Kariotip - krvni test

splošnost

Kariotip je pregled, ki omogoča preučevanje števila in / ali strukture kromosomov posameznika. Namen te analize je ugotoviti morebitne nepravilnosti, ki so odgovorne za različne dedne in ne-dedne bolezni.

Pregled kariotipa se opravi na vzorcu venske krvi, odvzete iz roke ali celic, zbranih z igelno aspiracijo hematopoetske vrvice. Po drugi strani pa je pri nosečnicah vrednotenje kromosomske strukture ploda mogoče izvesti na vzorcu amnijske tekočine ali horionskih resic.

Kaj

Kariotip je sestavljen iz analize kromosomov . Ti elementi so prisotni v celičnem jedru.

Kromosomi vsebujejo genetsko dediščino posameznika in njihovi geni so v linearnem zaporedju geni .

Geni so temeljna enota genetske informacije: geni so pravzaprav sestavljeni iz lastnosti dednega materiala, DNA, ki je molekula, ki vsebuje vse informacije, potrebne za "konstrukcijo" posameznika (z dednimi fizičnimi lastnostmi). osebe na direktive za rast, razvoj in delovanje celotnega organizma).

Kromosomi se nahajajo v vseh celicah telesa v določenem številu: praviloma je pri človeški vrsti 46, od tega 44 avtosomov in 2 spolna kromosoma, identična pri samicah (XX) in različna pri moških (XY).

Analiza kariotipa nam omogoča, da s pregledom krvnih celic poudarimo anomalije v številu (kot so trisomije in monosomije) in strukturo (translokacije, delecije, inverzije itd.) Na kromosomih.

Morebitne kromosomske spremembe lahko povzročijo malformacije in prirojene okvare, ponavljajoče se prekinitve nosečnosti ali druge vrste bolezni (kot so bolezni krvi in ​​limfatičnega sistema).

Kaj so kromosomi?

• Kromosomski komplet ene osebe izvira iz matere (ženska gameta: jajčna celica), 50% pa pri očetu (moški gamete: spermatozoon).
• Med spočetjem se spermatozoid s 23 kromosomi pridruži jajcu, ki vsebuje še 23 kromosomov, da oživi človeka s 46 kromosomi. Če moški gamete nosi kromosom X, se bo rodila ženska, če pa nosi kromosom Y, se bo rodil moški.
• Kariotip normalne ženske bo torej 46, XX, medtem ko je moški 46, XY.

besede

Pregled kariotipa se imenuje tudi citogenetska analiza ali zemljevid kromosomov.

Kromosomske nepravilnosti: možne posledice

Kromosomske nepravilnosti so lahko numerične ali strukturne.

• Numerične anomalije : vsaka sprememba števila kromosomov (46, 23 parov) lahko vodi do zdravstvenih in razvojnih težav.
• Strukturne anomalije : resnost posledic je odvisna od vrste vključenega kromosoma. V vsakem primeru lahko ista kromosomska anomalija povzroči različne težave pri različnih ljudeh.

Zakaj meriš?

Pregled kariotipa omogoča iskanje možnih kromosomskih bolezni z opazovanjem števila in strukture kromosomov.

Te informacije podpirajo diagnozo nekaterih nepravilnosti, ki prizadenejo plod, ki lahko ogrozijo rast in psihomotorični razvoj (npr. Downov sindrom) ali določijo neplodnost / sterilnost (npr. Turnerjevi in ​​Klinefelterjevi sindromi).

Študija kariotipa je lahko potrebna tudi za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, pridobljenih pri bolnikih s hematološkimi malignomi (levkemija, limfom, mielom in mielodisplazija), refraktorno anemijo ali druge vrste raka, za katere so značilne prerazporeditve "specifičnih tumorjev".

Kdaj je izpit naveden?

Analizo kariotipa predlaga zdravnik predvsem v primeru:

• Nosilci genetske patologije;
• Starši in družinski člani (bratje in sestre) oseb s kromosomskimi nepravilnostmi;
• Poliabortività ali sterilnost pri parovih ali posameznih osebah;
• Pri bolnikih z refraktorno anemijo, levkemijo, limfomom, mielomom ali drugimi vrstami raka so se pojavile sumljive kromosomske nepravilnosti.

Normalne vrednosti

Pričakovani rezultat analize sovpada z normalnim kariotipom, tj:

• 46, XX za ženski subjekt;
• 46, XY za moškega.

Vsak rezultat, ki ni naveden zgoraj, ni nujno vzrok bolezni, ampak ga je treba pojasniti; iz tega razloga bo v poročilu navedeno, da gre za genetsko svetovanje.

