Frontotemporalna demenca

splošnost

Frontotemporalna demenca je nevrodegenerativna motnja možganov, ki se pojavi zaradi progresivnega poslabšanja nevronov, ki se nahajajo v prednjih in časovnih režah možganov.

Ta možganska področja nadzorujejo jezik, vedenje, del gibalnih in miselnih veščin, zato njihova postopna degeneracija vključuje spremembe na prej omenjenih področjih. To so značilne težave: težave pri izražanju govora, nenadne spremembe osebnosti, motnje ravnovesja in amnezija.

Kljub odkritjem zadnjih desetletij ima mehanizem, ki vodi k poslabšanju nevronov, še vedno nekaj vprašanj.

Diagnosticiranje frontotemporalne demence sploh ni lahko, zato je potrebnih več testov in testov.

Na žalost, tako kot pri mnogih drugih oblikah demence, še nimate zdravila, ki bi ozdravilo ali nazadovalo bolezen.

Kaj je frontotemporalna demenca?

Frontotemporalna demenca je oblika demence, ki nastane po degeneraciji živčnih celic (ali nevronov), ki se nahajajo v prednjih in časovnih režah možganov .

OPREDELITEV DEMENTOV. \ T

V medicini izraz demenca kaže na nevrodegenerativno bolezen možganov, značilno za starejše (vendar ne izključno za starost), ki vključuje postopno in skoraj vedno nepovratno zmanjšanje intelektualne (ali kognitivne) sposobnosti posameznika.

To zmanjšanje ima številne posledice: posega v izvajanje najpreprostejših dnevnih dejavnosti, z medosebnimi odnosi (to je med ljudmi), z zmožnostjo razmišljanja in spomina, z uporabo jasnega in ustreznega jezika, z ravnovesjem, z motoričnimi mišicami, vedenjem, osebnostjo in čustvenostjo.

epidemiologija

Frontotemporalna demenca je četrta najpogostejša oblika demence po znani Alzheimerjevi bolezni, vaskularni demenci in demenci z Lewyjevimi telesi .

V primerjavi s pravkar omenjenimi boleznimi (ki večinoma prizadenejo starejše) se pojavlja pri mlajših osebah, običajno med 40 in 65 let.

Enako prizadene oba spola.

vzroki

Natančen mehanizem, ki povzroča začetek frontotemporalne demence, je bil le delno pojasnjen.

Najnovejša raziskava, ki temelji na analizi bolnikov po zakolu, je pokazala, da: \ t

Postopno poslabšanje nevronov v čelnih in časovnih režah je posledica nastajanja v istih celicah anomalnih agregatov beljakovin . Proteinski agregati so majhne skupine beljakovin.
Med proteini, ki sestavljajo agregate, je najbolj reprezentativen in "slaven" tau . Tau je protein mikrotubul, to je majhnih znotrajceličnih struktur, ki uravnavajo transport osnovnih elementov znotraj celice. Ko tau tvori agregate, mikrotubule ne delujejo več pravilno in celica, ki sodeluje, umre .
Frontotemporalna demenca je lahko tudi genetska bolezen, ki jo prenašajo starši na otroke . Sprva je bilo domnevano le, če je približno tretjina bolnih imela očeta ali mater z isto patologijo.
Kasneje je bilo dokazano tudi z identifikacijo enakih genetskih mutacij pri pripadnikih iste družine, nosilcih frontotemporalne demence.
Geni, ki imajo, če so mutirani, predispozicijo za frontotemporalno demenco, imajo vsaj tri: MAPT, GRN in C9ORF72 . MAPT se nahaja na kromosomu 17 in je vključen v sintezo "običajnega" proteina tau; GRN in C9ORF72 se nahajata na kromosomu 17 in na kromosomu 9 in skupaj sodelujeta pri sintezi in pravilnem delovanju proteina, imenovanega TDP-43.
Mutacije, ki vplivajo na MAPT, GRN in C9ORF72, v nevronih inducirajo kopičenje proteinov, s katerimi so povezani, torej tau in TDP-43.
Za vse tiste primere, v katerih se zdi, da ni znanega, se pojavlja beljakovinski agregat iz razlogov, ki še niso znani.

