Opredelitev talasemije
Talasemija je gensko prenesena krvna bolezen, pri kateri telo sintetizira nenormalno obliko hemoglobina.
Kot je večinoma znano, je hemoglobin beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki je bistvena za transport kisika v krvi. Pri osebah, ki trpijo za talasemijo, mutirana oblika hemoglobina povzroči postopno, a neizogibno uničenje rdečih krvnih celic, vse do anemije.
Iz medicinske statistike je razvidno, da talasemija prizadene predvsem prebivalce držav Bližnjega vzhoda, afriške države in vse tiste, ki živijo v močvirnatih krajih (ne po naključju, talasemija se imenuje tudi sredozemska anemija ).
Razvrstitev in vzroki
Odvisno od pomanjkljive proteinske podenote (ki sestavlja hemoglobin) lahko ločimo dve obliki talasemije; preden nadaljujemo z analizo, naredimo korak nazaj, da pojasnimo nekatere zelo pomembne koncepte.
Hemoglobin je nosilec par excellence, ki se uporablja za prenos kisika v kri; Sestavljen je iz dveh beljakovin, znanih kot alfa-globulin in beta-globulin.
Talasemija se pojavi, ko je eden ali več genov, ki nadzorujejo nastajanje enega ali obeh proteinov, okvarjeni (mutirani).
Talasemijo povzroča mutacija DNA beljakovin, ki sestavljajo hemoglobin: te spremembe močno vplivajo na fiziološko sintezo hemoglobina in povzročajo anemijo, saj uničujejo eritrocite.
Razvrstitev talasemije je treba opraviti na podlagi dveh pomembnih dejavnikov:
- Število mutiranih genov, podedovanih od staršev
- Vrsta vključenega proteina (alfa ali beta hemoglobin) \ t
Alpha Talasemija
V "alfa" obliki talasemije - pri kateri se lahko 4 "alfa" globularne podenote hemoglobina mutirajo (na ravni kromosoma 16) - gre za enega ali več okvarjenih genov; vsaka globularna podenota je jasno kodirana z genom, zato lahko sodelujejo 4 geni.
Splošna slika simptomov postane resnejša, kadar gre za tri ali štiri gene: v prvem primeru govorimo o " hemoglobin H bolezni " (z zmernimi ali hudimi simptomi). Kadar gre za vse štiri gene, se bolezen imenuje alfa-talasemija glavna : v podobnih situacijah novorojenček umre malo pred rojstvom ali takoj zatem.
Beta talasemija
Beta oblika talasemije se, kot je mogoče uganiti, pojavi, ko se spremenijo geni, ki sodelujejo pri sestavi beta verig (na ravni kromosoma 11): v tem primeru lahko vplivajo samo dva gena. Če se spremeni le en gen, se imenuje beta-talasemija minor, v kateri se bolnik ne pritožuje zaradi pomembnih simptomov. Podobno kot pri alfa varianti je vpletenost obeh genov, ki sestavljajo beta verige hemoglobina, povzročila beta-talasemijo večjo (ali Cooley anemijo ), ki odraža hude in hude simptome; v tem primeru pa se simptomi običajno začnejo nekaj let po rojstvu.
Oglejte si video
X Oglejte si videoposnetek na youtubesimptomi
Za več informacij: Simptomi Thalassemia
Talasemija je zelo resna dedna bolezen, tako da lahko nekatere njene različice, kot je alfa-talasemija major, povzročijo smrt otroka med porodom ali takoj po rojstvu. Vendar pa lahko novorojenčki z beta-talasemijo major preživi in razvijejo prve simptome v nekaj letih po rojstvu (huda anemija).
Če se spremeni le en gen, tako v obliki alfa kot v obliki beta talasemije, se bolniki ne pritožujejo zaradi pomembnih simptomov; le z mikroskopsko analizo vzorca krvi, odvzetega pacientu, lahko opazimo nepravilnost v obliki in strukturi eritrocitov, ki so veliko manjši od običajnih.
Poleg anemije se lahko pri bolnikih s talasemijo pojavijo eden ali več naslednjih simptomov: utrujenost, sprememba razpoloženja (razdražljivost), primanjkljaj rasti, deformacija obraznih kosti, zlatenica, zasoplost in temen urin.
