splošnost
Brachydactyly je ime prirojene deformacije, za katero je značilna nenavadna kratkost prstov in prstov.
Brachydactyly je lahko dedna anatomska okvara, ki ni povezana z določenimi bolezenskimi stanji ali posledica nekaterih specifičnih genetskih sindromov. V prvem primeru (razen v najtežjih okoliščinah) ni prave simptomatologije; v drugem primeru pa je skoraj vedno odgovoren za različne težave (npr. bolečine, težave pri uporabi rok, težave pri hoji itd.).
Diagnosticiran s fizikalnim pregledom, potrebuje zdravljenje le, če povzroča simptome in resno ogroža kakovost življenja svojega nosilca.
Kaj je Brachydactyly?
Brachydactyly je prirojena deformacija, za katero je značilna nenormalna kratkotrajnost prstov ali stopal in posledično nenavadno kratki prsti .
Z drugimi besedami, zdravniki govorijo o brachydactyly, ko so posamezni prsti in / ali prsti krajši, kot bi morali biti.
Pomembno je poudariti, da je kratkost prstov, ki razlikuje brachydactyly, povezana z dolžino zgornjih ali spodnjih okončin in na splošno s telesno velikostjo (to pomeni, na primer, da kratki prsti majhnega otroka predstavljajo normalnost) .
Izvor imena
Beseda "brachydactyly" izhaja iz zveze grških izrazov " brakus " (" βραχύς ") in " daxtylos " (" δάκτυλος "), kar pomeni "kratko" in "prst".
Torej je dobesedni pomen "brachydactyly" "kratek prst".
vzroki
Brachydactyly je posledica specifičnih mutacij proti nekaterim genom, ki nadzorujejo pravilen razvoj prstov in nog. Tako so vzroki brachydactyly genetski.
Po pojasnitvi tega zelo pomembnega vidika, ki temelji na najnovejših študijah, je lahko:
- Izolirana dedna malformacija ( izolirana ali nesindromična brachydactyly );
- Rezultat posebnih okoliščin, ki se pojavijo med nosečnostjo ;
- Eden od možnih kliničnih znakov genetskega sindroma ( sindromske brachydactyly ).
Če geni, ki so vključeni v brahidaktilije, služijo za pravilen razvoj prstov na rokah in nogah, to pomeni, da vse mutacije proti njim vplivajo na pravilen razvoj omenjenega razvojnega mehanizma.
Izolirani ali nesindromični brachydactyly
Izolirana (ali ne-sindromska) brachydactyly je najpogostejša oblika brachydactyly; izrazi "izoliran" in "ne-sindromski" navajajo, da ni povezan z boleznijo ali da ni znak določenega morbidnega stanja.
Izolirana brachydactyly ima, kot je že bilo navedeno, dedno naravo; to pomeni, da je to stanje, ki se prenaša s starševskimi sredstvi (tj. s strani staršev).
Na podlagi najnovejših genetskih raziskav, povezanih s prenosom brachydactyly po starševski poti, se zdi, da ima slednja vse značilnosti pogojev z avtosomno dominantno dediščino .
Razen v redkih primerih izolirana brahidaktilna bolezen ni klinično pomembna, saj ni ovira za uporabo rok ali nog.
Izolirane brachydactyly se lahko šteje za neke vrste družinsko stanje, saj je ponavljajoča se malformacija pri članih iste družine.
Na kratko ...
- Vsak človeški gen je prisoten v dveh kopijah, imenovanih aleli, matičnega izvora in očetovskega izvora.
- Dedno stanje ali bolezen je avtosomno dominantna značilnost, ko je, da se zgodi, dovolj samo mutacija samo ene kopije gena, ki ga povzroča.
Brachydactyly povezane s težavami med nosečnostjo
Po nekaterih medicinskih študijah bi bila pri nekaterih posameznikih brahidaktično posledica:
- Domneva, da je med nosečnostjo nekatere posebne droge ;
- Sprememba pretoka krvi, ki je usmerjena na prste in prste med razvojem zarodka.
