Kaj je Gilbertov sindrom?
Gilbertov sindrom je dedna motnja presnove bilirubina, rumeno-oranžnega pigmenta, ki izhaja iz katabolizma starih ali poškodovanih rdečih krvnih celic. To stanje, ki so ga prvič opisali Gilbert in Lereboullet leta 1901, je precej razširjeno, tako da prizadene 5-8% kavkaškega prebivalstva.
Ponavadi nastopi po puberteti in je pogostejša pri moških kot pri ženskah; večino časa je neškodljiv in brez simptomov, medtem ko je pričakovana življenjska doba popolnoma normalna.
Zato pri ljudeh, ki trpijo za Gilbertovim sindromom, obstaja rahla indirektna hiperbilirubinemija (glejte članek o bilirubinu za raziskavo presnove snovi).
Vzroki in prenos
Načini nastanka Gilbertovega sindroma še vedno niso povsem razumljivi. V zvezi s tem so predlagali avtosomno dominantno in avtosomno recesivno transmisijo; zadnja hipoteza se zdi bolj verjetna.
Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je zaradi genetskih mutacij gena UGT1A1 nezadostna sinteza in / ali aktivnost encima "uridin difosfoglukonat glukuroniltransferaze - izoforma 1A1", ki sodeluje pri presnovi bilirubina.
simptomi
Za Gilbertov sindrom je značilna kronična posredna hiperbilirubinemija in skromna občasna zlatenica; vsi brez kliničnega vzroka za morfološko ali funkcionalno bolezen jeter, ki je klinično prepoznavna.
Krvni testi kažejo, da so ravni indirektnega bilirubina v serumu le malo nad normalno. Vendar pa isti dejavniki, ki pri zdravih ljudeh povzročajo rahlo povečanje teh vrednosti, pri bolnikih z Gilbertovim sindromom povzročijo nenormalno povečanje. Med te dejavnike spadajo stres, okužbe, dolgotrajno postenje, jemanje določenih zdravil, dehidracija, menstruacija in intenzivni fizični napori.
Med prisotnostjo so najpogostejši simptomi Gilbertove bolezni: utrujenost, šibkost, nejasne bolečine v trebuhu, dispepsija, anoreksija (de-staring) in rahlo rumenenje sklerjev in kože (zlatenica). Pomembno je omeniti, da so ti simptomi skupni drugim in bolj resnim boleznim, kot so hepatitis, ciroza, blokade v žolčnih vodih in tumorjih jeter ali trebušne slinavke; zato je dobro, da jih takoj prijavite svojemu zdravniku. Pri približno 40% preiskovancev z Gilbertovim sindromom obstajajo tudi dokazi o zmanjšanju povprečne življenjske dobe eritrocitov.
Zaradi asimptomatske narave, ki jo pogosto spremlja, se v mnogih primerih Gilbertov sindrom občasno diagnosticira med rutinskimi preiskavami, da bi raziskali prisotnost drugih bolezni ali bolezni.
Diagnozo opravimo s preprostim krvnim testom, ki v primeru pozitivnosti kaže rahlo povišane ravni posrednega bilirubina, ko ostanejo drugi označevalci delovanja jeter normalni. Ker se pri osebah z Gilbertovim sindromom indirektni bilirubinemija spreminja glede na prej omenjene dejavnike, se test lahko ponovi večkrat ali pa se opravi po 24-urnem hitro. Vsak jetrni ultrazvok bo izključil katerokoli drugo bolezen, hepatocelularno ali žolčno, potencialno odgovorno za simptome bolnika.
Zdravljenje, oskrba in previdnostni ukrepi
Ker gre za genetsko bolezen, Gilbertov sindrom še nima ustreznega zdravljenja; Ker pa v večini primerov ne povzroča nobenih težav, običajno ni potrebno nobeno zdravljenje. Bolnik z Gilbertovim sindromom pa je pozvan, naj sledi življenjskemu slogu, ki je bolj pozoren na zdravje svojih jeter, pri čemer se izogiba fluoridni vodi (fluorid je zaviralec encimov) in nekateri prehranski presežki (alkohol, krompir, beljakovinska hrana in dodatki, in živila, bogata z maščobami, zlasti pri kuhanju; koristno je tudi naučiti se obvladovati stres in preprečiti okužbe, tudi najbolj trivialne (npr. pogosto si umijte roke). Poleg tega je v prisotnosti Gilbertovega sindroma še posebej pomembno obvestiti zdravnika ali farmacevta, preden vzamete katerokoli zdravilo; pomanjkanje encimov lahko resnično poveča neželene učinke, vključno s tistimi v skupnem paracetamolu (tachipirina). Enzimske induktorje, kot je fenobarbital, lahko dajemo za spodbujanje regresije zlatenice, ko povzroča kozmetične pomisleke ali pomembne psihološke posledice za bolnika z Gilbertovim sindromom.
