splošnost
Hiperhomocisteinemija kaže na ugotovitev vrednosti homocisteina v krvi višje od normalne.
Akumulacijo te krožeče aminokisline lahko pripišemo različnim vzrokom, predvsem genetske ali prehranske narave. V večini primerov je hiperhomocisteinemija posledica pomanjkanja vitaminov B12, B6 in folne kisline . Drugi dejavniki, ki določajo visoko raven homocisteina v krvi, so malabsorpcijski sindromi, uporaba nekaterih vrst zdravil, ledvične bolezni in homocistinurija.
Čeprav je vrednost kot marker še vedno predmet znanstvene študije, je hiperhomocisteinemija povezana s povečanim kardiovaskularnim tveganjem : tudi če je blago ali zmerno, je povišanje ravni homocisteina napovedno za razvoj ateroskleroze, možganske kapi in bolezni perifernih žil. na lipidne depozite.
Kaj
S hiperhomocisteinemijo mislimo na ugotovitev visoke koncentracije homocisteina v krvi.
Odmerjanje vrednosti homocisteina v plazmi ( homocisteinemija ) omogoča diagnosticiranje pomanjkanja folne kisline ali vitamina B12. Poleg tega so lahko visoke ravni homocisteina v krvi povezane z večjo verjetnostjo razvoja srčnih in žilnih bolezni, kot so ateroskleroza, kap in miokardni infarkt. Tudi med nosečnostjo obstajajo številna tveganja, povezana s prisotnostjo hiperhomocisteinemije (spontani splavi, malformacije ploda itd.).
Kaj je homocistein? Kako se metabolizira?
- Homocistein je žveplova aminokislina (ki vsebuje atom žvepla), ki je navadno prisotna v zelo majhnih količinah v telesnih celicah. V krvi so fiziološke ravni homocisteina v območju 5-13 mikromolov na liter (µmol / L) .
- Homocistein izvira iz demetilacije, to je izgube metilne skupine, od metionina, esencialne aminokisline, ki jo telo lahko dobi samo iz hrane, uživanja mlečnih derivatov, stročnic, mesa in jajc. Ko se homocistein proizvaja znotraj celic, se hitro pretvori v druge izdelke.
- Presnova homocisteina je regulirana s pomočjo temeljnega posredovanja encimov in vitaminov (vključno z B6, B12 in folati), katerih morebitno pomanjkljivost je mogoče dokazati prav s povečanjem vrednosti aminokisline v krvi. Če je podaljšana in ni ustrezno zdravljena, lahko to pomanjkanje hranilne vrednosti poveča s povečanim tveganjem za nastanek bolezni srca in ožilja .
- Homocistein lahko najdemo tudi v urinu, kar ima za posledico stanje, znano kot homocistein . Pravzaprav se homocistein iz telesa izloča skozi urin v obliki cistina .
Vzroki in dejavniki tveganja
Hiperhomocisteinemija prepozna več vzrokov in predisponirajočih dejavnikov.
Kot je bilo pričakovano, so vitamini B (vrste B6 in B12) in folna kislina sofaktorji presnove homocisteina. Zato je lahko raven aminokisline v plazmi visoka v primeru pomanjkanja vitamina B in folne kisline, kar lahko na splošno povzroči:
- Zmanjšan ali nezadosten vnos s hrano ;
- Povečano povpraševanje zaradi povečanih zahtevkov v fizioloških ali patoloških razmerah;
- Neustrezna uporaba .
Možni vzroki hiperhomocisteinemije zato vključujejo:
- Podhranjenost in slabe prehranjevalne navade (npr. Skoraj brez sadja in sveža zelenjava);
- Zmanjšana absorpcija v črevesju, kar se lahko zgodi, na primer pri starejših osebah ali v primeru malabsorpcijskih sindromov (npr. Celiakija, tropska smreka itd.) In vnetne bolezni;
- Črevesne okužbe ali paraziti ;
- Anatomske spremembe črevesja (kot so terminalni ileitis, resekcija ileusa, sindrom slepe zanke, fistule in črevesne anastomoze);
- Alkoholizem (alkohol moti presnovo folatov in omejuje njihovo absorpcijo);
- Nosečnost (stanje, v katerem je lahko pomanjkanje vitamina B ali folatov; folna kislina je potrebna za sintezo zarodka in ploda in med dojenjem).
