Kaj je kronična mieloična levkemija?
Kronična mieloidna levkemija je klonska mieloproliferativna bolezen, ki je posledica neoplastične transformacije hematopoetske matične celice. Za neoplazmo je značilna prevladujoča proliferacija v granulocitnem smislu: v periferni krvi in v kostnem mozgu je poleg normalnih celic ugotovljeno povečano število mutiranih granulocitov in vseh njihovih predhodnikov. Za kronično mieloično levkemijo je značilna specifična kromosomska sprememba, translokacija (9; 22), ki določa nastanek Philadelphia kromosoma in fuzijski gen BCR / ABL. Kliknite tukaj, če želite izvedeti več.
Analiza krvi
Hemokromocitometrična in morfološka preiskava (z razmazom krvi) je bistvena za diagnostično orientacijo. Vzorec periferne krvi se odvzame bolniku in pošlje v laboratorij za analizo, kjer je izpostavljen štetju celic: v primeru kronične mieloične levkemije to kaže na prisotnost številnih elementov mieloične linije v različnih fazah zorenja, s posebnim povečanjem blastov. . Leukocitna formula je značilna za prevalenco vseh celic granulocitne linije, od mieloblasta do zrelega granulocita. Poleg povečanja števila belih krvnih celic lahko laboratorijski testi včasih povzročijo povečanje števila trombocitov ali rahlo anemijo.
Analiza kostnega mozga
V primeru diagnostičnega suma je potrebno opraviti hematološki specialistični pregled in po indikaciji nadaljevati z vzorcem kostnega mozga. Aspiracija kostnega mozga (citološki pregled kostnega mozga) kaže na izrazito celično proliferacijo s hiperplazijo granulocitnih in pogosto megakariocitnih serij. Biopsija kostnega mozga (histološka preiskava) potrjuje iste vidike, poleg poudarjanja izrazitega zmanjšanja eritroidnih elementov.
Citogenetska in molekularna analiza
Medularni vidiki kronične mieloične levkemije, čeprav so značilni, nikoli niso popolnoma diagnostični. Diagnozo je treba potrditi z dokazi o pozitivnosti za kromosom Philadelphia, citogenetski marker bolezni:
- Analiza kariotipa omogoča identifikacijo prisotnosti morfološkega produkta translokacije t (9; 22). Citogenetska analiza (rekonstrukcija kariotipa) se izvaja na medularnih ali perifernih krvnih celicah.
- Tehnike molekularne biologije (FISH in RT-PCR) kažejo na prisotnost preureditve BCR-ABL (torej fuzijskega gena).
Citogenetske analize in molekularno biološke raziskave so zelo občutljive metode, ki lahko razkrijejo celo majhno količino levkemičnih celic. Isti preskusi se uporabljajo tudi za oceno stopnje odziva na zdravljenje in za poudarjanje možne vztrajnosti bolezni po zdravljenju.