PRESKUSI PREDNJIH DEMENTIJ

Zahvaljujoč tudi znanstvenim odkritjem, sporočenim v prejšnjih točkah, so strokovnjaki za nevrodegenerativne bolezni identificirali 3 podtipove frontotemporalne demence:

Pickovo bolezen . Značilnost intracelularnih grozdov tau proteina ("imenovanih Pick body") se zdi, da ni povezana z nobeno genetsko-dedno mutacijo.
V večini primerov se pojavi po 50. letu starosti.
Pick se nanaša na raziskovalca, ki ga je prvi opisal, na določenega Arnolda Pick-a.
Frontotemporalna demenca s parkinsonizmom, povezana s kromosomom 17 . Dejansko gre za dedno bolezen, za katero je značilna sprememba gena MAPT in prisotnost grozdov tau proteina.
Primarna progresivna afazija . Z značilnim začetkom okoli 40. leta starosti in s počasnim in postopnim napredovanjem simptomov je le redko povezan s podedovanimi mutacijami genov MAPT, GRN in C9ORF72. Pravzaprav se ponavadi pojavi kot bolezen z neznanimi vzroki.

Simptomi in komplikacije

Med različnimi funkcijami, ki se izvajajo, so prednji režnji in časovni režnji možganov tudi nadzor nad vedenjem, jezikom, veščinami razmišljanja, delom gibanja telesa in nekaterimi mišicami .

Zato poslabšanje njihovih živčnih celic vključuje vrsto simptomov in znakov, ki se nanašajo predvsem na ta območja.

Frontotemporalna demenca ima progresivni trend. To pomeni, da se njegovi učinki sčasoma poslabšajo (običajno v nekaj letih).

Opomba: pri nekaterih bolnikih lahko poslabšanje nevronov prizadene le čelne režnje ali le začasne režnje. Posledica tega je nepopolna simptomatska slika, ki je odvisna od področja možganov.

PROBLEMI VEDENJA

Poleg jezikov so vedenjske težave prvi simptomi, ki se pojavijo pri tistih, ki trpijo za frontotemporalno demenco.

Lahko so sestavljeni iz:

Neprimerno vedenje v javnosti.
Impulzivnost.
Zmanjšanje ali popolna izguba zaviralnih sredstev.
Zanemarjanje osebne higiene.
Ekstremna požrešnost, nenadna sprememba okusa in preferenc v hrani ter neprimerno vedenje za mizo (pomanjkanje dobrega vedenja itd.).
Razdražljivost in agresivnost.
Hladnost, brezbrižnost in nezmožnost empatije z drugimi.
Sebično vedenje.
Prevzemanje indiskretnih ali zelo grobih stališč.
Ponavljajoča ali obsedena vedenja, kot so nenehno trljanje rok ali hoja po isti poti večkrat in večkrat na dan.
Izguba navdušenja in znaki letargije.

Z napredovanjem bolezni se omenjene motnje poslabšajo in pacient ponavadi izloča iz družbenega konteksta in prekine vsak odnos z drugimi ljudmi.

JEZIKOVNE TEŽAVE

Težave z govorom so zelo pogoste pri tistih, ki trpijo za frontotemporalno demenco. Na splošno sestavljajo:

Nepravilna uporaba besed. Na primer, bolnik bi lahko uporabil besedo "ovca" namesto besede "pes".
Zmanjšano besedišče in težave pri branju besedila.
Uporaba omejenega števila stavkov in pogosto ponavljanje.
Utrujenost pri izražanju normalnega in popolnega govora.
Tendence za samodejno ponavljanje stavkov ali besed drugih ljudi.
Pogovori in govori, ki so vedno krajši in z manj vsebine.

Ko se bolezen poslabša, bolniki postopoma izgubijo sposobnost govoriti.

Dejansko se v zadnji fazi bolezni ponavadi spremenijo v nemo.

Težave s sposobnostmi razmišljanja

Ko frontotemporalna demenca ovira sposobnosti razmišljanja, se bolniki manifestirajo:

Enostavno odvračanje pozornosti.
Slabo načrtovanje, presojanje in organizacijske sposobnosti.
Pomanjkanje samozadostnosti. Povedati jim je treba, korak za korakom, kaj storiti.
Trdnost in nefleksibilnost misli.
Nezmožnost abstraktnega in razumevanja abstraktnih pojmov.
Težave s spominom.

Treba je navesti, da se motnje spomina ponavadi pojavijo v poznejši fazi bolezni.

FIZIKALNE IN GIBALNE TEŽAVE

Običajno, ko je dosegla zelo napredovalo stopnjo, frontotemporalna demenca ovira sposobnost gibanja in nadzora nekaterih mišic.