Drugi vzroki za hiperhomocisteinemijo so: \ t
- Farmakološke terapije : uporaba določenih vrst antagonistov folne kisline in vitamina B6 in B12, kot je metotreksat, prispeva k povečanju ravni homocisteina v krvi kot neželeni učinek. Nekatera antikonvulzivna zdravila (vključno s karbamazepinom in fenitoinom) prav tako ovirajo absorpcijo številnih hranilnih snovi zaradi zaviranja nekaterih prebavnih encimov;
- Bolezni ledvic : homocistein se iz telesa izloča preko urina v obliki cistina. V prisotnosti nefropatije se zmanjša izločanje vseh odpadnih produktov in posledično se poveča raven te aminokisline v krvi.
- Neoplazme, za katere je značilna hitra celična proliferacija.
Hiperhomocisteinemija je lahko odvisna tudi od genetskih vzrokov, kot v primeru:
- Homocistinurija : presnovna bolezen zaradi pomanjkanja encima cistationin-β-sintetaze, odgovornega za pospeševanje presnovnih reakcij homocisteina;
- Genetska okvara encima MTHFR (metilen-tetrahidrofolat reduktaze), ki sodeluje pri presnovi homocisteina. Genska mutacija poveča tveganje za trombofilijo, ki je pretirana koagulacija krvi in predisponira številne druge bolezni.
Povišanje vrednosti homocisteina v krvi se lahko pojavi tudi pri starejših, pri kadilcih in pri ženskah po menopavzi .
Simptomi in komplikacije
Hiperhomocisteinemija: kako jo prepoznati
Hiperhomocisteinemija je lahko povezana s prvotno subtilnimi in nespecifičnimi simptomi in znaki, kot so: \ t
- driska;
- omotica;
- Občutek utrujenosti in šibkosti;
- Izguba apetita;
- bledica;
- Pospešen srčni utrip;
- Zasoplost;
- Bolečine v ustih in jeziku;
- Mravljinčenje, odrevenelost in / ali pekoč občutek na nogah, dlaneh, rokah in nogah (pri pomanjkanju vitamina B12).
Hiperhomocisteinemija: možne posledice
Hiperhomocisteinemija je povezana s tveganjem za razvoj bolezni srca in žil, vključno z:
- Stroke ;
- Ateroskleroza ;
- Miokardni infarkt .
Mehanizem, s katerim so visoke vrednosti homocisteina povezane s povečano predispozicijo za te kardiovaskularne patološke dogodke, še ni jasen. Vendar se zdi, da je tveganje za možgansko kap ali miokardni infarkt posledica sprememb koagulacije in poškodb žilnega endotelija, z nastankom prostih kisikovih radikalov. Poleg tega se zdi, da hiperhomocisteinemija vpliva na vazodilatacijsko in antitrombotično delovanje dušikovega oksida (NO). Številne znanstvene študije podpirajo koristi ali zmanjšanje kardiovaskularnega tveganja zaradi vnosa folne kisline in dodatkov vitamina B.
Kljub temu pa hiperhomocisteinemija ni med glavnimi dejavniki tveganja za bolezni srca in ožilja (kot so kajenje, hipertenzija ali debelost) in njena uporaba kot del presejalnega testa teh bolezni je še vedno predmet razprave.
Hiperhomocisteinemija je povezana z različnimi drugimi posledicami, kot so nagnjenost k razvoju lomljivosti kosti in nevrodegenerativnih bolezni (kot so senilna demenca in Alzheimerjeva bolezen).
