Multi sistemska atrofija

splošnost

Multi-sistemska atrofija ( AMS ) je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki lahko poškoduje različna področja možganov in hrbtenjače.

Na splošno simptomi vključujejo težave z gibanjem, ki spominjajo na Parkinsonovo bolezen, motnje ravnovesja (zaradi vpletenosti malih možganov) in neuspešno nadzorovanje samodejnih funkcij (urinska inkontinenca, ortostatska hipotenzija, erektilna disfunkcija itd.).

Natančni vzroki za večsistemsko atrofijo še niso znani. Študije v zvezi s tem so pokazale prisotnost anomalnih beljakovinskih grozdov, ki so sestavljeni predvsem iz alfa-sinukleina in imenovanih Lewyjevih teles. Nerešeno je, kako Lewyjeva telesa povzročajo bolezen.

Diagnosticiranje večsistemske atrofije sploh ni enostavno. Zato je potrebnih več preskusov.

Žal še danes ni posebnega zdravila, ki bi lahko obrnilo (ali vsaj ustavilo) proces nevrodegeneracije.

Kaj je multi sistemska atrofija

Multi-sistemska atrofija ( AMS ) je bolezen živčnega sistema, za katero je značilna progresivna degeneracija - ki se konča s smrtjo - nevronov, ki so prisotni na nekaterih delih možganov in hrbtenjače.

Na splošno ta bolezen deluje na treh ravneh, kar ogroža gibanje telesa, ravnotežje in samodejne funkcije (nadzor nad mehurjem in podobno).

Pomen besed atrofija in multi sistemski

V medicini izraz atrofija kaže na zmanjšanje mase tkiva ali organa; to zmanjšanje je posledica smrti ali zmanjšanja celic, ki ga sestavljajo.

V zadevnem primeru se atrofija nanaša na degeneracijo, ki se konča z smrtjo, možganskih in možganskih živčnih celic.

Beseda multi-system se nanaša na dejstvo, da je vključenih več področij centralnega živčnega sistema (tj. Niz možganov in hrbtenjače); prizadeti so zlasti ti bazalni gangliji, mali možgani in možgansko deblo .

epidemiologija

Multi sistemska atrofija je zelo redka bolezen. Dejansko ima incidenco, ki je enaka približno 5 primerom na 100.000 ljudi.

V glavnem prizadene posameznike med 50. in 60. letom starosti, lahko pa se pojavijo tudi pri mlajših ali starejših osebah, čeprav je to zelo nenavaden dogodek.

Nekatere statistike kažejo, da AMS enako prizadene moške in ženske; drugi pa so pokazali nagnjenost k bolezni s strani moških (55% v njihovo korist).

Po najnovejših genetskih raziskavah se zdi, da ni dednih oblik multi sistemske atrofije.

vzroki

Natančni vzroki večsistemske atrofije še niso popolnoma pojasnjeni.

Po hipotezah raziskovalcev bi bila progresivna degeneracija encefaličnih in medularnih nevronov posledica kopičenja v agregatih beljakovine, imenovane alfa-sinuklein .

Še vedno na podlagi istih teorij bi ti agregati - imenovani Lewyjeva telesa in se nahajajo v celični citoplazmi - vplivali na sproščanje nekaterih živčnih prenašalcev, ki so bistvenega pomena za preživetje in pravilno delovanje istih živčnih celic. .

Kaj so Lewyjeva telesa?

Sestavljeni iz alfa-sinukleina (v veliki meri) in drugih beljakovin (sledov), so Lewyjeva telesa okrogle oblike, ki se tvorijo v citoplazmi možganskih nevronov ljudi s Parkinsonovo boleznijo, demenco z Lewyjevimi telesi. in natančno večsistemsko atrofijo.

Simptomi in komplikacije

Multi-sistemska atrofija povzroča široko in raznoliko simptomatologijo.

Dejansko spremeni sposobnost premikanja, funkcije, ki jih koordinira mali možgani, in sposobnost nadzora avtomatskih funkcij.