Pacienti se lahko seznanijo s podrobnostmi simptomatologije:

Togost je podobna tisti, ki jo povzroča Parkinsonova bolezen .
Pomanjkanje nadzora nad mišicami sečnega mehurja (urinska inkontinenca) in črevesne (fekalne inkontinence).
Progresivna oslabelost, povezana z atrofijo mišic (tj. Zmanjšanje mišične mase). V teh primerih se pravi, da bolnik trpi zaradi ene od tako imenovanih bolezni motoričnih nevronov .
Težave pri nadzoru telesnih udov, izgubi ravnotežja in koordinacije, počasnosti gibanja in zmanjšani mobilnosti. Zdravniki te motnje identificirajo kot kortiko-bazalna degeneracija .
Tipični znaki tako imenovane napredne supranuklearne paralize ali motnje ravnotežja, gibanja oči in požiranja.

Povzetek simptomov in značilni znaki različnih podtipov frontotemporalne demence
Podvrsta	Značilna simptomatologija
Pickovo bolezen	Govorni problemi, težave s koncentracijo, moteno razmišljanje, nenadne spremembe osebnosti, nenormalno vedenje, pasivnost in pomanjkanje takta.
Frontotemporalna demenca s parkinsonizmom, povezana s kromosomom 17	Togost (značilna za Parkinsonovo bolezen), depresija, halucinacije, obsesivno vedenje, pomanjkanje presoje, težave, povezane z drugimi ljudmi, težave pri načrtovanju in koncentraciji.
Primarna progresivna afazija	Spremembe osebnosti, bizarno obnašanje, amnezija, slaba pozornost, resne jezikovne težave in težave pri branju besedila.

diagnoza

Zlasti ko je v zgodnjih fazah, je frontotemporalna demenca težko diagnosticirati, saj se njene manifestacije lahko zamenjajo s tistimi podobnih bolezni ali stanj.

Na splošno diagnostični proces vključuje izvajanje različnih ocen, vključno z:

Temeljit fizični pregled . Sestavljen je iz analize simptomov in znakov, ki jih je bolnik prijavil ali manifestiral.
Nevrološki pregled . Gre za vrednotenje refleksov tetive, vedenja, motoričnih sposobnosti, duševnih sposobnosti in spominskih sposobnosti.
Analiza vseh zdravil, ki jih je bolnik preiskoval . Opravlja se, ker nekatera zdravila povzročajo neželene učinke, podobne tistim, ki jih povzroča frontotemporalna demenca.
Krvni testi . Izvajajo se tako, da izključujejo, da so simptomi posledica pomanjkanja vitamina (vitamina B12) ali drugih podobnih vzrokov.
Diagnostični slikovni testi, kot so CT možganov ali jedrska magnetna resonanca (NMR) možganov. CT in MRI možganov kažejo videz in predvsem zdravstveno stanje različnih možganskih področij. V primeru frontotemporalne demence so sprednji in časovni režnji dokaj opazni.

GENETSKI TESTI

Družinski člani, ki doživijo frontotemporalno demenco, lahko opravijo določen genetski test, ki jim bo povedal, ali imajo mutacije v genih MAPT, GRN ali C9ORF72.

zdravljenje

Na žalost je frontotemporalna demenca bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti.

Vendar pa je z nekaterimi primernimi zdravili mogoče upočasniti njeno napredovanje in ublažiti njene simptome.

FARMAKOLOŠKA TERAPIJA

Farmakološka izbira je res majhna.

Nekaj zdravil, ki se včasih uporabljajo, so:

Selektivni inhibitorji prevzema serotonina ( SSRI ). Pripadajo skupini antidepresivov in so predpisani proti izgubi zaviralnih zavojev in obsesivnemu obnašanju.
Trazodon . Je antidepresiv, ki lahko v nekaterih primerih ublaži vedenjske motnje.
Haloperidol . Med najpomembnejšimi antipsihotiki je le redko predpisana in le ob prisotnosti resnih težav pri vedenju, saj lahko povzroči resne neželene učinke.

OBRAVNAVA ZA ŠKODLJENE BOLEZNI. \ T

Vsaka oseba z demenco - torej tudi posameznik s frontotemporalno demenco - je podvržena tej seriji simptomatskih zdravljenj (tj. Namenjenih lajšanju simptomov):

Delovna terapija . V glavnem ima dva cilja: da je bolnik čim bolj neodvisen od drugih in ga ponovno vključi v družbeni kontekst.
Jezikovna terapija . Njen cilj je vsaj delno ponovno vzpostaviti govorjeni jezik in izboljšati komunikacijske težave.
Fizioterapija . Njegov namen je izboljšati motorične in ravnotežne težave.
Kognitivna stimulacija . Sestavljen je iz tega, da bolniki opravljajo vaje za izboljšanje spomina, jezika in tako imenovanih veščin reševanja problemov .
Vedenjska terapija . Njegov namen je izboljšati problematično vedenje, ki ga povzroča bolezen (ekstremna požrešnost, impulzivnost itd.).