Hiperhomocisteinemija v nosečnosti
Med nosečnostjo se zvišanje ravni homocisteina v krvi (vsaj dvakrat višje od normalne) obravnava kot dejavnik tveganja za: \ t
- Izločanje posteljice;
- Preeklampsije;
- Malformacije ploda (spremembe nevralne cevi, kot je spina bifida);
- Spontani in večkratni splav.
diagnoza
Diagnozo hiperhomocisteinemije lahko postavimo z laboratorijskimi testi, tj. Z merjenjem plazemskih koncentracij celotne homocisteinemije na vzorcu venske krvi.
Vzorec se običajno vzame zjutraj po 10-12 urah.
Normalne vrednosti
- Normalne ravni homocisteina v plazmi: 5-13 mikromolov na liter (µmol / L).
Homocistein, ki je prisoten v krvi in urinu, je lahko prost, v obliki dimera ali vezan na beljakovine. Homocisteinemija je celotna plazemska vrednost različnih oblik homocisteina.
Kdaj je predpisan izpit?
Test homocisteina se lahko uporablja za različne namene: \ t
- Ugotovite pomanjkanje folne kisline ali vitamina B12;
- Določite prisotnost povečanega kardiovaskularnega tveganja glede na starost in prisotnost drugih dejavnikov, ki lahko povzročijo možgansko kap ali srčni napad.
Zdravnik lahko navede oceno homocistema, ko pacient predstavi:
- Poznavanje bolezni srca in ožilja;
- Venska trombembolija (venska tromboza ali pljučna embolija);
- Kardiovaskularne bolezni s prezgodnjim nastopom;
- Ponavljajoči se naravni splavi (poliabortività).
Oceno lahko zdravnik navede kot del prenatalnega presejanja (na amnijski tekočini ali horionskih vrelcih) in neonatalnega, če obstaja sum na diagnozo hiperhomocisteinemije.
Sorodni izpiti
Ocena hiperhomocisteinemije se lahko izboljša z drugimi testi, kot so: \ t
- Odmerek folata (kofaktor v remetilaciji homocisteina; brez tega elementa se poveča raven homocisteina);
- Iskanje mutacij faktorja V ali faktorja II koagulacije, ki lahko povzroči trombotične pojave;
- Ocena mutacije MTHFR ali drugih aberacij v primerih, ko obstaja sum, da genetski vzroki povzročajo povečanje homocisteina.
Zdravljenje in pravna sredstva
Hiperhomocisteinemija: hranjenje
Če hiperhomocisteinemije ne povzročajo genetske bolezni ali druge bolezni, ampak nezadosten vnos folne kisline in vitaminov B6 in B12, je treba te elemente dopolniti s korekcijo prehrane. Zlasti prehrana za boj proti hiperhomocisteinemiji mora biti bogata s surovim sadjem in zelenjavo (opomba: pomembno je, da je zelenjava sveža, ker folati in vitamini, ki jih vsebujejo, hitro propadajo in pri kuhanju).
Prehranska dopolnila
Ravni homocisteina lahko normaliziramo tudi s prehranskimi dopolnili iz folatov, vitamina B12 ali vitamina B6 (samostojno ali v kombinaciji); vendar pa še ni bilo dokazano, ali to zdravljenje zmanjšuje tveganje za arterijsko ali vensko trombozo. Zato zdravnik priporoča uporabo posebnih dodatkov v posebnih primerih, kot so nosečnost ali posebne stresne situacije.
Na splošno je zato indiciran samo vnos živil, bogatih s folno kislino, betainom (snov, ki deluje kot donor metil, zato daje prednost remetilaciji homocisteina), vitaminu B6 in vitaminu B12.
Folna kislina med nosečnostjo
Da bi zmanjšali tveganje za okvare nevralne cevi, kot je spina bifida, je priporočljivo, da ženska, ki načrtuje nosečnost, od 4 mesecev pred zanositvijo (vsaj 1 mesec pred zanositvijo) priporoča 4 mg folne kisline na dan. ), ki se nadaljuje do tretjega meseca nosečnosti. Nizek prispevek tega elementa med nosečnostjo lahko dejansko prispeva k manifestaciji malformacije, ki ji prispeva hiperhomocisteinemija.
