in sčasoma postane hujša, saj je posledica prvih treh nepravilnosti.
PRE-BOŽIČNA IN TRI TESTNA EKOGRAFIJA
Predtalni ultrazvok in trije testi sta dva testa na nosečnicah, da bi ocenili prisotnost možnih kromosomskih nepravilnosti v plodu. Ena od teh anomalij je Downov sindrom, stanje, ki je pogosto povezano s tetralogijo Fallota.
Prednosti: ni škodljiva niti za mater niti za plod.
PRESKUSI KRVI
Pogosto je, da imajo bolniki veliko število rdečih krvnih celic ( eritrocitozo ). V zvezi s tem nadaljujemo s preprostim krvnim testom.
RESTAVRALNA RADIOGRAFIJA
Nekoč, v odsotnosti sodobnih tehnik, je bil to najbolj zanesljiv pregled. Iz radiografskih posnetkov ima srce bolnika s tetralogijo Fallot obliko, podobno čevlju (" srčni čevlje ").
Slabosti: emisija škodljivega ionizirajočega sevanja.
MERJENJE NIVO KISIKA
Skozi senzor, ki se nanaša na prst, se ocenjujejo ravni kisika v krvi.
Prednosti: ni invazivna.
KARTIČNI KATETERIZEM
Srčna kateterizacija uporablja katetre, ki prehajajo skozi žile in votline srca. Zagotavlja informacije o anatomiji notranjih votlin srca in o vsebnosti kisika v krvi.
Slabosti: je invazivna. Katetri lahko poškodujejo steno krvnih žil.
terapija
Tetralogija Fallota nujno zahteva operacijo . Dejansko malformacija srca ni združljiva z normalnim življenjem.
Obstajata dve vrsti intervencij:
- Intracardiacno popravilo . To je glavna in odločilna operacija.
- Paliativni postopek . Gre za operacijo z začasnimi učinki.
Poleg tega je v najhujših primerih potrebna nujna terapija . Pomembno je, da življenje novorojenčka shranite pred operacijo.
TERAPIJA V SILI
Dojenčki in otroci s hudo cianozo in z zadušenimi napadi potrebujejo nujno oskrbo. Intervencije je treba izvesti takoj, saj so bolniki zelo ogroženi. V takšnih okoliščinah terapevtski ukrepi vključujejo terapijo s kisikom in uporabo določenih zdravil: zaviralce beta, morfij, vazopresorje in prostaglandin E1 . Z različnimi mehanizmi ta zdravila spodbujajo oksigenacijo krvi in ublažijo asfiksijske krize.
POPRAVEK INTRACARDIAN
Intrakardialno popravilo je edina terapija, ki lahko razreši srčne malformacije tetralogije Fallota.
Operacija poteka z odprtim srcem.
Priporočljivo je, da jo uporabljate pri bolnikih, starih vsaj eno leto. V prvih mesecih življenja se mora pravzaprav razviti srce, zato je lahko intervencija v tej fazi neuporabna in nevarna. Vendar pa nekateri hudi primeri uvajajo operacijo celo v šestem ali devetem mesecu življenja.
Postopek je sestavljen iz:
- Zmanjšanje stenoze
- Uporaba "flasterja" Gore-Tex v luknji medventrikularnega septuma
Če je uspešen:
- Povečanje ravni krožeče kisikove krvi
- Cianoza in asfiksijske krize se zmanjšajo
PALIATIVNI POSTOPEK. \ T
Paliativni postopek je nepreverljiv kirurški poseg. Dejansko je to začasen ukrep, ki čaka, da otrokovo srce raste in je pripravljeno za popravilo v srcu.
Postopek vključuje uporabo obvoda ali shunt, ki povezuje aorto s pljučno arterijo. Ta komunikacija se imenuje tudi anastomoza in spodbuja pretok krvi v pljuča. Ko se odločite za interakcijo z intrakardialnim popravilom, je obvoznica odstranjena.
prognoza
Pomembnost operacije je poudarjena z naslednjimi statističnimi podatki o preživetju bolnikov, ki niso bili okuženi:
- 75% presega prvo leto življenja
- 60% doseže 4 leta življenja
- 30% presega 10 let življenja
- 5% preživi več kot 40 let
Tem odstotkom je treba dodati, da nezdravljen otrok trpi zaradi zapoznelega razvoja in da vsaka fizična aktivnost (celo zmerna) povzroča tesnobo. Zato se zdi očitno, da je življenje močno odvisno od deformacije srca.
Prognoza tetralogije Fallota se bistveno izboljša, ko se pacienti operirajo. Dejansko večina bolnikov po operaciji ne kaže več nobenih simptomov in vodi normalno življenje. Vendar pa družinskim članom svetujemo, da mladega pacienta redno pregledujejo, da se preprečijo pooperativni zapleti.
Uspeh intervencije je odvisen od resnosti stenoze pljučnega ventila in izkušenj kirurga pri intrakardialnem popravku tetralogije Fallota.