V primerih resnosti lahko simptomatska slika pacienta, ki trpi zaradi talasemije, degenerira in ustvari resnične deformitete kosti, zlasti na obrazu in lobanji; Talasemija lahko spodbuja nenormalno ekspanzijo kostnega mozga, tako z oslabitvijo kostne mase kot z ogromnim povečanjem tveganja za zlom kosti.
Eden od zapletov talasemije je možno kopičenje železa (hemokromatoza), kar je izraz tako bolezni kot tudi ponavljajočih se transfuzij krvi, ki jih potrebuje bolnik.
Talasemija je pogosto vzrok za splenomegalijo, to je pretirano volumetrično povečanje vranice: pogosto to patološko klinično stanje zahteva splenektomijo, kirurško odstranitev organa. Kot vemo, je vranica pomemben organ, ki se uporablja za sintezo belih krvnih celic in protiteles, poleg nadzora nad okužbami: njegova odstranitev očitno spodbuja zmanjšanje obrambne funkcije pred bakterijskimi in virusnimi žalitvami, zaradi česar je oseba bolj občutljiva za okužbe. . Vendar je treba poudariti, da tudi sama talasemija povečuje tveganje za okužbo: v primeru izrezovanja vranice v okviru talasemije se možnosti za okužbo pretirano povečajo.
diagnoza
Če je oče in / ali mati prizadeta zaradi talasemije, je verjetnost prenosa bolezni na potomce zelo visoka. Analizirali smo, da se vse oblike talasemije pri rojstvu ne začnejo z natančno simptomatologijo: v podobnih situacijah, v primeru suma talasemije, je možno bolnika izpostaviti vrsti specifičnih testov in preiskav, namenjenih diagnostični oceni (npr. določanje hemoglobina A2, ki je visoko pri zdravih preiskovancih z genoma beta-talasemije).
Med fizičnimi preiskavami lahko medicinska palpacija vranice včasih ugotovi talasemijo: splenomegalija, kot je bilo že omenjeno, predstavlja prvi opozorilni signal za sredozemsko anemijo. Krvni testi so bolj specifični in natančni: v krvnem vzorcu talasemije so rdeče krvne celice, če jih gledamo pod mikroskopom, majhne in imajo nenormalno obliko. Tudi pri natančni krvni sliki bolnika, ki trpi zaradi talasemije, se pokaže huda anemija: ta test je uporaben za izračunavanje količine železa v krvi, za analizo DNK za diagnostično oceno bolezni in za oceno možne mutacije "hemoglobin.
Elektroforeza hemoglobina razkriva nenormalno obliko transportnih proteinov kisika.
Nekaterim različicam talasemije ni mogoče diagnosticirati elektroforeze: v tem primeru bo pacient podvržen testu "mutacijske analize", ki je uporaben za odkrivanje in ugotavljanje talasemije.
Zdravila in zdravljenje
Glejte tudi: Zdravila za zdravljenje talasemije
Ker gre za gensko prenosljivo bolezen, je razumljivo, da - zaenkrat - ni nobenega zdravila, ki bi lahko obrnilo bolezen; Vendar pa je mogoče simptome nadzorovati, izboljšati bolnikovo kakovost življenja. Izbira zdravila namesto drugega je odvisna od vrste talasemije in resnosti simptomov.
Pri blagi varianti talasemije (pri kateri se npr. Spremeni samo en gen) ni potrebno nobeno zdravilo, ker se bolnik ne pritožuje zaradi simptomov. V takih okoliščinah je priporočljivo redno izvajati potrebne preglede; občasno so koristne občasne transfuzije krvi (zlasti v primeru operacije in poroda).
Pri simptomatskih oblikah, zmernih ali resnih entitetah, je terapevtski pristop drugačen in lahko zahteva pogosto transfuzijo krvi ali, v najhujših primerih, presaditev matičnih celic.
- Transfuzije krvi: celo ta terapevtski pristop lahko povzroči resne zaplete, saj lahko pogosta transfuzija spodbuja patološko kopičenje železa v krvi (hemokromatoza), kar zahteva posebno zdravljenje, katerega cilj je odstraniti shranjevanje železa, znano kot terapija kelator (z zdravili, kot sta Deferasirox in Deferiprone). Za nadaljnje informacije: preberite članek o zdravilih za zdravljenje hemokromatoze.
- Presaditev kostnega mozga: rezervirana za najbolj resne primere, v katerih talasemija povzroča hude motnje v telesu.
