splošnost
Mikrocefalija je sestavljena iz zmanjšanega razvoja lobanje.
Njegova prisotnost je lahko posledica prirojenega ali postnatalnega morbidnega stanja ali dogodka, ki je prizadel pacientovo mater v obdobju nosečnosti.
Iz spletne strani: www.abclawcenters.com
Prirojene bolezenske razmere vključujejo npr. Downov sindrom, trisomijo 13 in trisomijo 18; med poporodnimi populacijami so namesto tega vključene mitohondrijske bolezni.
Kar se tiče dogodkov, ki prizadenejo mater med nosečnostjo, si zaslužijo omeniti: toksoplazmozo, teratogene droge in zlorabo alkohola.
Na splošno imajo nosilci mikrocefalije duševno zaostalost, saj imajo možgane, ki niso dokončali razvoja.
Diagnoza mikrocefalije je dokaj preprosta, saj se ugotovi s preprosto meritvijo oboda glave.
Na žalost je mikrocefalija, razen zelo redkih izjem, neozdravljivo stanje.
Kaj je mikrocefalija?
Mikrocefalija je medicinski izraz za zmanjšan razvoj lobanje.
Tako so mikrocefalični posamezniki subjekti z manjšo velikostjo glave - glede na obseg - na normalne standarde za določeno starostno skupino in določen spol.
Na splošno je mikrocefalija značilen klinični znak nekaterih bolezenskih stanj, ki med različnimi posledicami vplivajo tudi na normalen razvoj možganov. Nekateri od teh morbidnih pogojev (ali okoliščin) delujejo v prenatalni starosti - v tem primeru zdravniki govorijo o prirojeni mikrocefaliji - medtem ko drugi delajo v prvih mesecih življenja - v teh primerih zdravniki uporabljajo termin postnatalna mikrocefalija .
To je ZELO PREVEČNI ZNAK
Ker je mikrocefalija prirojene narave ali se lahko razvije v prvih mesecih življenja, je klinični znak, ki ga zdravniki lahko najdejo zelo zgodaj: pred rojstvom, takoj po rojstvu ali v zgodnjem otroštvu.
POREKLO IME
Beseda microcefalia izhaja iz združitve dveh izrazov grškega izvora: "micros" (μικρός), kar pomeni "majhno / majhno", in "chefale" (κεφαλή), kar pomeni "glava".
vzroki
Vzroki mikrocefalije so številni in zelo različne narave.
Med njimi si zaslužijo posebno ponudbo:
- Kromosomske nepravilnosti .
Gre za prirojene bolezni, ki nastanejo zaradi vpliva spremenjene strukture ali števila kromosomov (opomba: v zvezi s tem vas spomnimo, da imajo človeška bitja 46 človeških kromosomov). Značilne prirojene bolezni, povezane z mikrocefalijo, so: Downov sindrom (trisomija 21), Patauov sindrom (trisomija 13), Edwardov sindrom (trisomija 18) in poljski sindrom.
Razvrstitev: prirojena mikrocefalija.
- Sindromi, ki povzročajo kraniosinostozo .
Kraniosinostoza je izraz, s katerim zdravniki nakazujejo prezgodnjo fuzijo enega ali več kranialnih šivov. Kranialni šivi so vlaknasti sklepi, ki povezujejo kosti lobanje (tj. Čelne, časovne, parietalne in okcipitalne kosti).
V normalnih pogojih se fuzija kranialnih šivov pojavi v postnatalnem obdobju (opomba: nekateri procesi se celo končajo pri starosti 20 let), kar omogoča, da se možgani ustrezno razvijejo.
Če se, kot v primeru kraniosinostoze, zgodi, da se fuzija kranialnih šivov prezgodaj, potem encefalon nima dovolj prostora za pravilno rast.
Razvrstitev: prirojena mikrocefalija.
- Materina napačna obnašanje med nosečnostjo .
Plod lahko razvije mikrocefalijo, če mati med nosečnostjo uporablja droge s teratogenimi stranskimi učinki ali alkoholom; ali če je izpostavljena določenim strupenim snovem.
Razvrstitev: prirojena mikrocefalija.
- Nekateri posebni pogoji za mater, ki imajo tudi posledice za plod .