Čeprav nima dedne narave, lahko ta oblika brachydactyly še vedno spada pod naslov "izolirani ali nesindromični brachydactyly", saj, tako kot slednji, ni del bolezni, ki vključuje druge simptome in znake.
Syndromic brachydactyly
Kot je bilo pričakovano, se brachydactyly imenuje sindrom, kadar je del simptomatološke slike določenega genetskega sindroma.
Genetski sindromi, ki so odgovorni za brachydactyly, vključujejo: Downov sindrom, sindrom Osebold-Remondini , Ballardov sindrom in disostozo s brachydactyly .
Pogosto genetski sindromi, ki prav tako povzročajo brachydactyly med različnimi simptomi in znaki, povzročajo druge telesne malformacije.
Simptomi in komplikacije
Na splošno, ko ni povezan z genetskim sindromom, je brahidaktilij asimptomatsko - to pomeni, da nima simptomov - in tisti, ki ga nosijo, je v popolnem zdravju in so sposobni opravljati katero koli dejavnost.
Edine okoliščine, v katerih so nesindromne oblike brachydactyly povzročajo težave, so najhujše, tj.
Simptomatologija v težkih nesindromičnih primerih in v sindromskih primerih
Težke ne-sindromske brahidaktilije in sindromske brahidaktične bolezni lahko povzročijo simptome, kot so:
- Bolečina v rokah;
- Težave z rokami;
- Težavnost se drži površin z rokami;
- Težave pri opravljanju enostavnih ročnih opravil, kot so pomivanje posode, vožnja itd.
Vendar pa lahko sedeži v stopalih povzročijo:
- Bolečina v nogah e
- Težavnost pri hoji, vožnja, skakanje itd.
V bistvu lahko torej simptomatska brachydactyly ogrozi funkcionalnost rok ali stopal, kar včasih bistveno ogrozi kakovost življenja uporabnika.
Pomembno je spomniti bralce, da so v primerih sindromske brahidaktije poleg zgoraj navedenih simptomov prisotni vsi simptomi in znaki, povezani z osnovnim genetskim sindromom.
Vrste brachydactyly
Brachydactyly lahko nastane zaradi splošnega skrajšanja določene kategorije falang ali skrajšanja le nekaterih falang v nekaterih specifičnih prstih; poleg tega lahko izvira tudi iz nenavadne kratkosti metakarpalnih ali metatarzalnih kosti.
Glede na ogromno raznolikost potencialno vključenih prstov / kosti, so strokovnjaki zgolj zaradi poenostavitve zagotovili tipološko klasifikacijo brachydactyly, po kateri je 5 različic slednjih, imenovanih s prvih petimi velikimi črkami. abecedo (torej A, B, C, D in E).
TIP A
Tip brachydactyly je brachydactyly, ki vpliva na srednje falanges (ali drugi phalanges) roke in noge.
Vrsta A brachydactyly se lahko nanaša na:
- Vsi prsti. V tem primeru se imenuje brachydactyly tip A1;
- Samo drugi in peti prst (v roki sta, oziroma indeks in mali prst). V teh okoliščinah je bolj pravilno imenovan brachydactyly tip A2;
- Samo peti prst. Na tej točki je bolj pravilna govorica brachydactyly tipa A3.
TIP B
Brachydactyly tipa B je brachydactyly, ki prizadene distalne falange (tj. Zadnji odsek vsakega prsta) rok in stopal.
Brachydactyly B na splošno vpliva na vse prste in vključuje odsotnost nohta.
TIP C
Brachydactyly tipa C je brachydactyly, ki ima kot predmet srednje falange drugega, tretjega in petega prsta in prstov.
Iz tega se zdi, da imajo tisti, ki so nosilci tipa C brachydactyly, četrti prst normalne dolžine.
TIP D
Tip brachydactyly je brachydactyly, ki vpliva izključno na distalne phalanges prvih prstov (v rokah, ki ustrezajo palcev).