PROBLEMI GIBANJA

Težave pri gibanju ljudi z multi-sistemsko atrofijo zelo spominjajo na simptome Parkinsonove bolezni.

Navsezadnje pacienti poudarjajo:

Močno upočasnitev gibov ( bradikinezija )
Vedno težje se je začeti premikati
tremor
Korak za premeščanje in ukrivljen hod v sprehodu
Okorelost in napetost mišic, tako da je težko izvajati celo najpreprostejša gibanja
Boleči krči v togih mišicah

PROBLEMI BILANCA, KOORDINACIJA IN JEZIK

Vpletenost malih možganov vodi v pojav motenj ravnotežja, koordinacije in jezika.

Slika: težave z gibanjem, značilne za večsistemsko atrofijo in Parkinsonovo bolezen

Zato imajo pacienti težave s stanjem (padejo pogosteje), pravilno hodijo, opravljajo celo najpreprostejše telesne dejavnosti in oblikujejo tekoče in slovnično pravilne govore.

Vse te motnje so združene v medicinski termin cerebelarna ataksija .

SPREMEMBE AVTOMATSKIH FUNKCIJ. \ T

Samodejne funkcije vključujejo na primer nadzor nad mehurjem, nadzor krvnega tlaka, zmogljivost postavitve itd.

Zato pri večsistemski atrofiji simptomi, ki označujejo spremembe avtomatskih funkcij, zajemajo:

Inkontinenca urina (nezaželeno uhajanje urina), zadrževanje urina (ravno nasprotno od inkontinence), je treba pogosto urinirati in nezmožnost popolnoma izprazniti mehur.
Težave z erekcijo pri moških. Te motnje, ki so identificirane z medicinskim izrazom erektilne disfunkcije, so nezmožnost erekcije in / ali vzdrževanje.
Ortostatska (ali posturalna) hipotenzija . To je klinično stanje, pri katerem arterijski tlak močno pade vsakič, ko preide iz ležečega ali sedečega položaja v pokončno. V trenutkih, ko pride do tega posebnega pojava, lahko protagonist trpi zaradi vrtoglavice ali omotičnosti.
Zaprtje .
Bolj ali manj huda paraliza glasnice .
Nezmožnost natančnega uravnavanja telesne temperature . Ta nezmožnost je posledica težav z nadzorom znoja.
Nagnjenost hrupa, nenormalno dihanje in nočni stridor (opomba: nočni stridor je niz nepravilnih zvokov, ki jih pacient odda med spanjem).
Motnje spanja, vključno s nespečnostjo, sindromom spanja s spanjem in vedenjskimi težavami v fazi REM.

SIMPTOMI NA ZAČETKU

Na začetku večsistemske atrofije so najpogostejši znaki počasnost gibanja, togost mišic in težave pri sprožitvi gibanja. S statističnega vidika se te motnje pojavijo v zgodnjih fazah bolezni le pri več kot 60% bolnikov.

Še en dokaj pogost znak na začetku je težava ravnotežja; njegova prisotnost je dejansko prisotna v približno 22% primerov.

Občasno pa je začetna simptomatologija, za katero so značilni urinarni problemi (inkontinenca, pogosto uriniranje, itd.) In motnje erekcije. V numeričnem smislu se ti simptomi pojavijo le pri 9 od 100 bolnikov.

DRUGI ZNAKI IN SIMPTOMI. \ T

Poleg zgoraj opisanih značilnih simptomov in znakov lahko večsistemska atrofija pri nekaterih osebah povzroči pojav:

Bolečine v ramenu in vratu
Hladne roke in noge
Lokalna šibkost mišic na okončinah udov
Nekontrolirane rastline in / ali smeh
Dim glas
Težave pri požiranju
Zamegljen vid
depresija

diagnoza

Diagnosticiranje multi-sistemske atrofije je precej zapleteno, vsaj iz dveh razlogov.

Prvič, ni specifičnega testa, ki bi z gotovostjo lahko opredelil prisotnost bolezni pri živih bolnikih.

Drugič, multi sistemska atrofija je podobna drugim patologijam - zlasti Parkinsonovi bolezni in demenci Lewyjevega telesa - zato jo lahko zamenjamo z enim od teh.

