Sorodni članki: Hemofilija
opredelitev
Hemofilija je prirojena bolezen zaradi pomanjkanja enega od plazemskih dejavnikov, ki sodelujejo v procesu strjevanja krvi. To predisponira bolnike s hemofilijo na nenavadno ali pretirano krvavitev.
Hemofilija je dedna bolezen, ki izhaja iz mutacij, izbrisov ali inverzij genov, ki kodirajo za faktor VIII (hemofilija A; prizadene približno 80% bolnikov) ali faktorja IX (hemofilija B) koagulacije.
Ti geni se nahajajo na X kromosomu, zato se hemofilija prenaša kot recesivna lastnost in vpliva skoraj izključno na samce (opomba: včasih lahko samice, ki so zdravi nosilci, predstavljajo blažje simptomatske oblike bolezni).
Najpogostejši simptomi in znaki * \ t
- anemija
- Bolečine v sklepih
- Bolečine v mišicah
- modrice
- edem
- hemartroza
- Krvavitev v prebavilih
- Enostavnost krvavitve in modrice
- Otekanje sklepov
- menoragija
- parestezije
- petehije
- Togost sklepov
- Nosebičen
- Kri v urinu
- Krvne dlesni
- telangiectasia
Nadaljnje navedbe
Bolniki s hemofilijo se nagibajo k spontanim ali posttraumatskim hemoragičnim manifestacijam, kot so: \ t
- spoji na ravni sklepov;
- mišične, subkutane in subperiostalne hematome;
- mukozne krvavitve (npr. epistaksa) in krvavitve v mehkih tkivih ali parenhimskih organih.
Po sprožilnem dogodku je lahko izguba krvi takojšnja ali pa se pojavi počasi v nekaj urah ali nekaj dneh.
Obseg pomanjkanja koagulacijskega faktorja VIII ali IX določa verjetnost in resnost klinične slike; zlasti ob upoštevanju, da mora koagulacijska aktivnost teh sestavin imeti ravni> 30%, da je hemostaza normalna, se razlikujejo naslednje oblike:
- Huda hemofilija : koagulacijska aktivnost pomanjkljivega faktorja <1%; opazimo pogosto in hudo spontano krvavitev organov in dolgotrajno krvavitev po manjših poškodbah, običajno v prvem letu življenja. V najhujših oblikah lahko manifestacije hemofilije postanejo očitne že od rojstva, s hudo možgansko krvavitvijo.
- Zmerna hemofilija : koagulacijska aktivnost pomanjkljivega faktorja med 1% in 5%; spontana krvavitev je redka, vendar je po minimalni travmi možna nenormalna krvavitev.
- Blaga hemofilija : koagulacijska aktivnost pomanjkljivega faktorja> 5%; spontana krvavitev na splošno ni prisotna. Pri teh bolnikih se lahko po hudi travmi, operaciji ali ekstrakciji zob pojavijo prekomerne krvavitve.
Resnost bolezni ostaja podobna v isti družini; Hemofilija A in B se manifestirata z enakimi kliničnimi oblikami (blagimi, zmernimi in hudimi) in z enakimi hemoragičnimi simptomi.
Pogosto je prvi simptom, ki spremlja krvavitev, bolečina. Mišične hematome se kažejo kot otekanje trde ali lesene konsistence z zelo intenzivno mehkobo; koža, ki previsa prizadeto območje, je na splošno topla, pordela in pozna, lahko pokaže znake ekstrahirane ekhimoze. Poleg tega se lahko pojavijo ishemični pojavi in parestezije, odvisno od okrožja.
Drugi bolniki imajo lahko nepojasnjene kožne lezije, vključno s petehijami (majhnimi intradermalnimi ali mukoznimi krvavitvami), purpuro, ekhimozami (telesa) ali telangiektazijami (majhne razširjene žile, vidne na koži ali sluznici). Subkutane hematome so običajno zelo velike in temno rdeče barve; koža je napeta.
Poleg tega se pri sluznicah pogosto pojavljajo krvavitve ustne votline (jezik, lica in dlesni), posledično tudi majhne travme, ki jih povzroča zobna ščetka, uporaba zobne nitke ali nehotenega grizenja; redkeje so krvavitve in krvavitve v prebavnem traktu.
Menstrualni tok je lahko bogat ali dolgotrajen (menoragija). Resna in ponavljajoča se zunanja krvavitev (kot je epistaksa) lahko povzroči anemijo.
Hemofilija lahko povzroča različne zaplete. Kronična ali ponavljajoča se intraartikularna krvavitev (hemarthros) lahko vodi do sinovitisa in artropatije; če so ta stanja zapostavljena ali neustrezno obdelana, lahko povzročijo motorične pomanjkljivosti, togost, deformacijo sklepov in funkcionalno omejitev.
Krvavitev na dnu jezika lahko povzroči smrtno težavno dihanje.
Diagnozo določimo s pacientovo klinično in družinsko anamnezo ter z izvajanjem nekaterih laboratorijskih testov; izid teh testov navadno kaže povečanje časa, potrebnega za koagulacijo krvi. Vrsta in resnost hemofilije sta določena s specifičnim odmerkom faktorjev VIII in IX. Diferencialna diagnoza vključuje von Willebrandovo bolezen in druge anomalije koagulacije.
Zdravljenje hemofilije vključuje nadomestno zdravljenje s pomanjkljivim koagulacijskim faktorjem, plazemskega izvora ali pridobljeno s tehnikami genskega inženiringa (rekombinantne); ta dejavnik se daje, če obstaja sum na akutno krvavitev ali da se prepreči hemoragična epizoda (npr. pred operacijo).