TIP E
Tip brachydactyly je brachydactyly značilno skrajšanje metakarpal kosti rok ali metatarzalne kosti stopal. Je zelo redka in predstavlja posebno obliko brachydactyly, saj niso zanimivi predmeti, ampak prejšnje kosti.
Tisti, ki trpijo zaradi brahidaktičnosti tipa E, imajo zelo majhne roke ali noge.
Od kdaj je brachydactyly vidna?
Pri ljudeh, ki imajo podedovano predispozicijo za brahidaktijo, se slednja zazna iz prvih let življenja.
V vsakem primeru rast in razvoj nista nič drugega kot poudarjata kratkost prstov v primerjavi z ostalimi okončinami in telesom na splošno.
Kdaj naj grem k zdravniku?
Brachydactyly je problem, ki ga je treba nasloviti na zdravnika, ko je pri tistih, ki ga nosijo, odgovoren za bolečino ali preprečuje vsakodnevne ročne dejavnosti.
pomembno
Če manjkajo predpogoji za prepričanje, da je brahidaktično opaženo pri novorojenem otroku izolirana dedna malformacija, je dobra praksa, da se subjekt takoj predloži genetskemu testu, da se razume, ali obstaja kakršna koli sprememba DNK zaradi znani genetski sindrom.
Estetski zapleti
Za nekatere lahko brachydactyly predstavljajo estetsko težko napako.
diagnoza
Fizični pregled zadostuje za diagnozo brachydactyly.
V medicini je fizični pregled medicinsko opazovanje simptomov in znakov, ki jih kaže bolnik.
Kako razumeti vzroke brachydactyly
Zgodovina je bistvena za prepoznavanje vzrokov brachydactyly; slednje pravzaprav omogoča, da ugotovimo, ali je neobičajna kratkost prstov odvisna od dedne deformacije, odklopljena od drugih bolezni, ali če namesto tega izhaja iz morbidnega stanja, za katerega so značilni drugi simptomi in veliko več posledic kot preprosta anomalija izolirana fizika.
Če je brachydactyly sindrom, je potreben genetski test, da se pojasni, kateri genetski sindrom je odgovoren.
Kako razumeti vrsto brachydactyly
Da bi razumeli vrsto brachydactyly prisoten, rentgenski pregled prsti ali nog.
Ali ste vedeli, da ...
Blažje oblike brachydactyly je težko odkriti s prostim očesom.
Za diagnosticiranje je potreben rentgenski pregled, ki mu sledi primerjava dolžine prstov in meritev, ki se nanašajo na druge dele telesa.
terapija
Če nima povezanih simptomov, brachydactyly ne potrebuje zdravljenja; nasprotno, če je odgovorna za motnje, lahko zahteva fizioterapijo ali celo operacijo .
fizioterapija
Fizioterapija je koristna za tiste z brachydactyly, ki imajo blage bolečine v rokah ali nogah in / ali ki imajo težave pri prijemanju predmetov ali hoji.
V okviru brachydactyly fizioterapija vključuje vaje, katerih cilj je krepitev mišic in izboljšanje gibljivosti sklepov prstov na nogah.
kirurgija
Brachydactyly zahteva operacijo, kadar so simptomi, povezani s slednjimi, hudi. Cilj brachydactyly kirurgije je obnoviti vsaj del funkcionalnosti rok ali stopal in prekiniti boleče občutke.
Operacijo lahko uporabimo tudi, če je brahidaktično le čisto estetska napaka. V takih primerih pa kirurški poseg ni več terapevtski, temveč bolj estetski .
prognoza
Razen v hujših in sindromskih nesindromnih primerih je prognoza v prisotnosti brahidaktilije na splošno benigna. Pravzaprav, razen v zgoraj navedenih okoliščinah, brachydactyly nima nobenih posledic za pričakovano življenjsko dobo ali kakovost slednjih.
preprečevanje
Brachydactyly je nemogoče stanje za preprečevanje .