PRIČAKOVANI DIAGNOSTIČNI IZPITI

Ob sumu na večsistemsko atrofijo zdravnik opravi naslednje diagnostične teste:

Natančen fizični pregled, pri katerem se podrobno oceni simptomatologija. To je lahko še posebej pomembno.
Analiza bolnikove klinične zgodovine . Pomeni, da se vrnemo nazaj, ko so se pojavili prvi simptomi, da raziščemo patologije, ki jih je bolnik v preteklosti trpel, da pojasnimo, ali jemlje določene droge itd.
Nevrološki pregled, za oceno refleksov tetive, motoričnih sposobnosti (ravnotežje, koordinacija itd.) In senzoričnih sposobnosti.
Kognitivna ocena . V bistvu gre za analizo duševnih in intelektualnih sposobnosti (razmišljanje, presoja, jezik) pacienta. Še posebej je koristno, če ima zdravnik dvom, da je to lahko demenca z Lewyjevimi telesi.
Laboratorijski testi (preiskave krvi, urinski testi itd.). Uporabljajo se predvsem za izključitev patologij s podobnimi simptomi, kot je multi-sistemska atrofija, ki se pojavijo z nepravilnostmi, ki jih lahko odkrijemo s krvnim testom ali urinskim testom (npr. Pomanjkanje vitamina).
Diagnostični slikovni testi, kot so jedrska magnetna resonanca in CT možganov. Omogočajo razumevanje, če poteka proces nevrodegeneracije v možganih.

INDIKACIJE ZA PRAVILNO DIAGNOZO

Med predlaganimi je skrbno preučevanje simptomatologije (torej fizični pregled) verjetno eden najpomembnejših testov za pravilno diagnozo.

Dejstvo je, da opazimo, da je bolnik poleg klasičnih simptomov Parkinsona tudi zelo ortostatska hipotenzija in / ali urinarni problemi, saj so slednji dve značilni motnji multi sistemske atrofije.

zdravljenje

Na žalost se trenutno lahko multi-sistemska atrofija zdravi le z vidika simptomov ( simptomatsko zdravljenje ).

Pravzaprav še ni nobenega posebnega zdravila za zdravljenje bolezni, kaj šele ustaviti njegovo neizprosno napredovanje.

SIMPTOMATSKE TERAPIJE: DROGE

Med zdravili, predpisanimi za bolnike z multi sistemsko atrofijo, omenimo: zdravila za zdravljenje ortostatske hipotenzije (npr. Fludrokortizon ali midodrin), zdravila za zaprtje in zdravila za urinsko inkontinenco .

Študije levodope in njeni učinki na simptome bolezni so dali negativne rezultate.

Za razliko od tega, kar se dogaja za različne subjekte, ki trpijo za Parkinsonovo boleznijo, se je levodopa, ki se daje bolnikom z multi sistemsko atrofijo, izkazala za popolnoma neučinkovito .

SIMPTOMI PODPORNE TERAPIJE

Simptomatske podporne terapije, predvidene v primeru več sistemske atrofije, so:

Fizioterapija . Uporablja se za izboljšanje motoričnih motenj in težav z ravnovesjem ter za preprečevanje mišičnih kontrakcij (ki so zelo pogoste).
Delovna terapija . Njen glavni cilj je, da je bolnik čim bolj neodvisen od drugih in ga ponovno vključi v družbeni kontekst.
Jezikovna terapija . Uporablja se za lajšanje motenj govora (ki vplivajo na komunikacijske spretnosti) in izboljšanje sposobnosti zaužitja hrane (ki lahko povzroči zadušitev).

Delovna terapija in oprema doma

Strokovnjaki delovne terapije svetujejo sorodnikom posameznikov z multisistemsko atrofijo, da spremenijo dekor doma, v katerem živijo, in ustvarijo domače okolje z minimalnim tveganjem padca.

Zato je dobra praksa, da odstranite stare proste preproge in dodate palice ali ograje, kjer se lahko bolniki nagnejo.