Mednje spadajo: toksoplazma (toksoplazmoza), citomegalovirus, rubivirus (rubeola) in okužbe z noricami (varicella); neuspeh pri zdravljenju fenilketonurije (genetske bolezni, ki povzroča kopičenje fenilalanina v telesu); stanje hude podhranjenosti; in končno, prisotnost vztrajnega hipotiroidizma.
Razvrstitev: prirojena mikrocefalija.
- Nekatere mitohondrijske bolezni .
Mitohondrijske bolezni so skupina bolezni, ki jih povzroča disfunkcija mitohondrijev; Mitohondriji so celični organeli, ki proizvajajo večino energije, ki jo telo lahko takoj uporabi (ATP).
Razvrstitev: postnatalna mikrocefalija.
- Možganske poškodbe in možganske kapi (hemoragične in ishemične) .
To so pridobljeni vzroki.
Razvrstitev: postnatalna mikrocefalija.
- Ishemična hipoksična encefalopatija .
Encefalopatije predstavljajo posebno skupino patologij, za katere je značilna strukturna in funkcionalna sprememba možganov.
Ishemična hipoksična encefalopatija je trajno patološko stanje, ki nastane zaradi nezadostnega dotoka kisika v možganske celice (govori se o možganski hipoksiji, ko je dotok delen in cerebralne anoksije, ko je dotok popolnoma odsoten).
Odvzem kisika, namenjen za možganski predel, se lahko pojavi v različnih obdobjih življenja; lahko povzroči mikrocefalijo, če se pojavi: pred rojstvom (tj. med nosečnostjo), v času poroda ali po porodu.
Razvrstitev: prirojena in postnatalna mikrocefalija.
Simptomi in komplikacije
Schlitzie, psevdonim Simona Metza (1901-197) ameriški showman in igralec, ki ga je prizadela mikrocefalija.
Večina zdravnikov govori o mikrocefaliji, ko se iz primerjave glave s povprečnimi meritvami za določeno starost in spol pokaže, da je obseg glave vsaj dva manjša standardna odstopanja.
Simptomi in znaki, ki spremljajo mikrocefalijo, so odvisni od tega, kaj in kako resni so vzroki, ki sprožajo mikrocefalijo. Še posebej je simptomatologija še hujša, višja je stopnja resnosti stanja, ki vključuje zmanjšanje velikosti glave.
V simptomatsko sliko posameznika z mikrocefalijo je mogoče vključiti:
- Duševna zaostalost . Na splošno se zdi, da je duševna zaostalost najpogostejša patološka manifestacija pri posameznikih z mikrocefalijo.
Vključuje različne posledice, med drugim: socializacijske težave, pomanjkanje vključevanja v družbeni kontekst, zmanjšano sposobnost prilagajanja itd.
- Zamuda pri razvoju jezikovnih in gibalnih veščin
- Dwarfism ali nizka rast
- hiperaktivnost
- Izkrivljanje obraza
- epilepsija
- Težave usklajevanja in ravnotežja
- Druge nevrološke nepravilnosti
Ali obstajajo posamezniki z normalno inteligenco?
Prisotnost mikrocefalije se ne ujema vedno z duševno zaostalostjo. Dejansko je mogoče obravnavati mikrocefalične posameznike z normalno inteligenco.
KDAJ UPORABITI ZDRAVNIKU?
Če starš sumi na prisotnost mikrocefalije, je priporočljivo, da se nemudoma obrnete na svojega pediatra za podrobnejši pregled situacije (Opomba: upoštevajte, da je mikrocefalija na splošno zelo huda motnja).
Vendar je treba opozoriti, da zdravniki običajno pri rojstvu ali ob prvih pediatričnih obiskih zlahka ugotovijo, ali ima oseba manjšo glavo od običajnih standardov.
diagnoza
Iz očitnih razlogov se mikrocefalija lahko diagnosticira samo v prenatalni dobi, če je prirojena.
V takšnih situacijah je za njegovo identifikacijo lahko dovolj preprost ultrazvočni pregled .
Za popolno diagnozo, ki vključuje tudi identifikacijo sprožilnih vzrokov, so zelo pomembne informacije, ki lahko izhajajo iz: ocene družinske anamneze, CT možganov, jedrske magnetne resonance (MRI) in krvnih testov .