Spremenjena kariotip - vzroki

Med kromosomske patologije, ki jih je mogoče identificirati z analizo kariotipa, so vključene:

• Downov sindrom (trisomija 21): označen je s prisotnostjo nadštevilčnega kromosoma 21 (47, XX / XY, + 21); ta anomalija je prisotna v vseh ali večini telesnih celic.
• Edwardsov sindrom (trisomija 18) : je bolezen, povezana s hudo duševno zaostalostjo, pri kateri opazimo prisotnost presežnega kromosoma 18.
• Klinefelterjev sindrom : je najpogostejša anomalija, povezana s spolnimi kromosomi pri moških, zaradi prisotnosti nadkrožnega kromosoma X (47, XXY, namesto 46, XY).
• Turnerjev sindrom : je posledica izgube enega X kromosoma pri ženskah (45, X).
• Patauov sindrom (trisomija 13) : kromosom 13 je presežen.
• Kronična mieloična levkemija : za to hematološko patologijo je značilna prisotnost kromosoma Philadelphia, ki izvira iz izmenjave (translokacije) genskega materiala med kromosomskim številom 9 in kromosomsko številko 22.

Kako jo izmeriti

• Pregled kariotipa na periferni krvi se izvede z zbiranjem vzorca krvi iz roke. Kromosomi se pridobivajo iz belih krvnih celic, ene od celičnih komponent krvi; Ko je material nameščen na stekelcu mikroskopa, opazimo, da material preverja pravilno število in strukturo.

Za preučevanje kromosomov je treba uporabiti ustrezne tehnike kulture, saj jih je mogoče vizualizirati le med metafazo celične delitve; pod optičnim mikroskopom jih je mogoče prepoznati pod mikroskopom kot paličasto strukturo.

• V primeru prenatalne diagnoze lahko kromosome pripravimo iz celic fetusa, ki jih jemlje vilocenteza ali amniocenteza.
• Iskanje variacij, ki lahko kažejo na prisotnost hematoloških bolezni ali limfnega sistema (kot so levkemija, mielom ali limfom), se lahko izvede tudi na vzorcih tkiva ali kostnega mozga.

Raziskave kromosomskih nepravilnosti

Med celično rastjo se genetski material (DNA) pojavlja kot neorganiziran grozd, ki ga ni mogoče analizirati. V času delitve se to kondenzira v urejene strukture, kromosome.

Za analizo kariotipa so celice v določenem času v delitvi blokirane: metafaza. V tej fazi se kromosomi pojavljajo kot dobro opredeljene strukture, zlahka prepoznavne in prepoznavne pod mikroskopom.

Preučitev kariotipa torej predvideva naslednje faze:

• Zbiranje vzorcev in rast v kulturi v obogatenem tleh, kot je spodbujanje delitve celic in vitro.
• Izolacija kromosomov iz celičnega jedra in njihovo pozicioniranje na diapozitivu.
• Obarvanje s specifičnimi snovmi, ki so selektivno pritrjene na določene kromosomske cone, kar povzroči značilno pasovno podobo (Q, G ali R, glede na uporabljeno tehniko).
• Mikroskopsko opazovanje: kromosomi se preštejejo, analizirajo in fotografirajo.
• Rekonstrukcija, podobno kot za sestavljanko, podobo kromosomov. Pare se povežejo dva po dva, odvisno od velikosti (od največjega do najmanjšega), položaja centromera (dušilke kromosoma) in vezanja.
• Na rekonstruirani sliki morajo biti kromosomi postavljeni navpično od 1 do 22, pri čemer se par spolnih kromosomov (številka 23) na dnu. Vsak kromosom ima videz črtaste palice. Za vsako od teh je mogoče identificirati kratko roko (označeno s črko "p") in dolgo (označeno s črko "q"), bolj obarvano območje na sredini kromosoma, imenovano centromere, in vrsto svetli in temni vodoravni pasovi. Dolžina rok in položaj pasov omogočata razlikovanje vrha kromosoma od podlage.
• To vodi do določitve kariotipa: po rekonstrukciji slike specializirani laboratorij oceni kromosomsko strukturo in identificira morebitne prisotne nepravilnosti.

priprava

Pregled kariotipa predpiše zdravnik specialist (ginekolog, endokrinolog, pediater, urolog ali medicinski genetik).

Pred vzorčenjem ni treba postiti.

Interpretacija rezultatov

• Analiza kariotipa analizira kromosomsko strukturo osebe, da preveri prisotnost natančnega števila in odsotnosti strukturnih anomalij.
• Razlaga rezultatov zahteva prisotnost izkušenega osebja v citogenetski analizi: nekatere spremembe so precej očitne, druge pa so lahko zapletene za vrednotenje.
• Običajno so prirojene kromosomske aberacije povezane z značilnimi znaki, vendar se učinki in resnost povezane patologije lahko razlikujejo od osebe do osebe.
• Citogenetsko analizo lahko izvedemo tudi za preučevanje tumorjev, tako hematoloških (npr. Levkemije), kot tudi trdnih (npr. Pljuč, dojk, jeter, mehurja itd.). Trenutno je znanih več kot 100 kromosomskih prerazporeditev, značilnih za različne tipe tumorjev. V tem primeru je lahko pregled kariotipa uporabno orodje za diagnostično in / ali prognostično oceno bolezni.
• Pregled kariotipa ne omogoča identifikacije mutacij, ki so odgovorne za genetske bolezni (kot so cistična fibroza, distrofija, hemofilija in talasemija), ki jih je treba preučiti z uporabo posebnih tehnik molekularne biologije.