Pomen ocene družinske zgodovine
Prisotnost drugih posameznikov z mikrocefalijo v družini je lahko znak dednega problema, ki se pojavi pri sorodnikih enega od staršev.
Zaradi ocene družinske anamneze lahko zdravniki pojasnijo ta vidik in olajšajo diagnostični proces.
zdravljenje
Razen v nekaterih primerih, ki jih povzroča kraniosinostoza, je mikrocefalija neozdravljiva bolezen. Pravzaprav trenutno ni zdravljenja, ki bi lobanji omogočala dokončanje normalnega razvoja.
Kljub temu lahko zdravniki še vedno načrtujejo simptomatsko zdravljenje, ki je namenjeno izboljšanju slike simptomov.
NEGA SIMPTOMOV: PRIMERI
Simptomatsko zdravljenje se seveda razlikuje glede na prisotne simptome.
Na primer:
- Če bolnik kaže duševno zaostalost in različne posledice, povezane z njo, je dobro, da ga izpostavimo določenemu zdravilu, ki ga imenujemo delovna terapija.
Delovna terapija ima dva glavna cilja: prvi je spodbujanje vstavljanja pacienta v družbeni kontekst (šola, družina itd.), Takoj ko se začne povezovati s svetom; druga pa je, da bolnika čim bolj neodvisno od drugih, naučiti ga skrbeti za svojo osebo itd.
- Če bolnik kaže zamudo v razvoju jezikovnih spretnosti, obstajajo posebne terapije, ki omogočajo izboljšanje zgoraj navedenih sposobnosti.
- Če bolnik trpi zaradi ravnovesja ali koordinacijske motnje, zdravnik zanj načrtuje vrsto fizioterapevtskih posegov. Dejansko obstajajo zelo koristne fizioterapevtske vaje za lajšanje omenjenih težav.
Da bi dosegli najboljše rezultate, strokovnjaki svetujejo, da se obrnete na fizioterapevte, ki imajo izkušnje s patologijami z nevrološkimi posledicami, kot so tiste, ki določajo mikrocefalijo.
- Če bolnik trpi zaradi epilepsije ali hiperaktivnosti, lahko jemlje zdravila, sintetizirana posebej za zmanjšanje simptomov zgoraj navedenih stanj.
SKRB ZA KRANIOZINOSTOZO
Nekateri primeri kranioznostoze se lahko rešijo z ad hoc kirurškim posegom, ki je v zgodnji fazi ločevanja lobanje.
Kirurgi lahko operacijo izvajajo na dva različna načina: s klasičnim kirurškim posegom - imenovanim tudi "na prostem" - ali z endoskopskim postopkom - ki ima prednost zmanjšane invazivnosti.
NEKATERE NASVETI
Zdravniki priporočajo, da se starši otrok z mikrocefalijo vedno obrnejo na strokovnjake, ki so strokovnjaki za to fizično anomalijo in bolezni, ki jo lahko povzročijo.
Poleg tega svetujejo kontaktiranje podpornih skupin za družine z otroki z mikrocefalijo, saj je to lahko način za boljše razumevanje prej omenjenega stanja in simptomatskega zdravljenja, ki ga slednje zahteva.
prognoza
Prognoza je odvisna od resnosti simptomov. Posamezniki s hudo mikrocefalijo trpijo zaradi hudih motenj (huda duševna zaostalost, izrazite jezikovne težave itd.), Kar močno vpliva na njihovo kakovost življenja. Nasprotno, subjekti z blago mikrocefalijo trpijo zaradi invalidnosti, kar jim omogoča, da življenje približajo normalnosti (če seveda v primerjavi s prejšnjimi primeri).
preprečevanje
Nekatere genetske bolezni, ki povzročajo mikrocefalijo, so podedovane, to je od staršev do potomcev.
Glede na to lahko starši mikrocefalnih otrok poiščejo strokovnjaka za genetiko in po potrebi opravijo genetski test, da bi ugotovili, ali je možna še kakšna druga možna nosečnost. Če je tako, se izogibanje spočetju prepreči nastanek bolezni.
